Kollaskeha agenees: põhjused, ravi ja tagajärjed

Insult

Kollaskeha agenees on aju kaasasündinud patoloogia, mille põhjuseks on enamasti geneetiline tegur, häire areneb loote emakasiseselt. See anomaalia on üsna haruldane..

Corpus callosum on aju närvide põimik, mis ühendab paremat ja vasakut poolkera. Koorekeha kuju on lame ja lai. See asub ajukoore all..

Ageneesiga ei esine poolkerasid kas osaliselt ega täielikult ühendavaid korpuskulaarseid adhesioone. See patoloogia areneb ühel juhul kahest tuhandest kontseptsioonist ja selle võib põhjustada pärilikkus või spontaansed seletamatud geenimutatsioonid.

Häire patogenees ja etioloogia

Nagu eespool mainitud, võib ageneesi arengu käivitada pärilikkus, kuid enamasti ei saa selle esinemise põhjuseid kindlaks teha. Sellel patoloogial on kaks kliinilist sündroomi..

Esimesel juhul säilivad patsiendi intellektuaalsed võimed ja motoorne aktiivsus ning haigus avaldub rikkumistena impulsside ülekandeprotsessides vasakult ajupoolkeral paremale ja vastupidi. Näiteks paremakäeline patsient ei saa kindlaks teha, milline objekt on tema vasakus käes, sest see nõuab teabe edastamist paremalt ajupoolkeralt vasakule, kus asub kõnetsoon..

Teisel juhul on patsiendil koos kollakeha ageneesiga ka muid aju väärarenguid, sealhulgas häireid neuronite või hüdrotsefaalide rändes. Sellistel juhtudel kannatavad patsiendid raskete krampihoogude all, samuti jäävad nad vaimsest arengust maha..

Eelsoodumuslikud tegurid

Normaalses olekus on corpus callosum tihe närvikiudude põimik, mille eesmärk on ühendada aju parem poolkera vasakuga ja pakkuda nende vahel infovahetusprotsesse. See struktuur moodustub 10-20 rasedusnädalast, kollakeha moodustub 6 nädalal.

Agenees võib avalduda erineva raskusastmega: puudumine, osaline või vale moodustumine, samuti kollakeha vähearenemine.

Enamikul juhtudel ei saa sellise rikkumise põhjust kindlaks teha, kuid sellise patoloogia tekkimist soodustavad mitmed tegurid. Soodustavate tegurite hulka kuuluvad:

  • spontaanse mutatsiooni protsess;
  • pärilikud põhjused;
  • kromosoomide ümberkorraldamine;
  • toksiinide toime raseduse ajal ravimite võtmise tõttu;
  • loote ebapiisav toitainetega varustamine emakasisese arengu ajal;
  • viirusnakkused või vigastused, mida ema raseduse ajal on kannatanud;
  • metaboolsete protsesside rikkumine ema kehas;
  • alkoholism raseduse ajal.

Selliste patoloogiate põhjuste väljaselgitamine on keeruline, on võimalik kindlaks teha ainult tegureid, mis võivad nende arengut provotseerida.

Anomaalia ilmingud ja tunnused

Aju kollakeha agenees avaldub erineval viisil, sõltuvalt kahjustuse astmest, peamistest sümptomitest selle anomaalia olemasolul:

  • närvi atroofia protsessid kuulmis- ja nägemisorganites;
  • tsüstid ja neoplasmid ajuosas, kus poolkerad ühinevad;
  • mikroentsefaalia;
  • kalduvus krampidele;
  • näo düsmorfismi olemasolu;
  • nägemisorganite arengu defektide esinemine;
  • porentsefaalia;
  • patoloogilised muutused silmapõhjas;
  • psühhomotoorse arengu hilinemine;
  • skisentsefaalia;
  • lipoomide olemasolu;
  • rikkumised seedetrakti arengus ja koosseisude olemasolu;
  • varajane puberteet ja teised.

Lisaks ülaltoodule võib haigus avalduda Aicardi sündroomiga. See geneetiline häire on äärmiselt haruldane ja seda iseloomustab aju ja nägemisorganite arengu ebanormaalsus. Samuti põhjustab agenees luude muutusi ja nahakahjustusi.

Diagnoosi kehtestamine

Kollaskeha ageneesi diagnoosimine on üsna keeruline ja enamasti tuvastatakse see raseduse 2-3 trimestril. Peamised diagnoosimeetodid hõlmavad järgmist:

  • ehhograafia;
  • MRI;
  • Ultraheli.

Ehhograafia võimaldab aga haigust tuvastada kaugel kõigist juhtudest ning kui kollakeha agenees on osaline, siis on selle avastamine veelgi keerulisem.

Raskused häire diagnoosimisel tulenevad asjaolust, et seda patoloogiat seostatakse sageli paljude muude häirete ja geneetiliste sümptomitega. Patsiendi üksikasjalikuma uuringu läbiviimiseks kasutavad spetsialistid karüotüüpimist, ultraheliuuringut ja MRI-d.

Uurimistehnikate kombinatsiooni abil on võimalik saada haigusest täielik ülevaade.

Teraapia alused

Praegu puuduvad tõhusad meetodid sellise kõrvalekalde raviks nagu kollakeha agenesis. Parandusmeetodid sõltuvad selle rikkumise põhjustatud haigustest, seetõttu valitakse need individuaalselt.

Ravi on suunatud haiguse ilmingute minimeerimisele. Kuid ekspertide sõnul ei anna see soovitud efekti, pealegi pole meetodid täielikult välja töötatud. Suurem osa ravist koosneb tugevatest ravimitest..

Kasutada võib järgmisi ravimeid:

  • bensodiasepiinid ja fenobarbitaal, mis võimaldavad teil rünnakute sagedust reguleerida infantiilsete spasmide korral;
  • kortikosteroidhormoonid (deksametasoon, prednisoloon) kombinatsioonis põhitüüpi antieleptiliste ravimitega;
  • antipsühhootikumid ja diasepaamravimid, mille toime on suunatud käitumishäirete vähendamisele;
  • nootropics (Semax, Piracetam) ja neuropeptiidsed ravimid (Cerebrolysin);
  • lastele määratakse kõige sagedamini Asparkam, Diakarb, Mexidol.

Lisaks ravimite võtmisele tehakse vajadusel kirurgilisi sekkumisi, näiteks vaguse närvi stimulatsioon. Kuid seda saab teha ainult juhtudel, kui agenees on põhjustanud tõsiseid häireid inimese elutähtsate elundite töös..

See patoloogia võib põhjustada luu- ja lihaskonna häireid ning põhjustada skolioosi, seetõttu määravad eksperdid füsioteraapia ja füsioteraapia harjutused. Mõnel juhul pöörduvad nad ka operatsiooni poole.

Meie ajal uuritakse ageneesi hoolikalt, kuid käegakatsutavaid tulemusi pole veel õnnestunud saavutada..

Mitu päeva antakse patsientidele?

Juhtudel, kui rikkumine ei ole seotud teiste patoloogiate esinemisega arengus, on prognoos soodne. Ligikaudu 80% -l lastest pole arengupuudeid ega väikseid neuroloogilisi probleeme.

Enamikul juhtudel provotseerib corpus callosumi agenees mitmesuguste tagajärgede ja kaasuvate patoloogiate esinemist ning sellises olukorras ei saa hea prognoos kõne allagi olla..

Patsientidel on vaimupuude, neuroloogilised probleemid, arengupeetused ja muud sümptomid, mis ei kesta kaua. Patsiente ravitakse vastavalt sümptomitele ja ravil on vähe mõju.

Koorekeha ageneesi võib seostada paljude arenguhäiretega ja halva prognoosiga haigustega.

Jääb vaid loota ja palvetada

Hoolimata asjaolust, et kollakeha agenees ei ole äärmiselt haruldane haigus, on sellest halvasti aru saadud..

Täna ei ole arstidel piisavalt teadmisi selle esinemise põhjuste kohta igal konkreetsel juhul, on kindlaks tehtud ainult tegurid, mis võivad olla selle patoloogia arengu tõukejõuks..

Samuti ei ole selle seisundi ravimiseks leitud tõhusaid meetodeid ja see viiakse läbi ainult vastavalt nende haiguste sümptomitele, mis olid põhjustatud ageneesist. Sellisel juhul on kõik meetmed suunatud tagajärjele, kuid ei mõjuta põhjust..

Sellest võib järeldada, et kollase keha ageneesi vältimiseks ei ole tõhusaid meetmeid..

Koorekeha (AMT) agenees vastsündinul, lootel, lastel. Mis see on, sümptomid, tagajärjed

Koorekeha agenees on aju kaasasündinud anomaalia, mis esineb vastsündinul varases sünnituseelses perioodis. Areneb 12. ja 16. rasedusnädala vahel, kuna sel perioodil on loote aju areng tipus.

Corpus callosum (MT) on suur valge, C-kujuline kiudude põimik, mis jagab ajukoore paremaks ja vasakuks poolkeraks. See on inimaju lahutamatu struktuurne ja funktsionaalne osa. See moodustab vasaku ja parema poolkera jagava pikisuunalise pragu põhja..

Kuigi korpuse kallust vaadeldakse kui ühte suurt valget kiudude kimpu, koosneb see üksikutest kiududest, mida tuntakse kommissuraalsete kiududena..

Kollaskeha põhieesmärk on teabe integreerimine, ühendades mõlemad ajupoolkerad, et töödelda motoorset, sensoorset ja kognitiivset signaali. MT ühendab aju sarnaseid piirkondi ja edastab teavet vasaku ja parema ajupoolkera kaudu.

See on aju kõige ulatuslikum ühendustee, millel on 200 miljonit aksonaalset projektsiooni kahe poolkera keskel. See hõivab aju keskosa ja on üle 10 cm pikk.

Selle diagnoosiga sündinud lastel on erinevaid tulemusi, alates normaalsest funktsioonist kõige kergematel juhtudel kuni paljude võimalike terviseprobleemideni..

Vastsündinu kollakeha agnesia võib põhjustada viivitusi lapse motoorsete ja kõneoskuste arengus. Kuid paljud tekkivad kognitiivsed häired ei takista neil normaalset intelligentsust..

Kollaskeha häire pole iseenesest haigus. Paljud AMT-ga inimesed elavad tervislikku elu. Kergete juhtumite hulka kuuluvad väikesed motoorsed probleemid, tõsisemate juhtumite hulgas madal IQ, pimedus, krambid, spastilised liigutused ja palju muud, mis nõuavad arstiabi.

Kollaskeha struktuursed häired omandavad erinevat tüüpi erinevat tüüpi:

  • AMT - keha täielik puudumine. Kui kriitilisel sünnituseelsel ajal ei ületa närvikiud poolkera vahel, siis seda tulevikus ei juhtu. Kollaskeha puudumine muutub inimese aju püsivaks tunnuseks.
  • Hüpogenees - kollase keha osaline puudumine. Samal ajal hakkab MT arenema, kuid miski peatab selle. Kui keha areneb eestpoolt tahapoole, liigub osa sellest aju esiosa poole ja selg ei moodustu..
  • Kollaskeha hüpoplaasia. Sel juhul moodustati MT, kuid selle maht on puudulik, kuna selle moodustumise ajal oli kommisioonikiude vähem kui MT moodustamiseks vajalik..
  • Düsgenees. Seisund, milles kollakeha on ebakorrapärase kujuga. Düsgenees tähendab, et MT on arenenud, kuid pole täielikult või väärarenguga. Düsgenees on lai mõiste corpus callosumi kõikidest kõrvalekalletest, mis ei ole täielik puudumine (agenees).

Ebaõnnestumine aju arengus on võimalik kesknärvisüsteemi moodustumise igas etapis. Esimesel ja teisel trimestril võib esineda neuronite arvu vähenemine, aju erinevate osade mittetäielik moodustumine ja siis toob see kaasa kollakeha kahjustuse või surma.

AMT-ga seotud aju kõrvalekalded:

  • vesipea;
  • Arnold-Chiari asepresident;
  • skisentsefaalia (sügavad lõhed ajukudedes);
  • holoprosentsefaalia (esiosa võimetus jagada lobideks);
  • rändehäired;
  • Aarsky-Scotti sündroom;
  • Aicardi sündroom.

Esinevate kõrvalekallete tüübid sõltuvad sünnieelse aju arengu kahjustuse ajastusest ja põhjusest. Kui corpus callosum ei arene sünnieelse perioodi jooksul, ei arene see hiljem..

Astmed ja kraadid

AMT-l on kaks etappi:

  • Esmane, geneetiline. Defekt areneb isoleeritud seisundina enne loote 12 nädala vanust.
  • Sekundaarne, keeruline. See toimub juba moodustunud kollakeha taustal. See avaldub koos teiste aju häiretega, sealhulgas mitmesuguste väärarengutega: aju lõhed, poolkerade eraldatuse puudumine, keskjoonte näo defektid. Häire tagajärjed ulatuvad kergest kuni raskeni.

Lastel, kellel on kõige raskemad aju väärarendid, võivad olla:

  • vaimupuudega;
  • krambid;
  • hüdrotsefaal, liigse vedeliku kogunemine ajusüsteemi;
  • spastilisus või suurenenud lihastoonus;
  • düsgenees, mille korral kollakeha areneb valesti või defektselt;
  • hüpoplaasia, mille korral kollakeha on tavalisest õhem.

Sümptomid

Vastsündinu kollaskeha agenees avaldub esialgu epilepsiahoogude kaudu esimestel elunädalatel või kahel esimesel aastal. Kõigil inimestel pole siiski krampe, kergematel juhtudel võib häire mitu aastat märkamata jääda. Teised häired võivad ilmneda juba varases eas.

Füüsiline:

  • madal lihastoonus;
  • nägemise halvenemine;
  • toitumisraskused;
  • pea ja näo ebanormaalsed tunnused;
  • uneprobleemid;
  • epilepsiahooge;
  • kuulmispuue;
  • krooniline kõhukinnisus.

Kognitiivsed häired:

  • raskused probleemide ja keerukate ülesannete lahendamisel;
  • riski hindamise võime puudumine;
  • abstraktsete mõistete mõistmise raskused;
  • vähenenud emotsioonide tajumine.

Arenguviivitused:

  • raskused istumise, kõndimise, jalgrattasõidu valdamisel;
  • viivitused kõne ja keele valdamises;
  • kohmakus ja halb koordinatsioon;
  • tualettruumi koolituse hilinemine.

Mõnedel patsientidel ilmnevad välised tunnused:

  • sügavalt asetatud silmad ja punnis otsmik;
  • ebanormaalselt väike pea (mikrotsefaalia) või ebatavaliselt suur pea (makrotsefaalia);
  • käe kaasasündinud anomaaliad (camptodactyly);
  • kasvu aeglustumine;
  • väike nina pööratud ninasõõrmetega;
  • ebanormaalsed kõrvad;
  • lühikesed relvad;
  • vähenenud lihastoonus;
  • kõri anomaaliad;
  • südamerikked.

Mõnel kergel juhul ei ilmne sümptomeid mitu aastat. Eakatel patsientidel, kelle sümptomid lapsepõlves puudusid, diagnoositakse tavaliselt sellised tunnused nagu krambid, monotoonne või korduv kõne, sagedased peavalud.

Välimuse põhjused

Kollokeha ageneesi põhjus on halvasti mõistetav. Kollakeha arengu häired ilmnevad 5-16 rasedusnädalal.

Puudub üks põhjus, kuid sündroomi arengut soodustavad mitmed tegurid, sealhulgas:

  • sünnieelsed infektsioonid või viirused, näiteks punetised;
  • kromosomaalsed (geneetilised) kõrvalekalded nagu trisoomia 8 ja 18, Andermanni sündroom ja Aicardi sündroom;
  • toksilised metaboolsed seisundid, näiteks loote alkoholisündroom;
  • kollakeha kasvu blokeerimine, näiteks tsüsti areng.

Diagnostika

Corpus callosumi agenesis diagnoositakse sageli esimese kahe eluaasta jooksul. Vastsündinu epilepsiahoog võib olla häire esimene märk.

Mõnel juhul ilmneb vaimne alaareng või intelligentsus võib olla ainult nõrgenenud või võivad esineda peened psühhosotsiaalsed sümptomid. Sellisel juhul tuleb lapsel uurida aju talitlushäireid..

Ebanormaalsete seisundite diagnoosimiseks on vaja aju skaneerimist ja need hõlmavad järgmist:

  • Sünnieelne kõrge eraldusvõimega ultraheli (trisoomide sünnieelne skriining esimesel trimestril), uuringu maksumus on alates 2 tuhat rubla.
  • Sünnieelne magnetresonantstomograafia. Loote MRI diagnoosi kinnitamiseks ja ajuprobleemide avastamiseks. See täiustatud test, kõrge eraldusvõimega pildid, annab parimat teavet sündroomi põhjuste kohta. Magnetresonantstomograafia on valitud meetod nii kollakeha kui ka sageli seotud anomaaliate hindamisel. Maksumus alates 5 tuhandest rubla.
  • MRI pärast sündi, et saada lisateavet lapse kohta. Skaneerimine maksis alates 10 tuhat rubla.
  • Kompuutertomograafia. Protseduuri maksumus on alates 3 tuhat rubla.

Kollase keha agenees vastsündinul

Vastsündinu corpus callosumi agenees on mõnikord seotud kromosomaalsete või geneetiliste kõrvalekalletega. Sellisel juhul soovitavad arstid geenitestide tegemist raseduse ajal lootevee uuringu abil või beebi verd pärast sündi..

Millal pöörduda arsti poole

Kaasasündinud väärarenguid on raseduseelsel diagnoosimisel raske ära tunda. Kollaskeha ageneesi saab tuvastada, kui laps on alles üsas. Seda seisundit märgatakse ultraheli abil.

Erinevad arstid pakuvad kaasasündinud häire ravi ja nõustamist:

  • lastearst;
  • neuroloog;
  • neuropsühholoog;
  • kõneterapeut;
  • psühhiaater.

Füsioterapeudid, sotsiaaltöötajad, eripedagoogid, varase lapse arengu spetsialistid pakuvad suurt abi sotsiaalsete oskuste kujundamisel, füüsilises arengus..

Ärahoidmine

Loote väärarengute tekkeni viivad etioloogilised tegurid:

  • toitumisalane seisund või ema rasvumine;
  • folaadipuudus tulevasel emal;
  • vitamiinide ja mineraalide puudus;
  • naise tasakaalustamata toitumine.

Kaasasündinud väärarengute tekke vältimiseks on vaja võtta meetmeid nende arenguriski vähendamiseks:

  • Ärge kasutage alkoholi, narkootikume.
  • Vähendage nakkushaiguste tekkimise riski.
  • Suitsetamisest loobumine, nii aktiivne kui passiivne.
  • Vähendage kokkupuudet keskkonnamürkidega.
  • Ärge kasutage ravimeid, mis mõjutavad lapse emakasisest arengut.

Ravimeetodid

Praegu pole kollakeha normaalse seisundi taastamiseks võimalik. Ageneesi peamine terapeutiline meetod on kõigi tekkivate komplikatsioonide ravimine.

Ravivõimalused:

  • Ravimid krampide kontrollimiseks.
  • Logoteraapia, mis aitab arendada kõnet, keelt.
  • Füsioteraapia lihasjõu ja koordinatsiooni parandamiseks.
  • Tegevusteraapia, mis aitab arendada enesehooldusoskusi nagu söömine, riietumine ja kõndimine.
  • Kognitiivsete ja sotsiaalsete probleemide lahendamiseks vajalik eriharidus

Vastsündinu corpus callosumi ageneesil ei ole standardset ravi. Sümptomite ja krampide ravi, kui need ilmnevad, on sümptomaatiline ja toetav. Varajane diagnoosimine ja varajane sekkumine on parimad viisid sotsiaalsete tulemuste parandamiseks.

Vesipea olemasolu korral tehakse operatsioon. Sõltuvalt haigusseisundi tõsidusest võib laps AMT-ga elada pikka ja tervislikku elu.

Ravimid

Uimastiravi viiakse läbi krampide, sensoorsete häirete põhjustatud seisundite leevendamiseks.

NimiRavimi omadusedNäidustused
Brivaracetam, Briviac (sisaldab toimeainena brivaratsetaami)Krambivastased ained.Kasutatakse täiendava ravina sekundaarse generaliseerumisega krampide ravimisel epilepsiaga täiskasvanutel ja noorukitel alates 16. eluaastast..
KarbamasepiinPsühhotroopse, epilepsiavastase toimega ravim,Seda kasutatakse monoteraapiana epilepsia, psühhoosi, afektiivsete häirete korral.
DiasepaamRahustava, krambivastase toime rahustid.Ravimid on efektiivsed krampide, spastiliste seisundite, psühhomotoorse agitatsiooni lühiajaliseks raviks..
Klonasepaam
EslikarbasepiinKrambivastane.Ravimit kasutatakse osaliste krampide raviks üksi või kombinatsioonis teiste krambivastastega.
TegretolPsühhotroopse ja neurotroopse toimega ravimil on epilepsiavastane toime.Üldised epilepsiahoogud, toetav ravi.
TserebrolüsiinKompleksne nootroopne ravimSeda kasutatakse mitmesuguste neuroloogiliste ja psühhiaatriliste patoloogiate korral.
Asparkam + DiakarbAsparkam - ainevahetusprotsesside regulaator, Diacarb - diureetikumina, organismis vee ja naatriumi retentsiooniga, turse ennetajana.Seda kasutatakse kompleksravis suurenenud koljusisese rõhu, epilepsia ravis, täiendatakse kaaliumi, magneesiumi puudust,

Kirurgiline ravi viiakse läbi kollakeha kallosotoomia kujul. Mikrokirurgiline operatsioon viiakse läbi lapsepõlves kollase keha osalise või täieliku läbilõikamise teel. See protseduur on ette nähtud patsientidele, kellel on sagedased generaliseerunud krambid, epilepsiahoog, mille käigus patsiendid kaotavad lihastoonuse ja langevad põrandale..

Traditsioonilised meetodid

Praegu on mitmeid taimi, millel on krambivastane ja epilepsiavastane toime..

Taimseid preparaate soovitatakse võtta 3-9 kuu jooksul. Erinevat tüüpi ürte tuleks vahetada iga 1–2 kuu tagant. Teatud hulgast taimedest valmistatakse infusioon.

3 g taimede jaoks võetakse 1 spl. keeva veega, lahus infundeeritakse ja võetakse seejärel päeva jooksul väikestes annustes. Täiskasvanu annus: 1 - 2 spl. l. mitu korda päeva jooksul. 2-aastastele lastele: mitte rohkem kui 5-6 tilka 3 korda päevas, 6-12-aastastele lastele mitte rohkem kui 15 tilka, vanematele lastele võib pakkuda 2 tl. kuni 5 korda päevas.

1. kollektsioon:

  • Angelica juur 2 osa.
  • Viie labaga emalind, 1. osa.
  • Palderjanijuur. 1 osa.
  • Koirohi, 2 osa.

2. kollektsioon:

  • Naistepuna, 3 osa.
  • Oregano, 2 osa.
  • Emalind, 2 osa.
  • Melissa 1. osa.
  • Calamuse juur, 2 osa.

Kasulikud ravimtaimede infusioonid:

  • Kevadine adonis, 1-2 tl. infundeeritakse 1 klaasi keedetud veega.
  • Kasepungad. 2 tl pruulitud 1 spl. keeva veega nagu tee.
  • Ravimkummel. Infusiooniks võetakse 4 spl. l. kuivatatud lilled, mida pruulitakse 1 spl. keev vesi.

Muud meetodid

Taastusravi meetodid, mis aitavad lastel kohaneda:

  • Klassid logopeediga. Logopeedia abil on võimalik parandada lapse keeleoskust, lugemis- ja kirjutamisoskust.
  • Füsioteraapia. See viiakse läbi motoorsete oskuste korrigeerimiseks, komplikatsioonide kõrvaldamiseks närvisüsteemi arengu keerulistes häiretes.
  • Psühhomotoorne ravi. Viiakse läbi lapse üldise arengu parandamiseks, kasutades motoorse, kognitiivse ja suhtelise väljaõppe kombinatsiooni.

Paljude funktsioonide taastamiseks pakuvad arstid neuropsühholoogilist korrektsiooni. Programm on välja töötatud, võttes arvesse iga lapse individuaalseid omadusi. See sisaldab harivaid ja harivaid mänge, haridust stimulaatoreid, erinevat tüüpi seadmeid.

Programm sisaldab järgmisi tegevusi:

  • mootor (psühhomotoorne);
  • tunnetuslik (mälu, kõne, kirjutamisoskuse arendamine);
  • klasside uuenduslike seadmetega.

Lapse tervise taastamiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:

  • Vagusnärvi stimulatsioon. Rinna piirkonnas naha alla implanteeritud seade stimuleerib kaela vaguse närvi, saates ajju signaale, mis pärsivad krampe. Vagusnärvi stimuleerimine võib vajada ravimeid.
  • Reageeriv neurostimulatsioon. Tundliku neurostimulatsiooni ajal implanteeritakse seade peanaha alla, misjärel seade jälgib pidevalt ajulaineid, tuvastab krampide aktiivsust ja viib krampide pärssimiseks läbi elektrostimulatsiooni..
  • Aju sügav stimulatsioon. Arstid implanteerivad elektroodid konkreetsetesse ajupiirkondadesse, et tekitada ebanormaalset ajutegevust reguleerivaid elektrilisi impulsse. Elektroodid on kinnitatud südamestimulaatoriga sarnasele seadmele rindkere naha alla, mis kontrollib tekitatud stimulatsiooni hulka.
  • Dieediteraapia. Rasvase ja madala süsivesikusisaldusega dieedi järgimine, mida tuntakse ketogeense dieedina, võib parandada krampide kontrolli.

Võimalikud tüsistused

Kollaskeha genees ei ole eluohtlik seisund ega mõjuta kuidagi patsiendi eeldatavat eluiga, kuid jätab lapse raske puude alla.

Isoleeritud ageneesi korral eeldatakse enamasti sündimata lapse normaalset intellektuaalset ja motoorset arengut, ehkki pikaajaliste vaatluste põhjal on andmeid psühhoosi tekke võimalikkuse kohta ja raskused sellise defektiga laste koolitamisel..

Kui corpus callosumi agenees on osa geneetilistest sündroomidest ja mitmetest väärarengutest, on prognoos tavaliselt halb, kuna kõige sagedamini on:

  • Aicardi sündroom;
  • korioretinopaatia;
  • epilepsia;
  • kortikaalne düsplaasia;
  • väikeaju hüpoplaasia.

Sõltuvalt haigusseisundi tõsidusest võib laps elada pika ja tervisliku elu koos kollakeha ageneesiga. Kuid kahjuks ei tule see diagnoos vastsündinutel sageli üksi, vaid sellega kaasnevad mitmesugused väärarendid, mis on tulevikus seotud vaimse alaarengu, psüühikahäiretega.

Corpus callosum - padi, põlv ja võti

Mis see on

Nagu keemilised elemendid, mis on ühendatud erinevat tüüpi ühendustega, on ka aju otsaserv vasak ja parem ajupoolkera omavahel ühendatud kollakeha. See struktuur toimib ühendussillana aju kahe osa vahel..

Koorekeha on struktuur, mis koosneb närvikiudude klastritest - aksonitest (kuni 300 miljonit) ja asub poolkerade koore all. See moodustumine on omane ainult imetajatele. Keha koosneb kolmest osast: tagumine osa on seljandik, esiosa on põlv, mis hiljem muutub võtmeks; tünn asub rulli ja põlve vahel.

Avastuste ajalugu

Hoolimata aju struktuuride aktiivsest uurimisest eelmisel sajandil, on kollakeha funktsioonid pikka aega jäänud teadlaste teadusliku mikroskoobi varju. Kiudharidusele pälvis suurt tähelepanu Ameerika neuropsühholoog Roger Sperry, kes sai hiljem oma uuringu eest Nobeli preemia..

Teadlane viis kollase keha külge läbi mitmeid kirurgilisi sekkumisi: nagu iga neuropsühholoog, lõikas Sperry kontaktid, eemaldas struktuuri ja jälgis aju tööd pärast operatsioone. Ta märkas mustrit: kui mõlemat poolkera ühendav närvivõrgustik eemaldati, vabanes varem epilepsia all kannatanud patsient oma haigusest. Teadlane jõudis järeldusele, et kollakeha on aktiivselt seotud epilepsiaprotsessiga ja patoloogilise põnevuse levimisega aju erinevates osades. 1981. aastal pälvis Roger Sperry oma töö tulemuste eest maineka rahvusvahelise auhinna füsioloogia ja meditsiini valdkonnas..

Sellegipoolest pole vaatamata sellistele uuringutele selle struktuuri täielik funktsionaalne komplekt endiselt avatud ja paljud aju töö saladused on seotud selle aktiivsusega, sealhulgas skisofreenilise protsessi arenguga..

Mille eest vastutab kollakeha?

Kolossaalse arvu aksonite (närvirakkudesse elektriliste impulsside edastamise eest vastutavad struktuurid) korral ühendab kollakeha sõna otseses mõttes kahte ajupoolkera. Selle kiud ühendavad ajukoore sarnaseid osi (näiteks: vasaku ajupoolkera parietaalne ajukoor ühendub parempoolsega). Seega on kiuline akumulatsioon vastutav mõlema ajuosa koordineerimise ja ühise töö eest. Erandiks on ajaline ajukoor, kuna selle ühendamise eest vastutab kollakeha külgnev struktuur, eesmine komissuur..

Korpuse kallosum võimaldab ühel ajupoolkeral teavet "jagada" teisega: kõrgemate imetajatega eksperimente tehes selgus, et nägemistrakti lõikamisega edastab kollakeha teavet vasaku ajupoolkera visuaalsest ajukoorest paremale.

Selle struktuuri funktsioonid hõlmavad ka inimese intellektuaalse tegevuse säilitamist: sünteesides aju kahest osast pärinevat teavet, pakub kollakeha sügavamat arusaamist väljastpoolt saadud andmetest. Katse annab tunnistust selle positsiooni säilimisest (kogu neurofüsioloogia põhineb eksperimentaalsetel andmetel): ühendavate närvikiudude kuhjumise lahkamisel ja väljavõtmisel märkasid teadlased, et katsealustel tekkis raskusi kirjaliku ja suulise keele mõistmisega.

Kõige huvitavamad ja salapärasemad funktsioonid hõlmavad teadvuse ühtsust ja emotsionaalset reageerimist stiimulile. Kollaskeha eemaldamisel näitasid inimesed reeglina ambivalentset suhtumist nähtusse või objekti (ambivalentsus). See tähendab, et nad täheldasid kahe diametraalselt vastupidise mõtte või emotsiooni olemasolu korraga, näiteks: vihkamine ja armastus, hirm ja nauding, vastikus ja huvi. Sarnast nähtust täheldatakse skisofreenia psühhopatoloogias, kui patsiendid, ise aru andmata, ilmutasid millegi vastu armastust ja vihkavat vaenu. See ei käi vastandlike tunnete vahelduva avaldumise kohta: emotsioonid paiknevad paralleelsetel joontel ja samal ajaperioodil.

Corpus callosum meestel ja naistel

Meeste ja naiste aju areneb erineval viisil: alates närvitoru emakasisesest moodustumisest vastavalt seksuaalsetele omadustele ja lõpetades hormoonide eluaegse toimega. Viimasel ajal võite sageli kuulda, et naissoost keha ei erine mehest. See pole aga tõsi: neurofüsioloogia, psühhofüsioloogia ja neuropsühholoogia pakuvad palju eksperimentaalseid andmeid meeste aju ja naise erinevuse kasuks..

See kehtib ka kollakeha kohta, nimelt: struktuurile vastavate närvikiudude arv on naistel suurem kui meestel. See uuring viitab sellele, et naissugu oskab kõnekontseptsioone paremini kasutada. Omades suurt teabevahetuse aparaati, tasakaalustub naine poolkerade vahel, kui meessoost aju ühele neist "spetsialiseerub". Kuid vastupidiselt sellele väitele on palju etteheiteid.

Haigused

Aju kollakeha düsgenees ehk düsplaasia on närvistruktuuri kaasasündinud patoloogia, mis avaldub üksikute piirkondade ja kudede ebanormaalses arengus. Haigus on mõne kromosoomi defekti tagajärg. Haigusega kaasneb kollakeha koekoostise rikkumine ja sellega kaasnevad selle funktsioonide rikkumised.

Aju kollakeha düsgeneesi tagajärjed avalduvad inimese neuroloogilise ja vaimse sfääri häirete kujul. Need sisaldavad:

  • väliste stiimulite suhtes reaktsiooni aeglustamine;
  • psüühika intellektuaalsete omaduste arengu aeglustamine;
  • halvenenud kirjakeele äratundmine ja mõistmine;
  • düsleksia;
  • raskused ja pärssimine aju valgussignaalide töötlemisel.

Lisaks on veel üks patoloogia - vastsündinu ajukoore puudumine - agenees.

Agenees

See patoloogia levib populatsioonis keskmiselt 3% -ni, mis on üsna kõrge määr. Kollaskeha agenees on haigus, millega kaasnevad sageli muud vaevused. Poolkera ühendava struktuuri kaasasündinud puudumisel on oma sümptomid:

  • H lapse psühholoogilise ja neuroloogilise arengu aeglustumine;
  • näo düsmorfism - näo näolihaste verevoolu rikkumine;
  • seedetrakti, neerude patoloogia ja kasvajate esinemine;
  • liiga kiire seksuaalne areng;
  • epilepsiahooge;
  • siseorganite arengu jämedad rikkumised;
  • defektid visuaalse süsteemi arengus;
  • lihas-skeleti süsteemi haigused; H

Hüpoplaasia

Seda patoloogiat iseloomustab kollakeha kudede mittetäielik areng. Erinevalt eelmisest vaevusest ilmneb hüpoplaasia vähearenenud, mitte täieliku struktuuri puudumisega. Lapse ajukoore hüpoplaasia diagnoosivad arstid esimestel elukuudel, kuna haiguse ilmingud on iseloomulikud:

  • mitteilmse päritoluga spasmid;
  • epileptilised seisundid (krambid, lokaalsed krambid);
  • beebi nõrk nutt;
  • tundliku sfääri puudumine või rikkumine, see tähendab, et laps ei pruugi kuulda, näha ega haista;
  • lihasjõu nõrgenemine või selle puudumine, seetõttu atroofia või väga nõrgad lihased.

Aju kollakeha hüpoplaasia tagajärjed on ebasõbralikud ning õige diagnoosi puudumisel on prognoos ebasoodne. 70% -l selle patoloogiaga lastest kannatab tõsine vaimne alaareng..

Kolded

Kollaskeha võib kannatada demüelinisatsiooni fookuste all - haigus, mille korral aksoni väliskest hävib. Müeliin mängib aju töös äärmiselt olulist rolli: tänu sellele jõuab elektrilise impulsi ülekandekiirus läbi halli aine avaruste sadu meetreid sekundis, ilma müeliinita - kuni 5 m / s. Fookuste olemasolu keha kudedes põhjustab närvisignaali kulgemise pärssimist ja seetõttu halveneb suhe poolkerade vahel. Lisaks demüeliniseerimisele endale on hulgiskleroosi tekkimise eelduseks ka fookuste esinemine..

Kollaskeha agenees

Mis on corpus callosumi agenees?

Corpus callosumi (AMT) agenees on üks korpuskeha mitmest häirest - struktuur, mis ühendab kahte aju poolkera (vasakut ja paremat). AMT korral puudub kollakeha osaliselt või täielikult.

Häire on põhjustatud ajurakkude ebanormaalsest rändest loote arengu ajal. AMT võib esineda isoleeritud seisundina või kombinatsioonis teiste aju häiretega, sealhulgas Arnold-Chiari väärareng, Dandy-Walkeri sündroom, skisentsefaalia (lõhed või ajukoe sügavad piirkonnad) ja holoprosentsefaalia (esiosa võimetus jaguneda lobadeks).

Tüdrukutel võib olla soospetsiifiline seisund, mida nimetatakse Aicardi sündroomiks, mis põhjustab tõsiseid kognitiivseid häireid ja arengupeetusi, epilepsiat, selgroo selgroo kõrvalekaldeid ja võrkkesta kahjustusi..

AMT-d võib seostada ka väärarengutega teistes kehaosades, näiteks näojoonte keskjoonel. Häire tagajärjed varieeruvad peenetest või kergetest kuni rasketeni, sõltuvalt sellega seotud kõrvalekalletest ajus. Lastel, kellel on kõige raskemad aju väärarendid, võivad olla intellektipuuded, krambid, vesipea ja spastilisus.

Muude kollakeha kahjustuste hulka kuuluvad düsgenees, mille korral kollakeha areneb ebanormaalselt või defektselt, ja hüpoplaasia, mille korral kollakeha on tavalisest õhem. Nende häiretega inimestel on suurem kuulmis- ja südameprobleemide oht kui normaalse struktuuriga inimestel. Kollakeha häirega inimeste sotsiaalse suhtluse ja suhtlemise häired võivad langeda kokku autismispektri häirete käitumisega.

Korpuse kallose ageneesi põhjused

Enamikul juhtudel on corpus callosumi ageneesi põhjus teadmata. Kollaskeha ageneesi võib aga pärida autosoomse retsessiivse või X-seotud domineeriva tunnusena. See häire võib osaliselt olla tingitud ka raseduse ajal esinevast infektsioonist (emakasisene), mille tulemuseks on loote aju ebanormaalne areng.

Geneetilised haigused on määratletud spetsiifilise tunnuse geenide kombinatsiooniga, mis leidub isalt ja emalt saadud kromosoomides.

Recessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui inimene pärib igalt vanemalt ühe omaduse sama ebanormaalse geeni. Kui inimene saab haiguse jaoks ühe normaalse geeni ja ühe geeni, on inimene haiguse kandja, kuid tavaliselt sümptomeid ei esine. Risk, et kaks kandvat vanemat kannavad edasi mõlemad defektsed geenid ja saavad seetõttu haige lapse, on iga raseduse korral 25%. Kandjaks oleva lapse saamise risk, nagu vanemad, on iga raseduse korral 50%. Võimalus, et laps saab normaalsed geenid mõlemalt vanemalt ja on selle omaduse suhtes geneetiliselt normaalne, on 25%. Risk on meestel ja naistel sama.

X-seotud domineerivate häirete korral tekib naisel haigus, millel on ainult üks ebanormaalse geeniga X-kromosoom. Haigel mehel on aga alati raskem seisund. Mõnikord surevad haiged mehed enne sündi, nii et ainult naised jäävad ellu. Ja siis ainult koos corpus callosumi ageneesi vormidega, mida nimetatakse Aicardi sündroomiks. Enamik seni diagnoositud patsiente on olnud naised. Aicardi sündroomi võib mõnikord täheldada X-kromosoomiga meestel.

Märgid ja sümptomid

Kollaskeha agenees (AMT) võib esialgu ilmneda pärast epilepsiahoogude tekkimist esimestel elunädalatel või esimese kahe aasta jooksul. Kõigil AMT-ga inimestel pole siiski krampe..

Teised sümptomid, mis võivad varakult alata, on söömisprobleemid ja viivitused pea püsti hoidmisel. Võimalik on ka istumise, seismise ja kõndimise hilinemine. Vaimse ja füüsilise arengu nõrgenemine ja / või vedeliku kogunemine koljusse (hüdrotsefaal) on samuti selle häire varajase tüübi sümptomid..

AMT-patsientide neuroloogiline uuring näitab:

  • mitteprogresseeruv vaimne alaareng;
  • käte ja silmade koordinatsiooni puudumine;
  • nägemis- või kuulmismälu halvenemine.

Mõnel kergel juhul ei pruugi sümptomid ilmneda mitu aastat. Eakatel patsientidel diagnoositakse tavaliselt selliste sümptomite testid nagu epilepsia, monotoonne või korduv kõne või peavalu. Kergematel juhtudel võib häire vahele jääda lapseea ilmsete sümptomite puudumise tõttu.

Mõnel patsiendil võivad olla sügavalt asetatud silmad ja väljaulatuv otsmik. Võib esineda ebanormaalselt väike pea (mikrotsefaalia) või mõnikord ebatavaliselt suur pea (makrotsefaalia).

Muudel juhtudel täheldatakse AMT-d:

  • laia silmaga silmad (teleanthus);
  • väike nina, millel on tagurpidi (ümberpööratud) ninasõõrmed;
  • ebanormaalsed kõrvad;
  • liigne nahk kaelal;
  • lühikesed relvad;
  • vähenenud lihastoonus (hüpotensioon);
  • kõri anomaaliad;
  • südamerikked.

Aicardi sündroom, mis arvatakse olevat pärilik domineeriva X-ga seotud häirena, koosneb kollakeha ageneesist, infantiilsetest spasmidest ja ebanormaalsest silmastruktuurist. See häire on äärmiselt haruldane kaasasündinud häire, mille korral esinevad sagedased epilepsia krambid, silma keskmise kihi (koroid) ja võrkkesta kihtide kõrvalekalded, kahte aju poolkera (corpus callosum) ühendava struktuuri puudumine, millega kaasneb tõsine vaimne alaareng. Aicardi sündroomi täheldatakse peamiselt naistel.

Andermanni sündroom, mis tuvastati 1972. aastal, on geneetiline häire, mida iseloomustab kollakeha ageneesi, vaimse alaarengu ja närvisüsteemi progresseeruvate sensomotoorsete häirete (neuropaatiad) kombinatsioon. Hiljuti on tuvastatud kollaskeha selle haruldase ageneesi vormi eest vastutav geen ja selle geeni geneetiline testimine on nüüd saadaval (SLC12A6).

X-seotud lissentsefaalia koos mitmetähenduslike suguelunditega on haruldane geneetiline häire, mille korral meestel on väike ja sile aju (lissentsefaalia), väike peenis, raske vaimne alaareng ja raskesti lahendatav epilepsia. Selle põhjustavad ARX geeni mutatsioonid. Naistel võivad samad mutatsioonid põhjustada ainult AMT-d, samas kui meeste vähem rasked mutatsioonid võivad põhjustada vaimset alaarengut. Saadaval on ka selle häire geneetiline testimine.

Diagnostika

Põhimõtteliselt on ultraheli ja magnetresonantstomograafia (MRI) pildistamismeetodid, mis aitavad diagnoosida kollaskeha ageneesi.

AMT diagnoositakse sageli lapse esimese kahe aasta jooksul. Esimeseks sümptomiks võib olla epilepsiahoog, mis näitab, et lapsel tuleb hinnata aju düsfunktsiooni. Häire võib paljude aastate jooksul olla ka kergematel juhtudel asümptomaatiline.

Kollaskeha ageneesi ravi

Ravi on sümptomaatiline ja toetav. Krambivastased ained, eripedagoogika, füsioteraapia ja sellega seotud protseduurid võivad olla abiks sõltuvalt sümptomite ulatusest ja raskusastmest. Kui vesipea on olemas, saab seda ravida kirurgilise šundiga, et voolata vedelikku ajuõõnde, vabastades seeläbi aju suurenenud surve. Geneetiline nõustamine võib olla kasulik ka selle häirega peredele..

Kollaskeha ageneesi prognoos ja komplikatsioonid

Prognoos sõltub väärarengu astmest ja raskusastmest. Vaimupuuded ei süvene. Kollaskeha häirega inimestel on viivitusi selliste verstapostide nagu kõndimine, rääkimine või lugemine saavutamisel; sotsiaalse suhtluse probleemid; kohmakus ja kehv liikumiste koordineerimine, eriti seoses oskustega, mis nõuavad vasaku ja parema käe ja jalgade koordinatsiooni (näiteks ujumine, jalgrattasõit ja autojuhtimine), samuti vaimse ja sotsiaalse taju probleemid, mis ilmnevad vanusega, eriti probleemidega avalduvad madalamate klasside koolis täiskasvanuks saamiseni.

Mis on corpus callosumi agenees ja milline on haiguse prognoos?

Artiklist saate teada kollakeha agnesia tunnused, patoloogia põhjused, sümptomid, diagnoosi tunnused, ravi, ennetamine, prognoos.

Koorekeha agenees on geneetilise iseloomuga aju haruldane kaasasündinud patoloogia, mis moodustub sünnieelse perioodi jooksul.

Üldine informatsioon

Kollaskeha ageneesi (AMT) iseloomustab kollakeha osaline või täielik puudumine (agenees). Korpuse kallus koosneb põiki kiududest. Kollaskeha ageneesi põhjus ei ole tavaliselt teada, kuid see võib olla pärilik kas autosomaalse retsessiivse mustri või X-seotud domineeriva mustri järgi..

Lisaks võib ageneesi põhjustada ka infektsioon või trauma 12–22 rasedusnädalal (emakasisene elu), mille tulemuseks on loote aju arengu halvenemine. Emakasisene alkoholiga kokkupuude võib põhjustada ka AMT-d. Mõnel juhul võib AMT korral esineda vaimne alaareng, kuid intelligentsus on kergelt häiritud ja võivad esineda ka peened psühhosotsiaalsed sümptomid.

Corpus callosumi osaline agenees

AMT diagnoositakse sageli esimese 2 eluaasta jooksul. Epileptilised krambid võivad olla esimene sümptom, mis näitab, et lapsel tuleb testida aju düsfunktsiooni. Häire võib olla asümptomaatiline ka kergematel juhtudel paljude aastate jooksul.

Morfoloogia

Kollaskeha agenesise klassikalised neuroradioloogilised tunnused:

  • Külgvatsakeste eesmised sarved ja kehad paiknevad laialdaselt ja paralleelselt (mitte kumerad). Eesarvud on kitsad, teravnurgaga. Tagumised sarved on sageli ebaproportsionaalselt suurenenud (kolpotsefaalia). Külgvatsakeste nõgusad keskmised piirid on tingitud pikikimpude väljaulatumisest.
  • Kolmas vatsake on tavaliselt laienenud ja kõrgendatud erineva selja laienemise ja külgvatsakeste segunemisega. Ventrikulaarsed avad on sageli pikenenud.
  • Poolkera vaheline soon näib olevat kolmanda vatsakese esiosa jätk, kuna põlve puudub. Koronaalprojektsioonis laieneb interhemisfääriline soon külgvatsakeste vahel allapoole kolmanda vatsakese katuse suunas. Sagitaaltasandil puudub tavaline tsingulaatne gyrus ja keskmistel soontel on radiaalne või kodarataoline konfiguratsioon. Kolmanda vatsakese ümber nähakse sageli interhemisfäärilisi tsüste. Suuruse suurenemisega võivad need tsüstid omandada ebanormaalse konfiguratsiooni ja peita aluseks olevad defektid.
  • Korpuse ja läbipaistva vaheseina puudumine.
  • Külgvatsakeste eesmiste sarvede nurk ja nende sissetõmme mööda mediaalset pinda Probsti kimpude abil.
  • Kolmanda vatsakese katuselt ulatuvate soonte ja keerdude radiaalne muster.

Etiopatogenees

Nagu eespool mainitud, võib ageneesi arengu käivitada pärilikkus, kuid enamasti ei saa selle esinemise põhjuseid kindlaks teha. Sellel patoloogial on kaks kliinilist sündroomi. Esimesel juhul säilivad patsiendi intellektuaalsed võimed ja motoorne aktiivsus ning haigus avaldub rikkumistena impulsside ülekandeprotsessides vasakult ajupoolkeral paremale ja vastupidi. Näiteks paremakäeline patsient ei saa kindlaks teha, milline objekt on tema vasakus käes, sest see nõuab teabe edastamist paremalt poolkeral vasakule, kus asub kõnetsoon. Teisel juhul on patsiendil koos kollakeha ageneesiga ka muid aju väärarenguid, sealhulgas häireid neuronite või hüdrotsefaalide rändes. Sellistel juhtudel kannatavad patsiendid raskete krampihoogude all, samuti jäävad nad vaimsest arengust maha..

Riskirühma kuuluvad emad, kes:

  • juua raseduse ajal alkohoolseid jooke;
  • on raseduse ajal olnud punetised, nagu toksoplasmoos või rasked gripivormid;
  • on kokku puutunud kiirgusega;
  • olid üldise keha mürgistuse all.

See haigus kuulub haruldaste kategooriasse ja statistiliste andmete kohaselt esineb seda igal kümnendal lapsel.

Põhjused ja eelsoodumusega tegurid

Normaalses olekus on corpus callosum tihe närvikiudude põimik, mille eesmärk on ühendada aju parem poolkera vasakuga ja pakkuda nende vahel infovahetusprotsesse. See struktuur moodustub 10-20 rasedusnädalast, kollakeha moodustub 6 nädalal.

Agenees võib avalduda erineva raskusastmega: puudumine, osaline või vale moodustumine, samuti kollakeha vähearenemine. Enamikul juhtudel ei saa sellise rikkumise põhjust kindlaks teha, kuid sellise patoloogia tekkimist soodustavad mitmed tegurid..

Soodustavate tegurite hulka kuuluvad:

  • spontaanse mutatsiooni protsess;
  • pärilikud põhjused;
  • kromosoomide ümberkorraldamine;
  • toksiinide toime raseduse ajal ravimite võtmise tõttu;
  • loote ebapiisav toitainetega varustamine emakasisese arengu ajal;
  • viirusnakkused või vigastused, mida ema raseduse ajal on kannatanud;
  • metaboolsete protsesside rikkumine ema kehas;
  • alkoholism raseduse ajal.

Selliste patoloogiate põhjuste väljaselgitamine on keeruline, on võimalik kindlaks teha ainult tegureid, mis võivad nende arengut provotseerida.

Sümptomid ja kliinilised ilmingud

Vastsündinute kollakeha hüpoplaasia diagnoositakse reeglina pärast esimest kahte elukuud, kuid sagedamini juhtub see emakasisese arengu ajal..

Kui arstid vaatasid enne lapse sündi vaevustest mööda, siis esimese 2 eluaasta jooksul areneb laps harmooniliselt, nagu tavalisele beebile kohane, ja alles pärast määratud aja möödumist võivad vanemad märgata mõningaid kõrvalekaldeid, näiteks:

  • infantiilsed spasmid;
  • krambid;
  • epilepsiahooge;
  • hüüa nõrgenemine;
  • puudutuse, lõhna ja nägemise rikkumine;
  • vähenenud suhtlemisoskus;
  • lihaste hüpotensiooniga seotud ilmingud.

Infantiilsed spasmid - krambid, mida iseloomustab käte ja jalgade järsk paindumine ja pikendamine, lihaste hüpotoonia - seisund, mida iseloomustab vähenenud lihastoonus, mis võib areneda koos patsiendi lihasjõu vähenemisega.

Juhul, kui lapsepõlves ei olnud mingil põhjusel võimalik haiguse esinemist diagnoosida ja ära tunda, avaldub see kindlasti täiskasvanueas, sümptomiteks on:

  • nägemis- või kuulmismälu rikkumine;
  • hüpotermia - keha termoregulatsiooni probleemid (kehatemperatuuri langus alla 35 kraadi);
  • koordinatsiooniprobleemid.

Patoloogia sümptomeid võib jagada kaheks osaks: mittesündroomsed ja sündroomsed vormid (Davila-Guttierez, 2002).

Kõige tavalisemad on mittesündroomsed vormid. Tundmatu protsent juhtudest jääb asümptomaatiliseks või avastatakse juhuslikult ainult pea suure suuruse tõttu. Enamikul patsientidest on vaimne alaareng, krambid ja / või suured pead. Sageli leitakse hüpertelorismi. Jereti jt uurimuses. (1987) 82% -l patsientidest oli vaimne alaareng või arengupeetus, 43% kannatasid krampide all ja 31% -l tekkis ajuhalvatus. Normaalset kognitiivset arengut täheldati siiski 63 lapsel 9-l, võib-olla sagedamini, kuna asümptomaatilisi juhtumeid tõenäoliselt ei diagnoosita. Võimalikud on igasugused krambid, sealhulgas infantiilsed spasmid, kuid sagedamini fokaalsed. Kuigi iseloomulik on pea suuruse suurenemine, mõnikord üle 5-7 SD keskmisest, on möödaviigukirurgia näidustused üsna ranged, kuna paljud hüdrotsefaalia juhtumid stabiliseeruvad spontaanselt, tekitamata probleeme. Makrotsefaalia võib osaliselt olla tingitud hiiglaslike tsüstide olemasolust kolmanda vatsakese taga. Poolkeraülese levimise spetsiifilised häired kas puuduvad või on need minimaalsed. Sellegipoolest on teateid peentevahelisest kommunikatsioonist ja topograafilisest mälust tulenevatest häiretest. Harvadel juhtudel võib täheldada endokrinoloogilist patoloogiat.

Sündroomivormid on loetletud allpool:

  • Aicardi sündroom on seotud umbes 1% -l infantiilsete spasmidega juhtudest, tõenäoliselt X-seotud domineerivate mutatsioonide tõttu. See esineb peaaegu eranditult tüdrukutel, kuigi XXY kromosoomikomplektiga poistel on teatatud kahest juhtumist. Kahe õe kohta on teada ainult üks perekonna juhtum. Sündroomi iseloomulikud tunnused hõlmavad infantiilseid spasme ja spetsiifilisi koroidseid lacunae, mis on sageli seotud optilise ketta koloboomiga. Pooltel juhtudel esinevad selgroolüli-randme kõrvalekalded. Tulemus on tavaliselt kehv, püsivate krampide ja sügava vaimse alaarenguga. Tõsiduse spekter osutus laiemaks, kui seni arvati. Harvadel juhtudel võib esineda kollakeha. Diagnoos määratakse koroidsete tühimike ja nendega kaasnevate kõrvalekallete tõttu, mis ilmnesid MRI abil (periventrikulaarne heterotoopia, düsplastiline ajukoor, ependümaalsed tsüstid). Patoloogilise uuringu käigus avastatakse arvukad heterotoopia ja polümikrogria piirkonnad, mis ei ole ajus kihtideks jaotatud, samal ajal kui nn lakuunid kujutavad endast pigmendi epiteeli ja veresoonte kihi hõrenemist koos pigmendi graanulite kadumisega. Ependüümi tsüstid asuvad sageli kolmanda vatsakese ümber. Koroidpõimiku tsüstid või kasvajad võivad olla suured. Kui see tuvastatakse koos kollakeha ageneesiga, on võimalik sünnieelne diagnoos. Muud sündroomivormid on haruldased või piirduvad enamasti teatud etniliste rühmadega.
  • Kollaskeha perekondlik agenees koos suguelundite kõrvalekalletega, mis võivad avalduda ka mikrotsefaalia ja muude kesknärvisüsteemi kõrvalekallete korral, on osa laiemast spektrist häiretest, mis on seotud kromosoomi Chr22.3 ARX geeni mutatsioonidega..
  • Andermanni sündroomi on kirjeldatud prantsuse kanadalasel Jaani järve lähedal, kuid mitmest juhtumist on teatatud ka väljaspool Kanadat. See sündroom mõjutab lisaks kollakeha ageneesile või hüpotroofiale ka perifeerset närvisüsteemi. Koorekeha agenees on sageli I tüüpi suu-näo-digitaalse sündroomi osa.
  • Vahelduva hüpotermia ja higistamise sündroomi saab tõhusalt ravida klonidiiniga, mida testiti seoses norepinefriini metabolismi muutuste avastamisega selles sündroomis. Tõsi, pooltel juhtudest ei kaasne kalloosi teket. On teateid perioodilise hüpertermiaga ("pöörd-Shapiro sündroom") kollakeha ageneesist. Kalloosi ageneesi diagnoos põhineb neurokujutise andmetel. Täieliku ageneesi diagnoosimine pole ultraheliuuringute, CT ja MPT abil keeruline. MPT on osalise ageneesi diagnoosimisel efektiivsem. Neurokujutusmeetodeid kasutav diagnostika pole keeruline; CT või MRI näitab kolmanda vatsakese tõusu ja eesmiste sarvede laialdast jagunemist klassikalise veisesarve mustriga esiosadel. Difusioon-tensor MR võimaldab tuvastada traktide kõrvalekaldeid, eriti Probst-talasid, mis on suunatud vatsakeseina taha ja ei ristu vastaskülge. Sünnieelne diagnoosimine on võimalik alates 22. nädalast. Raseduse katkestamise otsust on raske tingimusteta teha, kuni puuduvad andmed asümptomaatiliste juhtude levimuse kohta. Blum jt. (1990) teatasid, et 6-st 12-st imikust, kellel on antenataalselt diagnoositud kollakeha agenesis, oli normaalne areng 2–8-aastaselt. Moutard jt. (2003) täheldasid 17 juhtumit prenataalselt diagnoositud isoleeritud ageneesiga korduvate IQ mõõtmistega. 6-aastaselt oli kõigil lastel IQ normaalsel tasemel, kaldudes normi alumise piiri poole. Üheksa last Bedeschi jt uuringus. (2006) areng oli normaalne. Kuid 2-l 9-st prenataalselt MRT diagnoositud lapsest ilma seotud kõrvalekalleteta olid arengupeetused (Volpe et al., 2006). Muude väärarengute või kromosoomide kõrvalekalletega seotud juhtumite tulemus oli alati halb. Seetõttu on loote karüotüpiseerimine ja kaasuvate väärarengute olemasolu täielik uurimine äärmiselt oluline..

Diagnostika

Reeglina võib kollakeha hüpoplaasia korral tekkida suur hulk kaasuvaid haigusi, mistõttu on võimalik muude (ülaltoodust erinev) sümptomite esinemine. 80% juhtudest toimub selle haiguse diagnoosimine emakasisese arengu ajal ultraheli diagnostika abil.

Sellest hoolimata on pärast sünnitust võimalik määrata täiendavaid uuringuid (kui raseduse ajal ei olnud kliiniline pilt täielikult selge) või pärast seda, kui vanemad pöördusid spetsialisti poole. Arst viib läbi esmase uuringu ja selgitab sellele diagnoosile iseloomulike sümptomite esinemist, pärast mida määrab ta tavaliselt:

  • magnetresonantstomograafia (MRI);
  • pea elektroentsefalogramm (EEG);
  • muud neuroloogilised uuringud.

Ülaltoodud uuringute tulemuste põhjal saadud andmete põhjal teeb arst järelduse ja määrab ravi.

Ravi tunnused

Kaasaegne meditsiin ei suuda ageneesi ravida, kuid haiguse parandamiseks on olemas meetodeid. Need valitakse iga kliinilise juhtumi jaoks eraldi. Arst võtab arvesse lapse üldist heaolu ja kollaskeha ageneesi raskust.

Sümptomite leevendamiseks kasutatakse spetsiaalseid ravimeid. Arstid on aga kindlad, et enamik tehnikaid ei suuda sümptomeid püsivalt leevendada. Ravi jaoks kasutatakse võimsaid aineid:

  • Fenobarbitaal. Vähendab infantiilsete spasmidega rünnakute arvu.
  • Bensidiasepiinid. Psühhoaktiivsed toidud, mis pärsivad psühhomotoorseid reaktsioone ja vähendavad krampide arvu.
  • Kortikosteroidid. Oluline epilepsiahoogude vastu võitlemiseks.
  • Antipsühhootikumid. Kasutatakse vaimse tervise probleemide raviks.
  • Nootropics. Kasutatakse ajutegevuse korrigeerimiseks.
  • Diasepaam. Parandab käitumishäireid.
  • Neuropeptiidid. Parandab närvilõpmete vahelist ühendust.

Lisaks ravimitele kasutatakse mõnikord vaguse närvi stimuleerimiseks ka operatsiooni. Selleks võetakse kasutusele elektriimpulsside generaator.

Sellise operatsiooni määramine on võimalik ainult siis, kui kollaskeha agenees ähvardab oluliste elundite ägedaid patoloogiaid.

Samuti määratakse operatsioon, kui muud ravimeetodid ei anna tulemusi. Generaator on paigaldatud alamklaviaalsesse tsooni. Pärast stimulaatori paigaldamist peaks laps iga paari kuu tagant arsti juurde minema. Stimulaatori paigaldamise eelis kollakeha ageneesiks on rünnakute arvu märkimisväärne vähenemine.

Patsiendid taluvad sümptomeid paremini, kuid mõnes olukorras ei pruugi seade tõhus olla. Mõnikord põhjustab patoloogia skolioosi, sel juhul on raviks ette nähtud harjutusravi ja füsioteraapia. Harvem on luude tervise parandamiseks vaja lülisamba operatsiooni.

Prognoos

Juhtudel, kui rikkumine ei ole seotud teiste patoloogiate esinemisega arengus, on prognoos soodne. Ligikaudu 80% -l lastest ei ole arenguhäireid ega väikseid neuroloogilisi probleeme. Enamikul juhtudel provotseerib corpus callosumi agenees mitmesuguste tagajärgede ja kaasuvate patoloogiate esinemist ning sellises olukorras ei saa olla head prognoosi. Patsientidel on vaimupuude, neuroloogilised probleemid, arengupeetused ja muud sümptomid, mis ei kesta kaua.

Patsiente ravitakse vastavalt nende sümptomitele ja teraapial on vähe mõju. Koorekeha ageneesi võib seostada paljude arenguhäiretega ja halva prognoosiga haigustega.

Eelmine Artikkel

Krambid lastel

Järgmine Artikkel

Spazmalgon ja alkohol