Sait pakub taustteavet ainult teavitamise eesmärgil. Haiguste diagnoosimine ja ravi peab toimuma spetsialisti järelevalve all. Kõigil ravimitel on vastunäidustused. Vaja on spetsialisti konsultatsiooni!
Maks on inimese suurim siseorgan. Maksa kaal on 1,2 - 1,5 kilogrammi (see on umbes 2% kehakaalust). Maks asub diafragma all paremas ülakõhus. Tavaliselt on maksa alumine serv ligikaudu viimase ribi tasemel (paremal).
Maks jaguneb neljaks lobaks: vasak, parem, ruut ja saba. Elund on kaetud kapseliga, mis sisaldab rikkalikku innervatsiooni.
Maks koosneb rakkudest (hepatotsüüdid). Tal on ebatavaline verevarustus. Tavaliselt siseneb arter elundisse ise (mis tahes muu kui maks), mis varustab verega hapnikurikka koe, ja väljub veen, mis viib vere elundist välja..
Lisaks arterile siseneb portaalveen maksa ja maksaveen väljub. Portaalveeni veri pärineb soolestikust ja muudest organitest. See veri on täis mürgiseid aineid. See läheb maksa, kus kõik toksilised ained neutraliseeritakse..
Maksa sapiteede süsteem. Maksa moodustunud sapi kogutakse sapiteede kaudu suurematesse kanalitesse, mis moodustavad seejärel ühise sapijuha. Seejärel siseneb sapi sapipõie.
Depoo funktsioon
Glükogeeni, rasvlahustuvate vitamiinide (A, D, E, K) kogunemine (sadestumine) toimub maksas.
Glükogeeni säilitab maksas insuliin. Vajadusel (vähendades veres glükoosisisaldust) vabaneb glükogeen maksast ja muundatakse glükagooni toimel glükoosiks. Seega toimub veresuhkru säilitamine samal tasemel..
Osalemine igasuguses ainevahetuses (eriti lipiidides ja valkudes).
Võõrutusfunktsioon
Maks on peamine organ, mis neutraliseerib paljusid toksilisi aineid. Võõrutusprotsess viiakse läbi toksiliste ainete keemilise muundamise teel mittetoksilisteks ühenditeks.
Toksiinid on endogeense ja eksogeense päritoluga. Eksogeensed toksiinid on mitmesugused ravimid ja mürgised tooted, mille bakterid moodustavad soolestikus. Soolestikus tekivad toksilised ained nagu indool, skatool ja mis kõige tähtsam, ammoniaak..
Ammoniaak neutraliseerib maksa karbamiidiks ja seejärel eritatakse karbamiid koos uriiniga neerude kaudu. Maks detoksifitseerib ka paljusid hormoone (glükokortikoidid, aldosteroon, insuliin, östrogeenid ja paljud teised hormoonid), et säilitada vajalik hormonaalne tasakaal. Maks detoksifitseerib toksiine oksüdatsiooni, atsetüülimise teel.
Vere valkude süntees
Maks sünteesib fibrinogeeni, protrombiini, albumiini.
Fibrinogeen on vereplasma valk, mis osaleb vere hüübimises (hüübimisfaktor 1).
Protrombiin - valk, mis osaleb vere hüübimises (hüübimisfaktor number 2).
Albumiin - valgud, mis on seotud paljude ainete transportimisega. Näiteks võib üks albumiinimolekul korraga kanda 25-50 bilirubiini molekuli.
Sekretoorne funktsioon
Maks eritab sapi, mis on seedimiseks hädavajalik. Sapp aktiveerib paljusid pankrease ensüüme (trüpsiin, lipaas). Samuti on sapi seotud lipiidide (rasvade) lagundamisega.
Juba iidsetest aegadest on inimesed kasutanud vase raviomadusi. Näiteks Kleopatra kandis naha nooruslikuks hoidmiseks vasest käevõrusid ning iidsetes sõdades kasutati vaske sageli soomuste materjalina. Usuti, et sellisesse soomukisse riietatud sõdalased ei väsi kauem ning nende haavad ei hakanud enam paranema ja paranesid kiiremini..
Wilsoni tõbi on pärilik haigus, mis kandub edasi autosomaalselt retsessiivsel viisil (mõlemad vanemad on ebanormaalse geeni kandjad).
Haiguse põhjus on valgusünteesi eest vastutava geeni mutatsioon, mis transpordib vaske (tseruloplasmiini). Seda geeni nimetatakse AT-P7B ja see asub 13. kromosoomi pikal õlavarrel.
Teadlased on loendanud umbes 80 võimalikku selle geenimutatsiooni varianti. Kõige ohtlikumad mutatsioonid on need, mis põhjustavad selle täieliku hävimise. Loomulikult põhjustavad sellised mutatsioonid väga rasket haigust..
Mis toimub kehas vase ainevahetuse rikkumise tõttu?
Wilsoni tõve metaboolne defekt on võimetus säilitada vase tasakaalu kehas.
Liigse kogunemise korral akumuleerub vask maksas. Samal ajal on sapiga mikroelemendi eritumise protsess blokeeritud, mis suurendab veelgi selle kogust.
Järk-järgult põhjustab liigne vask kroonilist mürgistust. Vask koguneb teistesse elunditesse ja süsteemidesse (närvisüsteem).
See juhtub kõige sagedamini: 50-80% juhtudest. See areneb kas kroonilise hepatiidi või maksatsirroosina. Haiguse tüüpilised sümptomid:
Kollatõbi
Kollatõbi on naha ja limaskestade ikteriline värvimine. Kollatõbi ilmneb bilirubiini erinevate fraktsioonide hulga suurenemise tõttu veres. Reeglina algab "kollaseks muutumine" limaskestadest (silma sklera, limaskest keele all, pehme suulae). Järk-järgult levib kollasus nahale. Esiteks muutub näonahk kollaseks. Järk-järgult hakkab ülemiste ja seejärel alajäsemete nahk värvi muutma. Kõhupiirkond muudab viimast värvi. Kui kogu patsiendi nahk muutub kollaseks, siis räägivad nad tõsisest kollatõvest. Raske kollatõvega kaasneb alati tugev keha mürgistus.
Kollatüüpi on kolme tüüpi: maksa, mehaaniline, hemolüütiline.
Obstruktiivne kollatõbi ilmub, kui erituvad sapiteed on blokeeritud. Nahavärv muutub rohekaskollaseks. Naha sügelemine on samuti iseloomulik sümptom. Kollatõbi on väga raske.
Hemolüütiline ikterus suureneb punaste vereliblede (punaste vereliblede) hävimisega. Samal ajal muutub nahavärv kahvatuks sidruniks. Tavaliselt ei ole seda tüüpi kollatõbi intensiivne. Sügelust pole.
Maksa kollatõbi
See kollatõve vorm avaldub Wilsoni tõves. Maksa kollatõbi iseloomustab sapi tootvate maksarakkude kahjustus, mis viib bilirubiini verre. Nahavärv selles kollatõve vormis muutub kollakasoranžiks. Maksa kollatõve intensiivsus on mõõdukas. Sügelemine on haruldane. Maksa ikteruse iseloomulikud tunnused on tume uriin (konjak) ja valged väljaheited (värvusetud).
Maksa kollatõvega tõuseb seondunud bilirubiin veres. See bilirubiin eritub kergesti uriiniga. Seetõttu omandab uriin konjakivärvi..
Nagu eespool kirjeldatud, hävitatakse maksarakud, mis viib sapi tootmise vähenemiseni. See on sapphappe metaboliit, mis värvib fekaalid normaalse värviga. Ja kuna sapi ei teki, on väljaheited värvusetud.
Astsiit
Astsiit on vedeliku kogunemine kõhuõõnde. See sümptom ilmneb sel juhul märkimisväärse maksakahjustusega. Vereplasmaga sarnane vedelik, mis koguneb kõhuõõnde, surub kõiki seal asuvaid elundeid.
Raske astsiidiga patsiendil on kõht suurenenud. Pealegi, kui keha asend muutub, muudab ka laienenud kõht oma asendit. Vedelikku liigutab maa raskusjõud. Vedelik liigub alati maapinnale kõige lähemal asuvasse kohta. Seetõttu on astsiidiga patsiente raske rasvumisega patsientidest hõlpsasti eristada (rasvumisega ei muuda kõht oma asendit).
Tursed
Turse ilmub kõige sagedamini jalgadele. Neerukahjustusega tekib silmade all turse.
Verejooks
Verejooks tekib veritsushäire tõttu. Maks tekitab mitmesuguseid hüübimisfaktoreid. Wilsoni tõve korral hävivad maksarakud, mistõttu ei suuda maks hüübimisfaktoreid tekitada.
Amenorröa
Amenorröa on menstruaaltsüklite puudumine naistel. Samuti inaktiveerib maks mitmesuguseid hormoone. Maks tavaliselt inaktiveerib liigse östrogeeni. Sellisel juhul ei täida maks seda funktsiooni, põhjustades seeläbi amenorröa..
Haiguse iseloomulikud sümptomid on:
1. Käte, pea treemor. Värinad on tahtmatud, kiired käte või pea liigutused. Värinat iseloomustab rütm, väike maht (vahemik) liikumisi.
Värinad võivad olla püsivad või perioodilised (nt ei teki treemorit une ajal).
2. Grimassimine - tahtmatult toimuvad liialdatud, kiiresti muutuvad näolihaste liigutused.
3. Käekirja häired. Käekiri muutub ebaühtlaseks, loetamatuks. Teksti kirjutamisel on sõnas ebavõrdse suuruse ja asukohaga tähed (mõned tähed on väiksemad - teised on suuremad, mõned on kõrgemad - teised on madalamad).
4. Düsartria - kõnehäire, mille puhul on rikutud häälikute, sõnade hääldust. Kõne muutub arusaamatuks, "ta räägib nagu puder suus". See häire ilmneb kõne loomisel osalevate organite (pehme suulae, keele, huulte) innervatsiooni rikkumise tõttu.
5. Hilisemateks sümptomiteks on paindekontraktuur ja lihase jäikus..
Kontraktuur - passiivse ja liikumise piiramine erinevates liigestes. Sellisel juhul on sirutajaliigutused käte ja jalgade liigestes piiratud..
Lihasjäikus - suurenenud lihastoonus. Erinevate lihasrühmade suurenenud toonuse tõttu suureneb liigutuste rakendamise ajal vastupanu (seda või teist liikumist on keerulisem teha).
6. Psüühika rikkumist esineb 20% juhtudest. Häirete hulgas on psühhoos, depressioon.
Psühhoos - psüühikahäire, mis avaldub äärmiselt sobimatu käitumisega koos selliste nähtuste esinemisega nagu hallutsinatsioonid ja luulud.
Depressioon on haigus, mille puhul toimub märkimisväärne ja stabiilne meeleolu langus, naudinguvõime kaotus, huvi kaotamine elu vastu, motoorne alaareng.
Wilsoni tõve mõlemale vormile iseloomulik sümptom on Kaiseri-Fleischeri ring. Seda esineb 50–62% juhtudest.
Kaiser-Fleischeri rõngas on pruunikas rõngas, mis asub silma sarvkesta välisserval. See ilmneb tänu vase kogunemisele sarvkestas.
Huvitav on see, et täpselt määratletud rõngast saab näha palja silmaga. Kui rõnga intensiivsus on madal, on selle määramiseks vaja spetsiaalset varustust..
1. Muutused neerudes esinevad 10% juhtudest. Need juhtuvad tänu vase kogunemisele neerurakkudes. Liigne vase akumulatsioon viib neerurakkude hävitamiseni, mille tulemuseks on järgmised sümptomid:
3. Luustiku kahjustus - esineb 20% juhtudest. Üks peamisi ilminguid on osteoporoos.
Osteoporoos on haigus, mille korral tihedus väheneb ja luude struktuur on häiritud. Osteoporoos suurendab luude haprust, mis omakorda viib sagedaste luumurdudeni.
Wilsoni tõve võib jagada kahte etappi.
Varjatud staadium on haiguse staadium, kus sümptomeid pole, kuid maksa tasemel esinevad muutused (vase kogunemine). Selle etapi kestus on keskmiselt 5–7 aastat.
Kui ravi ei ole määratud, läheb haigus järk-järgult kliiniliste ilmingute (sümptomite) staadiumisse.
Kui pärast sümptomite ilmnemist ei määrata õiget ravi, on võimalikud tüsistused.
Vestlus arstiga
Arst küsib teie kaebuste kohta. Eriti põhjalikult küsitakse, kas isal, emal või teistel sugulastel oli sarnane haigus.
Ülevaatus
Reeglina algab Wilsoni tõve uurimine silmadest. Arst otsib Kaiseri - Fleischeri sõrmust.
Maksa tunne (palpatsioon)
Palpatsioonil suureneb maks, konsistents on tavaliselt veidi tihendatud.
Üldine vereanalüüs
Sellisel juhul ei kinnita täielik vereanalüüs haiguse esinemist. Seetõttu viiakse see läbi ainult tüsistuste (hemolüüsist tingitud aneemia) välistamiseks.
Vere keemia
ALAT ja ASAT suurenesid.
Tseruloplasmiini (vaskkandevalk) annustamine. Wilsoni tõve korral langeb see alla 20 mg / detsiliiter. Selle testi spetsiifilisus (konkreetse haiguse spetsiifilisus) on 90%.
Vase koguse määramine veres. Vase koguse suurenemine - üle 1500 mg liitri kohta.
Uriinianalüüs vase jaoks
Uriinis leidub vaske (kupruuria) 100 kuni 1000 mikrogrammi päevas.
Maksa biopsia
Biopsia on koetüki või elundi eemaldamine uurimiseks. Maksa biopsia viiakse läbi spetsiaalse peene nõela abil. Nõelaga võetakse koetükk, seejärel uuritakse seda mikroskoobi all või tehakse erinevaid laborikatseid.
Sellisel juhul uuritakse maksa vasesisalduse osas. Normaalne maks sisaldab 50-100 mikrogrammi vaske grammi kuivatatud koe kohta..
Wilsoni tõve korral ületab vase kogus 250 mikrogrammi ühe grammi kuivatatud maksakoe kohta.
Sildiga vask
On meetod, kus kasutatakse märgistatud vaske. Kehasse viiakse mikroelement ja seejärel jälgitakse selle kogunemist ja liikumist (transporti).
Geneetilised uuringud
See meetod hõlmab DNA markerite kasutamist, mis aitavad diagnoosi väga täpselt kindlaks teha. Selle meetodi puuduseks on selle kõrge hind, samuti Wilsoni tõve geeni mutatsioonide suur varieeruvus..
Hepatiidi täielik vorm
See vorm erineb tugevalt raskest hepatiidist. Fulminantsel kujul toimub maksarakkude massiline nekroos (hävitamine). Tavaliselt taastuvad (taastuvad) maksarakud isegi raske hepatiidi korral. Fulminantsel kujul regenereerimist ei toimu. Selle hepatiidi iseloomulik sümptom on "maksa sulamine" (maks kahaneb kiiresti).
See tüsistus on äärmiselt tõsine, kuna viib väga sageli surma..
Maksatsirroos
Tsirroos on normaalse (konkreetsele organile iseloomuliku) koe asendamine sidekoega (kiuline). Maksatsirroos põhjustab selle funktsioonide järkjärgulist häirimist. Eriti tugevalt on häiritud võõrutus- ja vajalike valkude sünteesi funktsioon..
Hemolüüs
Hemolüüs - punaste vereliblede (erütrotsüütide) suurenenud hävitamine. Viib aneemiani (vere punaliblede ja hemoglobiini vähenemine veres). Aneemia viib omakorda elundite ja kudede hüpoksiani (ebapiisav hapnikuvarustus). Hüpoksia põhjustab ainevahetushäireid ja seejärel elundite düsfunktsiooni.
Neerukivid
See tüsistus ilmneb soolade tasakaalustamatuse tõttu kehas ja vase kogunemise tõttu neerudes. Kivid häirivad normaalset neerufunktsiooni (kahjustavad filtreerimist ja raskendavad uriini).
Dieedisoovitused:
Vaske sisaldavad tooted:
Wilsoni tõve raviks kasutatakse ravimeid, mis seovad ja eemaldavad vase kehast..
D-penitsillamiin on ravim, mis seondub vasega, moodustades vees lahustuvad ühendid. Need ühendid erituvad seejärel uriiniga. D-penitsillamiini kasutatakse annuses 150 milligrammi päevas (15 päeva), seejärel 300 milligrammi päevas (15 päeva), seejärel 600 milligrammi (15 päeva) ja lõpuks 1000-2000 milligrammi - annus, mida võetakse kogu päeva jooksul elu.
D-penitsillamiini kõrvaltoimete korral määratakse teine ravim. Trientiini kasutatakse annuses 750–2000 milligrammi päevas.
Samuti on võimalik kasutada tsinksoolasid (tsinkatsetaat, tsinksulfaat). Neid ravimeid kasutatakse annuses 100-150 milligrammi tsinki päevas..
Praegu on Wilsoni tõve kõige tõhusam raviskeem kombinatsioon tsinkist ja penitsillamiinist..
Kui tekib fulminantne hepatiit (ülalkirjeldatud komplikatsioon), on ainus ravi maksa siirdamine.
Neuroloogiliste sümptomite korral määratakse üldised tugevdavad ravimid.
Värisemise ja irvituse korral andke lorasepaam või klonasepaam.
Depressiooni korral on ette nähtud mitmesugused antidepressandid.
Maksa kaitsmiseks on ette nähtud hepatoprotektorid, näiteks silümariin.
Ravi viiakse läbi vase olemasolu laboratoorsete testide kohustusliku kontrolli all.
Haruldaste psüühikahäirete (psühhooside) korral on soovitatav pöörduda psühhiaatri poole.
Esmane ennetus
See on ennetusmeetod, mis hõlmab diagnoosi loomist enne sünnitust (enne lapse sündi). Diagnoosi saab panna geneetikuga konsulteerides.
Sekundaarne ennetus
See hõlmab ravi määramist enne haiguse sümptomite ilmnemist, samuti kõigi pereliikmete kontrollimist haiguse esinemise suhtes. See nõuab patsiendi uurimist, samuti testide väljastamist vase olemasolu kohta veres ja uriinis. Alla 6-aastaseid lapsi tuleb uuesti kontrollida 5–10 aasta jooksul.
Ravi saav patsient peab olema alati registreeritud gastroenteroloogi juures.
Autor: Pashkov M.K. Sisu projekti koordinaator.
Iga kaasaegne geneetik teab, et Wilsoni-Konovalovi tõbi (hepatolentikulaarne degeneratsioon) on kesknärvisüsteemi ja ka siseorganite tõsine kahjustus. Teine nimi on hepatotserebraalne düstroofia (HCD). Seda saab pärida. Probleem on selles, et keha mürgitab sõna otseses mõttes liigset vaske. Ravi peamine ülesanne on vase eemaldamine. Kui seda ei tehta, sureb patsient..
Konovalovi tõbi on pärilik. Kui vanemad on kandjad, on tõenäosus, et laps haigestub (25%). Sellisel juhul võib kandja olla täiesti tervislik. Teadlased on välja mõelnud, et haigestumiseks on vaja kahte mutantset geeni. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema emakeelega. Seda juhtub väga harva. Kui laps pärib mutantgeeni ainult ühelt vanemalt, ei haigestu ta, vaid on kandja (antud juhul heterosügootne).
Selle mutatsiooni eest vastutav geen avastati alles hiljuti. Teadlased on hästi uurinud, kuidas Wilsoni-Konovalovi sündroom areneb. Põhjus peitub selles, et vase ja seda sisaldavate valkude vahetus on häiritud. Selle tulemuseks on liiga palju "vaba" vaske. See ladestub ajus, maksas, silmade sarvkestas. Kudede degeneratsioon toimub järk-järgult, endokriinsüsteem, aju kannatab, võib tekkida Fanconi sündroom (kannatab urogenitaalsüsteem).
Haiguse avastamiseks viiakse läbi vase ainevahetuse rikkumise analüüs. Nüüd saate diagnoosida "katkise" geeni olemasolu DNA-testi abil (leidke autosoomne retsessiivne geen).
Kõik kahjustused on väga tõsised ja viivad lõpuks elundi rikkumiseni. On äärmiselt oluline viia läbi diagnostilisi meetmeid haiguse arengu varases staadiumis, samal ajal kui elundid pole mürgitatud.
Tänu sellele, et vask koguneb sarvkestasse, moodustub nn Kaiser-Fleischeri ring. Seda saab visuaalselt ära tunda rohekaspruuni tooni järgi..
Ligikaudu 15% kõigist laste maksaprobleemidest on seotud Wilsoni-Konovalovi tõvega.
See on väga iidne haigus. Teadlased analüüsisid kuulsa Egiptuse vaarao Tutanhamoni pilti ja jõudsid järeldusele, et tal võib olla hepatolentikulaarne degeneratsioon.
Haiguse nimi on seotud inglise neuroloogi Wilsoni nimega. Veel 1912. aastal kirjeldas ta üksikasjalikult ajus esinevaid tüüpilisi degeneratiivseid muutusi tsirroosi tekkimisel. Nii kirjeldati uut haigust - progresseeruvat läätsekujulist degeneratsiooni..
Sellele eelnes K. Westphali ja A. Strumpelli pseudoskleroosi kirjeldus. Maksaprobleemidega patsientidel tekib dementsus.
Seda patoloogiat uuris akadeemik N.V.Konovalov. Üks tema selleteemaline monograafia sai 1964. aastal Lenini preemia. Seejärel uuriti patoloogiat põhjalikult Neuroloogia Instituudis (neurogeneetiline osakond). Üle 40 aasta järjest on teadlased jälginud perekondi, kus see tõsine vaevus ilmnes..
Kogemused on näidanud, et peamine on haiguse diagnoosimine arengu algstaadiumis. Parim on, kui ravi alustatakse enne sümptomite ilmnemist (sümptomaatiline staadium). Oluline on vältida aju ja kriitiliste siseorganite kahjustusi.
Kui selgub, et on haige laps, peate viivitamatult uurima kõiki, kes temaga kokku puutusid. Sündroom avaldub sagedamini lapsepõlves või noorukieas. Kuid mõnikord võib see küpsuses tunda anda. Esimesed ilmingud 50 aasta pärast on äärmiselt haruldased.
Kaasaegses klassifikatsioonis eristatakse haiguse kolme vormi (vastavalt kliinilistele sümptomitele):
Hiljuti on diagnoositud rohkem juhtumeid. 0,56% maailma elanikkonnast on patoloogiliselt muutunud geeni kandjad.
Nendes piirkondades, kus abielusid sõlmitakse lähisugulaste vahel, on seda haigust sagedamini. Esinemissagedus ei sõltu soost. Kuid lastel ja noortel diagnoositakse seda sagedamini. Sümptomid võivad ilmneda 19-20-aastaselt. Sümptomid võivad täielikult puududa kuni viis aastat.
Kui patoloogiat ei ravita, on suremus 100%. Sellised patsiendid elavad harva kuni 30-aastaseid. Suremuse põhjus on hemorraagilised komplikatsioonid, maksa-, neerupuudulikkus.
Vask on meie keha jaoks oluline mikroelement. See koosneb paljudest ensüümidest. Liigne vask on mürgine. Täheldatakse rakumembraanide kahjustusi, tuuma DNA on häiritud, lüsod hävitatakse.
13. kromosoomigeeni mutatsiooni tõttu (praegu on neid umbes 200 mutatsiooni) on vase eritumine häiritud. See koguneb kõigepealt maksa ja seejärel teistesse kudedesse. Mõjutatud on neerud, süda, kesknärvisüsteem, aju, luud, liigesed. Täheldatakse loetletud elundite kahjustusi. Nende funktsioonid on järk-järgult häiritud.
Peamine roll patogeneesis on vase tarbimise ja eritumise tasakaalustamatus. Vase eritumine sapi abil väheneb mitu korda. Seetõttu akumuleerub see hepatotsüütides..
Vase eritumine on häiritud seda transportiva valgu puuduse või puudumise tõttu kehas. Selle aktiveerib ka häiritud geen. Terves kehas transpordib see valk (P-tüüpi ATPaasi valk) vase nn Golgi aparaati. Seejärel vabastavad lüsosoomid selle sapi..
Samuti on häiritud toksilise vase lisamine tseruloplasmiini. Maks osaleb selle sünteesis. Seetõttu on vereplasmas Wilsoni-Konovalovi tõvega patsientidel tseruloplasmiini tase kriitiliselt madal. See on ka haiguse märk..
Vaske kogutakse tohututes kogustes kõikidesse elunditesse. Kuna akumuleerumine algab maksast, on algul kõik sümptomid seotud selle organiga. Esimesed sümptomid ilmnevad 8-12-aastaselt.
Wilsoni-Konovalovi tõve korral on sümptomid peamiselt seotud maksakahjustusega (tsirroos, maksapuudulikkus), psüühikahäiretega, kesknärvisüsteemiga, kombineeritud ilmingutega. See, et Wilsoni tõbi on alanud, ei ilmne sümptomitest kohe. Alles pärast viieaastaseks saamist võib lapsel ilmneda esimesi märke sellest.
Sümptomiteks on kollatõbi, valu paremal küljel. Seedehäired tekivad aja jooksul.
Wilsoni tõve vaieldamatu sümptom on kollakaspruun rõngas, mis asub sarvkestal (Kaiser-Fleischeri ring). Sellega liituvad maksa, neerude, neuroloogia jne häired..
Kui Wilson Konovalovi tõbi areneb, on diagnoosimine varases staadiumis väga soovitav. Patoloogiat on võimalik tuvastada molekulaarse geneetilise, biokeemilise uuringu abil. Käeshoitav:
Wilsoni-Konovalovi tõbe võite kahtlustada järgmiste tunnuste põhjal:
Mida varem Wilson-Konovalov algas, seda raskem on see (kui ravi puudub). Nüüd on olemas tõhusad ravimeetodid. Wilsoni-Konovalovi haiguse õige ravi aitab sümptomeid võimalikult palju leevendada ja isegi täielikult kõrvaldada..
Kui ravi toob soovitud efekti, saavad patsiendid ise enda eest hoolitseda, edukalt õppida, töötada ja pere luua. Naine võib isegi arsti järelevalve all kanda ja sünnitada. Selliseid patsiente tuleb regulaarselt jälgida..
Isegi raseduse algusega ei tohiks vaskkelaatidest loobuda. Arst peaks ainult annust vähendama. Keisrilõike vajadusel vähendatakse D-penitsillamiini päevaannust 250 mg-ni.
Traditsiooniline meditsiin on Wilsoni sündroomi vastu võitlemisel jõuetu. Kui teile pakutakse "tõhusat" rahvapärast ravimit, ärge uskuge! Asjatu eneseravimise kaotamine võib patsiendi elu ohtu seada! Seda häiret saab edukalt ravida ainult kaasaegsete ravimitega. On oluline, et skeemi valiks kogenud arst..
Vajad ranget dieeti (tabel 5a). Selle eesmärk on säilitada maksafunktsioon. Välistage täielikult toidud, milles on palju vaske (kaunviljad, pähklid, kohv, šokolaad jne).
Peamine ravimeetod on vase eemaldamist võimaldavate ravimite regulaarne tarbimine. See on esiteks D-penitsillamiin. Selle kodumaine kolleeg ei sobi. See on väga mürgine. Kuna peate ravimit kogu elu võtma, ilmnevad aja jooksul kõrvaltoimed (aneemia, dermatiit jne). Nüüd pakutakse alternatiivset ravi tsingisooladega. Võite ka ravimeid kombineerida.
Sellised ravimid määratakse vastavalt spetsiaalsele skeemile. Annust suurendatakse järk-järgult. Ravi kestab kogu elu.
Välismaal hakkasid selle patoloogiaga võitlemiseks harjutama maksa siirdamist. Seda kasutatakse haiguse rasketel juhtudel, kui konservatiivsed meetodid on ebaefektiivsed. Pärast seda ei pea te enam ravimeid võtma.
Hepatoprotektiivne ravi on samuti äärmiselt oluline. Selle ülesanne on säilitada maksafunktsioon nii palju kui võimalik. Ajufunktsiooni säilitamine nõuab neuroloogi järelevalvet.
Kui ravimeetodid valitakse õigesti, on võimalik täielik taastumine (80% kõigist juhtudest) või märgatav paranemine. Kuid sellist positiivset mõju täheldatakse ainult siis, kui haigus avastatakse väga varajases staadiumis. Samal ajal pole elundite ja kudede katastroofilist mürgitust toksilise vasega veel tekkinud, valulikke neuroloogilisi sümptomeid pole ilmnenud.
Kui patsient on läbinud täieliku ravikuuri, on prognoos väga optimistlik. Ta suudab aastaid säilitada kõrget elukvaliteeti, töötada jne. Kehvad väljavaated ainult neil patsientidel, kellel on tekkinud äge maksapuudulikkus, tsirroos, hemolüüs.
Arstid rõhutavad, et esmane ennetus on Wilsoni tõve korral võimalik. See seisneb selles, et testid viiakse läbi embrüonaalses staadiumis, kui laps on emakas. Geneetika tänapäevane arengutase võimaldab haigust tuvastada juba sel perioodil..
Võimalik on ka sekundaarne ennetus. See seisneb selles, et ravi määratakse juba enne esimeste sümptomite ilmnemist. See teraapia on sobiv, kui diagnoos on täpne. Samuti on oluline kontrollida kõiki pereliikmeid..
Patsienti tuleb hoolikalt uurida, analüüsida uriini selles sisalduva vase sisalduse ja sisalduse suhtes. Kui peres on selliseid patsiente, tuleb nende lapsed uuesti läbi vaadata 5–10 aastat (alates kuuendast eluaastast).
Kui patsiendil see diagnoositakse ja ta saab süstemaatilist ravi, peaks teda gastroenteroloog pidevalt jälgima. Ta jälgib hoolikalt patsiendi seisundi muutusi, keha reaktsiooni ravimitele.
Geneetikute soovitus on üheselt mõistetav - kui peres on Wilsoni-Konovalovi sündroomiga laps, tuleks kõiki lapsi hoolikalt uurida. On äärmiselt oluline tuvastada patoloogiat kõige varasemas, asümptomaatilises staadiumis. Siis saab seda edukalt kontrollida..
Praegu täheldatakse noorte seas sageli mitmesuguseid käitumishäireid. Mõnel on hüperaktiivsus, teisel on tähelepanuhäired, kolmandal on hüperseksuaalsus või emotsionaalne ebastabiilsus ja kolmandal on kriitikavaba. Noorte vanemad ja pärast neid selgitavad arstid üsna sageli selliseid käitumishäireid nagu "üleminekuiga", mida teaduslikult nimetatakse puberteediks. See periood toimub tavaliselt 12–16-aastastel tüdrukutel ja 13–17-aastastel noortel..
Kui aeg möödub, lõpeb tüdrukute ja poiste puberteet ja „üleminekuea haiguse“ tunnused püsivad või vastupidi, süvenevad, see on ühe teise, tõsisema haiguse sümptom. Reeglina põhjustab haigus akadeemiliste näitajate langust nii koolis kui ka hiljem ülikoolis, eriti esimestel aastatel, ja vanematel on iga päev raskem kontakti luua juba suureks kasvanud "lapsega". Samal ajal kasutavad noored ja tüdrukud sageli roppe keelt ja on vanurite suhtes ebaviisakad, suhtlevad üsna tihti kõrgendatud häälega, murravad vahel karjuma ja olukorra võib keeruliseks muuta teismelise kodust lahkumine.
Kui samal ajal muutub noore inimese kõne sageli häguseks, on häiritud liikumiste koordineerimine, kehale iseloomulikud treemorid, düstoonia, mis avalduvad jäsemete veidrate liikumistena, näitavad sellised sümptomid juba vajadust neuroloogi poole pöörduda varakult..
Seda haigust diagnoositi esmakordselt 20. sajandi alguses, läänemaailmas kirjeldas selle sümptomeid esmakordselt teadlane ja teadlane A.K. Wilson ja kodumeditsiinis tegeles N. A. Konovalov sellise ebatavalise neuroloogilise haiguse uurimisega, kelle nimega sellist haigust nimetati. Patsiendi kehas ilmuv ja Wilsoni-Konovalovi tõbe provotseeriv geen avastati suhteliselt hiljuti, alles 1993. aastal.
Wilsoni ja Konovalovi uuritud haigust seostatakse mutatsiooniga, mis viib sageli vase kandmise eest vastutava valgu cerruloplasmiini kontsentratsiooni vähenemiseni veres. See toob kaasa vase ebapiisava tarnimise keharakkudesse ja selle ebaühtlase kontsentratsiooni ühes või teises kehaosas. Kui inimkehas koguneb liiga palju vaske, mõjutatakse dientsephaloni ja maksa läätsesid..
Wilson-Konovalovi tõve ilming võib olla kahekordne, debüüt mõlemas vormis on eriti oluliselt erinev. Kui patoloogia mõjutab maksa, võib patsiendil hiljem tekkida tsirroos ja Wilsoni-Konovalovi sündroomi neuroloogilise vormi korral mõjutavad väikeaju ja ajukoor, basaalganglionid. Wilsoni-Konovalovi tõve neuroloogilist vormi iseloomustavad värisemise ja grimassi ilmingud, jäsemete koreformsed liikumised, ataksia tekkimine, mõnel patsiendil on sageli epilepsiahooge.
Wilsoni-Konovalovi tõve variant, mille korral maks on kahjustatud, hakkab noorukitel arenema tavaliselt alles üheteistkümnendast eluaastast. Neuroloogiline vorm avaldub tavaliselt pärast üheksateistkümnendat eluaastat, kui puberteet on juba möödas, kuid mõnel patsiendil ei arene Wilsoni-Konovalovi tõbi mitte noorena, vaid pensioni- või pensionieelses eas.
Sellisel juhul avalduvad neuroloogilised ja maksahaigused suhteliselt sama sagedusega ning kaasaegse meditsiinilise ravi puudumisel arenevad patsiendid kiiresti mõlemad patoloogia vormid. Reeglina on Wilson-Konovalovi tõve algfaasis iseloomulikud ainult vaimsed häired, kuid isegi psühhiaatrite pikaajaline ravi osutub ebaefektiivseks ja ebaefektiivseks. Üsna sageli iseloomustavad haiguse algust sellised Wilsoni-Konovalovi sündroomi sümptomid nagu palavik ja liigesekahjustused, hemolüütilise aneemia esinemine.
Wilsoni-Konovalovi sündroomile iseloomulik vasekogus kehas põhjustab selliseid kaasuvaid haigusi nagu suhkurtõbi ja maksatsirroos, aneurüsm - veresoonte patoloogilised muutused, Fanconi sündroom, mille ilmingud meenutavad rahhiiti, samas kui ateroskleroos areneb kiirendatud tempos.
Wilsoni-Konovalovi sündroomi tuvastamiseks peate tegema üksikasjaliku vereanalüüsi, et kontrollida vase, tseruloplasmiini ja tsingi taset kehas. Kuid kvaliteetse diagnoosi saamiseks ei piisa vereanalüüsist, kuna sageli kogu kehas kogunenud vask akumuleerub mitte veres, vaid sügaval kudedes ja veres, selle kogus, vastupidi, on oluliselt alla normaalse taseme. Wilsoni-Konovalovi sündroomi maksavormi all kannatavatel patsientidel sekreteeritakse sageli nn maksaensüüme, kui selleks ajaks on juba neerud rikkunud. Wilsoni-Konovalovi sündroomi sümptomid ilmnevad ka nägemishäirete tõttu, sarvkesta rõngaste ilmumine, mille olemasolu saab tuvastada ainult silmaarst, näitab vase liigset sisaldust kehas.
Wilsoni-Konovalovi sündroomi raviks kasutatakse nüüd aktiivselt D-penitsillamiini, tuntud ka kui cuprenili. Ravi efektiivsus on võimalik ainult raviga, mille eesmärk on vähendada vase sisaldust kehas, mis algas Wilsoni-Konovalovi sündroomi arengu varases staadiumis, arenenud vormidega ei saa seda haigust täielikult ravida.
Selle edasise arengu vältimiseks on vajalik regulaarne jälgimine, et õigesti määrata tsingi, vase ja tseruloplasmiini sisaldus kehas. Vajalik on Wilsoni-Konovalovi sündroomi regulaarne diagnostika, arsti läbivaatusega peaks kaasnema biokeemilise ja üldanalüüsi jaoks õigeaegne vereproovide võtmine, patsient vajab terapeudi ja neuropatoloogi pidevat jälgimist..
Enamik sündroomi all kannatavaid patsiente saavad regulaarselt Wilsoni-Konovalovi sündroomi raviks ravimit D-penitsillamiini, see aitab tunda end peaaegu normaalsena, elada täisväärtuslikku elu, isegi tööd. Kuid selle ravimi tarbimisega kaasnevad mõnedel patsientidel sellised kõrvaltoimed nagu luupusetaoline sündroom (süsteemne erütematoosluupus), iivelduse ilmingud, nefrootiline sündroom, pemfigus.
Selles meie meditsiiniportaali artiklis räägime haigusest, mis põhimõtteliselt võib esineda igal inimesel, kui tema kehas on häiritud vase biosüntees või vahetus. Sellel haigusel on mitu nime: Wilsoni-Konovalovi tõbi (WVD), hepatolentikulaarne degeneratsioon, hepatotserebraalne degeneratsioon, Wilsoni tõbi (WV).
Kuidas ise teada saada, kas teil on see vaevus? Võtke peegel ja vaadake oma silmi, kui teie iirise ümber on sellise rohekas-vase värvi velg nagu alloleval fotol, siis peate pöörduma arsti poole ja läbima kõik vajalikud testid, et tuvastada vase ülejääki kehas ja läbida asjakohane ravi.
Vase vahetuse ebaõnnestumine toimub geneetilistel põhjustel. Seda vaevust iseloomustab asjaolu, et üks ensüüme (valguühendid) ei erita vaske sapiga. Esiteks mõjutab vask kahte elundit. Esimene on maks, mille tagajärjel võib tekkida tsirroos, ja seejärel kartsinoom. Teine on aju, vask settib seal ja häirib motoorset funktsiooni, kehas ilmub jäikus, tahtmatud liigutused, sümptomid on sarnased Parkinsoni tõvega, mõnikord võib see põhjustada krampe, vask ladestub ka silmamuna, nagu ülaltoodud pildil, kahjustuvad neerud.
Uurime üksikasjalikumalt, mis see "vaskmäss" on, kuidas seda varajases staadiumis tuvastada ja õigeaegselt ravi alustada..
Lihtsamalt öeldes on see haruldane pärilik haigus, mille põhjustab vase ainevahetuse geneetiline defekt, mille tagajärjel see element akumuleerub kehas ja ladestub maksas, iirise ümber, ajus. BV on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil ja toimub geenimutatsioon. Haigus avaldub maailmas keskmiselt 15 patsiendil 500 000 kohta 5–50-aastaselt, kuid sagedamini avaldub see siiski lapsepõlves või noorukieas. Vedajad on 1 inimene 90-st.
Alla 16-aastastele ja eakatele avaldub BV maksas, see tähendab, et tekib maksapuudulikkus, tekib tsirroos.
BVK on pärilik haigus, vanemad on mutantgeeni kandjad, tõenäosusega 1: 4 pärib üks lastest defektse geeni mõlemalt vanemalt - ATP7B 13. paaristatud kromosoomis.
Selle pärimise tulemusena akumuleerub vask lapse kehasse, mis avaldab halba mõju ajukoorele, maksale, neerudele ja selle tagajärjel kogu kehale..
Suurenenud esinemissagedus registreeritakse piirkondades, kus on tihedalt seotud abielud. See vaevus esineb nii meestel kui naistel - pole olemas sellist asja, et ühel geenil on suurem oht selle geeni saamiseks.
Kuna BV avaldub sageli varajases eas, võib ravi puudumine põhjustada maksa, neerude, aju toksilise kahjustuse ja normaalse talitlushäire tagajärjel 30. eluaastaks surma..
Lastel esinev BV avaldub igasuguste märkidena ja näitab end harva kuni viie aasta vanusena, kuid on juhtumeid, kui haigus avaldus juba kaheaastaselt.
Noorukieas akumuleerub vask ajus ja avaldub neuroloogiliste rikete kujul, seetõttu käitub teismeline agressiivselt, näägutab, viha langeb kiiresti, akadeemiline tulemuslikkus väheneb, seda seostatakse sageli üleminekueaga, kuid mida vanem laps, seda raskem on kontrolli ja selgub, et lapsel on hepatotserebraalne degeneratsioon.
Nagu me juba ütlesime, iseloomustab BV-d vase akumuleerumine erinevates organites, kuna valguühendid ei erita seda sapiga ja see ei lahku kehast. Lastel leitakse kõige sagedamini haiguse maksavorm, samas kui esineb neeru- ja maksapuudulikkus, kollatõbi.
Kroonilise BV-ga kroonilise hepatiidi kliiniline pilt lastel on sarnane teiste hepatiidi vormide ilminguga, seetõttu on väga oluline Wilsoni-Konovalovi tõbi välja jätta kõigil hepatiidiga inimestel. 50% -l BV-ga patsientidest on iirise ümbruses nähtav roheline-vask velg (Kaiser-Fleischeri rõngad). Kuid selle velje puudumine ei välista vaevuste esinemist..
Ühel või teisel viisil oleme juba maininud kõiki BVK põhijooni, nüüd kogume need kõik ühte kohta ja lisame natuke.
Seega, kuna Wilsoni-Konovalovi tõbi võib areneda kahel viisil (neuroloogiline ja maksa), jagunevad sümptomid vastavalt sellele teele.
Mõelge, millised sümptomid on siis, kui närvisüsteem on kahjustatud:
Maksakahjustusega on:
Kõik see võib põhjustada maksatsirroosi arengut, suhkruhaiguse ilmnemist..
BVK mittespetsiifiline sümptom on osteoartikulaarse süsteemi kahjustus. Erinevate liigeste osteoparoosi, näiteks suurtest (näiteks puusast) kuni väikesteni (randme), täheldatakse 25–30% patsientidest, sageli üle 20-aastastel.
Haiguse kliinilised tahvlid võivad hõlmata ka neerupuudulikkust, mille tagajärjel nende töö on häiritud, südame, endokriinsüsteemi ja naha kahjustused, näiteks sinised augud küüneplaadil..
Peamine on meeles pidada esmaseid märke, mille ilmnemisega peate viivitamatult pöörduma arsti poole.
Inimene võiks varem rahulikult tõusta ja alustada tavalist hommikuvõimlemist, äkki on jäikus, seejärel kerged jäsemete värinad - need on esimesed sümptomid, neid ei tohiks mingil juhul vahele jätta, et protsessi mitte alustada.
Väline märk, mis aitab diagnoosida Wilsoni tõbe, on loomulikult vaskroheline ring silma iirise ümber..
Kuid see sümptom võib ilmneda ainult haiguse viimastel etappidel või üldse mitte. Seetõttu viiakse läbi laboriuuringud: määratakse vereanalüüs, uriinianalüüs, määratakse igapäevane vase eritumine.
Lisaks viiakse muteerunud geeni tuvastamiseks läbi geenidiagnostika, kontrollitakse patsiendi ja tema lähedaste verd..
Tehakse MRI ja CT, samuti ultraheli. Tänu neile meetoditele on võimalik kindlaks teha, kui palju maks ja põrn on kasvanud, millised muutused on ajus toimunud..
See video sisaldab huvitavaid fakte Wilsoni-Konovalovi haiguse diagnoosimise kohta.
Kogu teraapiaprotsess toimub üldarsti järelevalve all, kuhu vajadusel kaasatakse ka teisi spetsialiste, näiteks silmaarsti, neuroloogi, kardioloogi või gastroenteroloogi. Kõik sõltub sellest, millist organit BVK mõjutab. Samuti on vajalik kohustuslik konsultatsioon geneetikuga.
Diagnoosimise hetkest alates jätkub ravi kogu elu, kuna see on pärilik haigus. Peamine ravim, mis on ette nähtud kehas "vasemässuks", on penitsillamiin (cuprenil). Seda ravimit võetakse alguses, üks kapsel päevas ainult pärast sööki, järk-järgult suurendatakse annust kolme kuu jooksul 6-10 kapslini. Kui ilmneb ravimi kõrvaltoime, peate kupreniili võtma kogu elu, 2-3 nädala pikkuse pausiga.
Kuna vask blokeerib B-vitamiinide sissevõtmise organismi, määratakse vitamiinid B1 ja B6 paralleelselt.
Ravi viiakse läbi arsti range järelevalve all. Üldine vereanalüüs tehakse kord nädalas, biokeemiline test - üks kord 4 nädala jooksul.
Ravi oluline osa on toitumine 5 kogu elu. See jätab menüüst välja vaskrikkaid toite. Dieedi kohta selgitame lähemalt järgmises osas. Samuti on vaja alkoholist täielikult loobuda..
Plaanides lapsi defektse geeni kandjateks või selle vaevusega patsientideks, on vajalik geneetiku konsultatsioon.
Wilsoni tõvega inimesed peaksid kinni pidama kindlast dieedist, et mitte koormata maksa ega tekitada haiguse ägenemist..
Dieet peab sisaldama:
Peate vähendama igapäevast rasva tarbimist. Õige toidu valmistamine aitab parandada ka patsiendi seisundit. Hakitud toitu peate sööma kas enne küpsetamist või pärast seda. Võite keeta, küpsetada, aurutada, kuid mitte kunagi praadida.
Loomulikult ei ole ükski dieet täielik ilma keelatud toitudeta ja BV dieet pole erand..
Selles olukorras peate välistama kõik vase sisaldavad tooted:
Ravi varajase algusega on prognoos väga soodne. Peaasi on mitte karta ja järgida kannatlikult kõiki arsti ettekirjutusi.