Konovalov-Wilsoni tõbe nimetatakse nii nende arstide auks, kes esitasid haiguse üksikasjaliku kirjelduse, kes pakkusid lisaks diagnoosikriteeriumidele ka haiguse võimalikke ravivõimalusi. Seda kahe perekonnanime kombinatsiooni tuleks mõista kui vase mikroelemendi pärilikku ainevahetushäiret, mis vajaliku ravi puudumisel põhjustab tõsiseid kahjustusi kõikidele maksa- ja ajukudedele kuni surmani. Õigeaegse ravi alustamisega ei erine hepatotserebraalse düstroofiaga (aka Konovalovi-Wilsoni tõbi) inimene tervest inimesest. Enamasti avaldub see haigus kõigepealt koolis ja noorukieas, palju harvemini täiskasvanul..
Hepatsotserebraalse düstroofia arengu otsesed põhjused pole praegu teada..
Selle haiguse morfoloogiline alus on geenimutatsioon, mis asub inimese 13. kromosoomis. See provotseerib inimkehas märkimisväärseid mikroelemendi metaboolseid häireid: see mikroelement ei seondu vastava valguga (tseruloplasmiin), eritub sapi vooluga halvasti ja akumuleerub vastavalt sellele maksa kudedes ja teistes siseorganites.
See liigne vasesisaldus kõigis kudedes põhjustab mitmesuguste põletikuliste ja düstroofsete protsesside moodustumist..
Konovalov-Wilsoni haigusel on järgmised omadused:
Tänapäeval täheldatakse Konovalov-Wilsoni tõve tagajärjel harva surma ainult spetsiifilise teraapia puudumise ning aju ja maksa pöördumatute muutuste puudumisel..
Samal ajal võimaldab õigeaegne ravi saavutada haiguse sümptomite täieliku kadumise ja säilitada iga patsiendi kõrge elukvaliteedi..
Hepatolentikulaarne degeneratsioon on tänapäevaste lastearstide poolt jagatud 5 kliiniliseks vormiks vastavalt teatud organi (aju või maksa) valdavale kahjustusele ja haiguse vastavatele kliinilistele tunnustele. Nende hulgas on:
Eespool kirjeldatud vormide kliinilised ilmingud ei erine erinevas vanuses lastel, ravi ja diagnoosimise üldpõhimõtted on sarnased.
Haiguse sümptomid määratakse maksa, aju või neerude valdava kahjustusega. Selles järjekorras tuleks neid kaaluda, rõhutades siseorganite kombineeritud kahjustuse tähtsust.
Selle haiguse maksakahjustuste korral on tüüpilised järgmised:
Kesknärvisüsteemi (aju) lüüasaamist hepatotserebraalse düstroofia korral iseloomustab märkimisväärne mitmekesisus, nimelt:
Selle päriliku patoloogilise protsessi üheks iseloomulikuks väliseks tunnuseks on - iirise ümber pruunikasroheline ring - Kaiser-Fleischeri ring. Tüdrukute ja poiste sekundaarsete seksuaalomaduste areng on sageli hilinenud.
Hepatotserebraalset düstroofiat saab lõplikult diagnoosida ainult konkreetsete uuringute põhjal. Need sisaldavad:
Üksikasjaliku diagnostika käigus võib väikese patsiendi tervise terviklikuks hindamiseks vaja minna arvukalt biokeemilisi ja instrumentaalseid uuringuid.
Maksa-tserebraalse düstroofia ravi põhineb kahel põhipunktil:
Nende komponentide pikaajaline (eluaegne) kasutamine (arsti järelevalve all) võimaldab saavutada kliiniliste tunnuste vastupidise arengu ja hepatotserebraalse düstroofia pikaajalise remissiooni.
Soodne õigeaegse ja pideva spetsiifilise raviga. Praegu peetakse ravi penillamiiniga soovitatavaks juba enne haiguse kliiniliste sümptomite ilmnemist, see tähendab, et mikroelementide ainevahetushäirete korral on minimaalsed.
Dr Komarovsky rõhutab selle haiguse varajase diagnoosimise vajadust ja eneseravi kategoorilist vastuvõetamatust.
Eksperdid kommenteerivad hepatotserebraalset düstroofiat kui maksa ja ajukudede rasket pärilikku haigust, kuid spetsiifilise teraapia mõjul täiesti juhitavad ja pöörduvad. Mida varem ravi alustatakse, seda edukam on see.
Hepatolentikulaarne degeneratsioon (Wilsoni-Konovalovi sündroomi teine nimi) on haruldane ja keeruline haigus, mis areneb kehas raskete ainevahetushäirete tagajärjel. On päriliku iseloomuga. Esineb ühel inimesel 100 tuhandest.
Seda haigust kirjeldas esmakordselt Samuel Wilson juba 1912. aastal. Venemaal andis patoloogilise protsessi uurimisse suure panuse neuroloog Konovalov. Ta lõi haiguse klassifikatsiooni. Seda kasutatakse praegugi kliinilise diagnoosi koostamisel..
Kõige sagedamini diagnoositakse vanuses 5-45 aastat. Kuigi on kliinilisi juhtumeid, kui patoloogia avaldus väikelastel või eakatel. Mõelge ravimiteraapia patogeneesile, sümptomitele, vormidele ja meetoditele.
Haigusel on geneetiline iseloom. Wilsoni-Konovalovi sündroom ja Wilsoni-Mikiti sündroom on erinevad vaevused. Viimasel juhul räägime kopsupatoloogiast, mida diagnoositakse ainult vastsündinutel. Avaldub hilise hapnikusõltuvuse tekkega.
Patoloogia tekkimise põhjus peitub geneetikas. Haiguse tekkimise eest vastutav geen asub 13. kromosoomis. Ta võtab osa vase liikumisest. Wilsoni tõbi on vanematelt päritud kui retsessiivne autosomaalne tunnus, mis areneb isegi väiksema geenimutatsiooni tagajärjel.
Haiguse eripära on see, et laps haigestub ainult siis, kui ema ja isa on geeni kandjad. Inimesed, kellel on anamneesis üks mõjutatud geen, ei kannata patoloogiliste sümptomite all, kuid neil võivad olla väikesed vase metabolismi häired.
Täiskasvanu kehas on vase keskmine kontsentratsioon umbes 100 mg. Samal ajal on kõigi elundite ja süsteemide normaalse toimimise vajadus päevas 1-2 mg. Aine liigse imendumise korral organismi imendub liigne maksa koos sapiga, eritub see looduslikult.
Wilsoni tõve korral on korraga häiritud kaks protsessi - see on sapiga seonduvate valkude bioloogiline tootmine ja eritumine loomulikul viisil. Selle tulemusena suureneb aine sisaldus, vask ladestub elunditesse:
Kontsentratsiooni kriitilise suurenemisega tekib inimese siseorganitele toksiline kahjustus. Areneb maksatsirroos, kõige sagedamini suur-sõlmeline vorm. Ajus avaldub väikeaju funktsionaalsuse rikkumine ja silmades moodustub Kaiser-Fleischeri ring /
Haiguse tekke ainus põhjus on teatud geeni mutatsioon, mis vastutab vase ainevahetuse eest. Teadlased on selles kandjas leidnud üle 100 võimaliku kõrvalekalde, seega on DNA tõenäoliste rikkumiste analüüs ebaefektiivne.
Haigust on võimatu ennetada, ennetust pole. Kui mõlemal vanemal on see geen olemas, siis on lapsel maksa düsfunktsiooniga probleeme 2–3 aastaks.
Hepatolentikulaarsel degeneratsioonil on ICD kood E83.0. Patoloogilise protsessi kliinilises kirjelduses peavad meditsiinispetsialistid märkima vaevuste tüübi, kesknärvisüsteemi rikkumiste raskuse, maksa.
Kliinik areneb juba varases eas. Sümptomid on sarnased näärme erinevate haigustega. Kõige sagedamini kannatavad noored patsiendid naha tõsise kollasuse, asteenia, anoreksia all. Tüdrukutel on sageli kõrge kehatemperatuur. Ei saa narkootikumidega alla lüüa.
Patsiendi maks on küllastunud vasega. Pärast seda, kui aine hakkab teistesse organitesse kogunema, mis viib CVS-i, seedetrakti ja kesknärvisüsteemi töös talitlushäireni. Viimasel juhul mõjutab vase akumuleerumine närvisüsteemis negatiivselt motoorikat, näoilmeid ja liigutuste koordineerimist..
Lapse intelligentsus ei ole kõigi vormide taustal täielikult säilinud. Haigus mõjutab ka käitumist - avaldub agressiivsus ja ärrituvus.
Kui vase kontsentratsioon silmades suureneb kriitilisele tasemele, moodustub pruun rõngas. Seda saab diagnoosida pilulambiga, kuid ainult üle 5-aastastel lastel.
Hepatolentikulaarse degeneratsiooniga kaasneb kliiniline polümorfism, protsessis osalevad eritussüsteemi elundid. Patoloogial on retsessiivsed tunnused, millele eelnevad seedetrakti häired.
Sõltuvalt meditsiinipraktika kliinilistest ilmingutest eristatakse Wilsoni-Konovalovi patoloogia kolme vormi - maksa häiriv haigus, kesknärvisüsteemi kahjustav haigus, segavorm. Patsiendi tüüpide järgi valitseb see või teine kliinik.
Maksa tüüpi nimetatakse mõnikord kõhutüübiks. See areneb alla 40-aastastel inimestel, millega kaasneb maksa häire. Sümptomid on sarnased tsirroosi kliiniliste tunnustega.
80% -l kliinilistest piltidest ilmneb patsientide maksatüübil järgmised sümptomid:
Ülejäänud 20% kliinilistest piltidest võib neile sümptomitele lisada muid haiguse tunnuseid..
Seda tüüpi patoloogiline protsess erineb teistest ilmingutest. Need hakkavad arenema juba varases eas. Lastel on lihasjäikus, kõnehäired ja intellektuaalsed võimed järk-järgult vähenevad. Neuroloogilise tüübi taustal on ägenemise ja rahulikuse perioodid.
10-25-aastase patoloogia ägenemisega ilmnevad patsiendid jäsemete värisemist, kõnetempo rikkumist, mis on tingitud tükeldatud helide tekitamise raskustest. Patsiendid kirjutavad, loevad, räägivad aeglaselt, liigutavad sageli käsi sihitult.
Mis tahes tüüpi Wilsoni-Konovalovi sündroomi saab täiendada teiste sümptomitega. See tuleb päevavalgele 20% juhtudest. Sümptomiteks on piimanäärmete suurenemine meestel, kuulmis taju halvenemine, luude liigne haprus, mis põhjustab püsivaid vigastusi, küüneplaatide, naha sinist värvi. Samuti on häiritud neerufunktsioon, avaldub aneemia hemolüütiline vorm.
Vastavalt üldtunnustatud klassifikatsioonile on haigus äge ja krooniline. Arstid eristavad ka teist latentset staadiumi, mille kestus ei ületa 7-aastast perioodi. Varjatud staadiumi taustal on sümptomeid, kuid see ei mõjuta oluliselt patsiendi elukvaliteeti.
Mõnel juhul ei avaldu patoloogia mingil viisil enne, kui laps on 5-aastane. Haiguse haripunkt saabub 8-15-aastaselt, kuid juba sünnist alates on maksa häired.
Tabelis on näidatud haiguse tunnused sõltuvalt kursuse tüübist:
| Voolu tüüp | Kirjeldus |
| Äge | Haigus avaldub selgelt juba varases eas, sümptomid on ägedad, tugevalt väljendunud, ilmnevad kompleksis ja kohe. Patsiendi keha kaob kiiresti, ravimiteraapia ei anna leevendust. Surmaoht on sellises kliinikus üle 90%. Vaatamata arstiteaduse arengule ei ole selliste patsientide aitamiseks veel välja mõeldud viise.. |
| Krooniline | See tüüp erineb aeglase progresseerumise poolest. Alguses võib olla varjatud staadium. Esiteks kannatab maks pärast kesknärvisüsteemi. Noorukieas on probleeme liikumise koordineerimisega. Sümptomite raskusaste on keskmine, kliinik areneb aeglaselt. |
Patoloogia diagnoosimisega on seotud mitmed arstid - hepatoloog, nefroloog ja gastroenteroloog. Kuna haigus on seotud päriliku teguriga, osalevad diagnostikaprotsessis geneetikud. Samuti on tüsistuste tuvastamiseks vaja dermatoloogi, silmaarsti ja paljude teiste spetsialistide professionaalset nõu.
Alustuseks koguge patsiendi anamnees, viige läbi füüsiline läbivaatus. Tulemuste põhjal antakse kliinilisi soovitusi, määratakse sobivad diagnostilised meetodid.
Diagnostika hõlmab uriini ja vere uuringut (määrake vase tase). Silmaarst kasutab Kaiser-Fleischeri rõnga puudumise / olemasolu tuvastamiseks pilulampi. Lisaks tehakse ultraheliuuring, aju MRI, maksa biopsiaproov.
Teraapia on suunatud aine tarbimise vähendamisele patsiendi kehas. Selleks on soovitatav toidust välja jätta toidud, mis sisaldavad vaske. Menüüst eemaldatakse lambaliha, sealiha, kalmaarid, krevetid, krabid, seened, kuivatatud puuviljad, šokolaad. Saate süüa piimatooteid, puuvilju, köögivilju, kana, kanamune, küpsetisi.
Vasesisalduse vähendamiseks kehas, kui see pidevalt suureneb, soovitavad meditsiinieksperdid võtta põletikuvastaste, immunosupressiivsete omadustega ravimeid. Ravirežiim sisaldab kolereetiliste omadustega ravimeid, antioksüdante, tsinkpreparaate.
Patsiendi annus määratakse individuaalselt. Tavaliselt määratakse kõige väiksem ja jälgitakse paranemise dünaamikat. Lisaks on soovitatav võtta vitamiinide ja mineraalide komplekse. Enne nende ostmist peate hoolikalt uurima juhiseid, koostis ei tohiks sisaldada vaske.
Kui uimastiravi ei anna soovitud efekti, patsiendi tervis halveneb, siis on ainus viis maksa siirdamine. Pärast operatsiooni jätkake toetavate ravimite võtmist.
Ravi on parem alustada kohe pärast haiguse avastamist, isegi kui pole väljendunud sümptomeid. See hoiab ära kliiniku, aitab aeglustada haiguse progresseerumist.
Kõige tavalisem komplikatsioon on maksahaigus. Neid avaldavad sümptomid:
Sageli on patsientidel seedetraktist verejooks. Areneb maksapuudulikkus, mille sümptomiteks on unehäired, käitumishäired, rasketel juhtudel täheldatakse maksakooma.
Tüsistuste hulka kuuluvad neuroloogilised häired. Need on lihasdüstoonia, düsartria, käitumishäired, isiksushäired, epileptilised krambid. Naistel on viljakus halvenenud.
Soodne prognoos on võimalik ainult ühel juhul - kui haigus avastati varajases eas, alustati kohe teraapiat ülitõhusate ravimitega. Enne kesknärvisüsteemi ja maksa kahjustamist on oluline alustada ravikuuri.
Ravimite võtmine parandab maksa funktsionaalsust, kõrvaldab kesknärvisüsteemi negatiivsed sümptomid. Juba 6 kuu möödumisel ravi algusest paraneb patsiendi heaolu märkimisväärselt. Selgemad parendused on nähtavad 2-3 aasta pärast.
Kui ravi puudub, alustati hilja või ravi efektiivsus on ebapiisav, siis surm saabub 35–40-aastaselt. Selle põhjuseks on tavaliselt maksapuudulikkus. Nääre tõsiste kahjustuste korral on vajalik elundite siirdamine. Mida varem see tehakse, seda paremini juurdub elund. 20-aastaste patsientide elulemus on 80%.
Spetsiifilisi ennetusmeetmeid pole, sest seda haigust seostatakse inimese pärilikkusega. Neil, kellel on risk, soovitatakse perioodiliselt külastada arsti, läbida uuringuid, mängida sporti, täielikult alkoholi joomine lõpetada.
Iga kaasaegne geneetik teab, et Wilsoni-Konovalovi tõbi (hepatolentikulaarne degeneratsioon) on kesknärvisüsteemi ja ka siseorganite tõsine kahjustus. Teine nimi on hepatotserebraalne düstroofia (HCD). Seda saab pärida. Probleem on selles, et keha mürgitab sõna otseses mõttes liigset vaske. Ravi peamine ülesanne on vase eemaldamine. Kui seda ei tehta, sureb patsient..
Konovalovi tõbi on pärilik. Kui vanemad on kandjad, on tõenäosus, et laps haigestub (25%). Sellisel juhul võib kandja olla täiesti tervislik. Teadlased on välja mõelnud, et haigestumiseks on vaja kahte mutantset geeni. See tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema emakeelega. Seda juhtub väga harva. Kui laps pärib mutantgeeni ainult ühelt vanemalt, ei haigestu ta, vaid on kandja (antud juhul heterosügootne).
Selle mutatsiooni eest vastutav geen avastati alles hiljuti. Teadlased on hästi uurinud, kuidas Wilsoni-Konovalovi sündroom areneb. Põhjus peitub selles, et vase ja seda sisaldavate valkude vahetus on häiritud. Selle tulemuseks on liiga palju "vaba" vaske. See ladestub ajus, maksas, silmade sarvkestas. Kudede degeneratsioon toimub järk-järgult, endokriinsüsteem, aju kannatab, võib tekkida Fanconi sündroom (kannatab urogenitaalsüsteem).
Haiguse avastamiseks viiakse läbi vase ainevahetuse rikkumise analüüs. Nüüd saate diagnoosida "katkise" geeni olemasolu DNA-testi abil (leidke autosoomne retsessiivne geen).
Kõik kahjustused on väga tõsised ja viivad lõpuks elundi rikkumiseni. On äärmiselt oluline viia läbi diagnostilisi meetmeid haiguse arengu varases staadiumis, samal ajal kui elundid pole mürgitatud.
Tänu sellele, et vask koguneb sarvkestasse, moodustub nn Kaiser-Fleischeri ring. Seda saab visuaalselt ära tunda rohekaspruuni tooni järgi..
Ligikaudu 15% kõigist laste maksaprobleemidest on seotud Wilsoni-Konovalovi tõvega.
See on väga iidne haigus. Teadlased analüüsisid kuulsa Egiptuse vaarao Tutanhamoni pilti ja jõudsid järeldusele, et tal võib olla hepatolentikulaarne degeneratsioon.
Haiguse nimi on seotud inglise neuroloogi Wilsoni nimega. Veel 1912. aastal kirjeldas ta üksikasjalikult ajus esinevaid tüüpilisi degeneratiivseid muutusi tsirroosi tekkimisel. Nii kirjeldati uut haigust - progresseeruvat läätsekujulist degeneratsiooni..
Sellele eelnes K. Westphali ja A. Strumpelli pseudoskleroosi kirjeldus. Maksaprobleemidega patsientidel tekib dementsus.
Seda patoloogiat uuris akadeemik N.V.Konovalov. Üks tema selleteemaline monograafia sai 1964. aastal Lenini preemia. Seejärel uuriti patoloogiat põhjalikult Neuroloogia Instituudis (neurogeneetiline osakond). Üle 40 aasta järjest on teadlased jälginud perekondi, kus see tõsine vaevus ilmnes..
Kogemused on näidanud, et peamine on haiguse diagnoosimine arengu algstaadiumis. Parim on, kui ravi alustatakse enne sümptomite ilmnemist (sümptomaatiline staadium). Oluline on vältida aju ja kriitiliste siseorganite kahjustusi.
Kui selgub, et on haige laps, peate viivitamatult uurima kõiki, kes temaga kokku puutusid. Sündroom avaldub sagedamini lapsepõlves või noorukieas. Kuid mõnikord võib see küpsuses tunda anda. Esimesed ilmingud 50 aasta pärast on äärmiselt haruldased.
Kaasaegses klassifikatsioonis eristatakse haiguse kolme vormi (vastavalt kliinilistele sümptomitele):
Hiljuti on diagnoositud rohkem juhtumeid. 0,56% maailma elanikkonnast on patoloogiliselt muutunud geeni kandjad.
Nendes piirkondades, kus abielusid sõlmitakse lähisugulaste vahel, on seda haigust sagedamini. Esinemissagedus ei sõltu soost. Kuid lastel ja noortel diagnoositakse seda sagedamini. Sümptomid võivad ilmneda 19-20-aastaselt. Sümptomid võivad täielikult puududa kuni viis aastat.
Kui patoloogiat ei ravita, on suremus 100%. Sellised patsiendid elavad harva kuni 30-aastaseid. Suremuse põhjus on hemorraagilised komplikatsioonid, maksa-, neerupuudulikkus.
Vask on meie keha jaoks oluline mikroelement. See koosneb paljudest ensüümidest. Liigne vask on mürgine. Täheldatakse rakumembraanide kahjustusi, tuuma DNA on häiritud, lüsod hävitatakse.
13. kromosoomigeeni mutatsiooni tõttu (praegu on neid umbes 200 mutatsiooni) on vase eritumine häiritud. See koguneb kõigepealt maksa ja seejärel teistesse kudedesse. Mõjutatud on neerud, süda, kesknärvisüsteem, aju, luud, liigesed. Täheldatakse loetletud elundite kahjustusi. Nende funktsioonid on järk-järgult häiritud.
Peamine roll patogeneesis on vase tarbimise ja eritumise tasakaalustamatus. Vase eritumine sapi abil väheneb mitu korda. Seetõttu akumuleerub see hepatotsüütides..
Vase eritumine on häiritud seda transportiva valgu puuduse või puudumise tõttu kehas. Selle aktiveerib ka häiritud geen. Terves kehas transpordib see valk (P-tüüpi ATPaasi valk) vase nn Golgi aparaati. Seejärel vabastavad lüsosoomid selle sapi..
Samuti on häiritud toksilise vase lisamine tseruloplasmiini. Maks osaleb selle sünteesis. Seetõttu on vereplasmas Wilsoni-Konovalovi tõvega patsientidel tseruloplasmiini tase kriitiliselt madal. See on ka haiguse märk..
Vaske kogutakse tohututes kogustes kõikidesse elunditesse. Kuna akumuleerumine algab maksast, on algul kõik sümptomid seotud selle organiga. Esimesed sümptomid ilmnevad 8-12-aastaselt.
Wilsoni-Konovalovi tõve korral on sümptomid peamiselt seotud maksakahjustusega (tsirroos, maksapuudulikkus), psüühikahäiretega, kesknärvisüsteemiga, kombineeritud ilmingutega. See, et Wilsoni tõbi on alanud, ei ilmne sümptomitest kohe. Alles pärast viieaastaseks saamist võib lapsel ilmneda esimesi märke sellest.
Sümptomiteks on kollatõbi, valu paremal küljel. Seedehäired tekivad aja jooksul.
Wilsoni tõve vaieldamatu sümptom on kollakaspruun rõngas, mis asub sarvkestal (Kaiser-Fleischeri ring). Sellega liituvad maksa, neerude, neuroloogia jne häired..
Kui Wilson Konovalovi tõbi areneb, on diagnoosimine varases staadiumis väga soovitav. Patoloogiat on võimalik tuvastada molekulaarse geneetilise, biokeemilise uuringu abil. Käeshoitav:
Wilsoni-Konovalovi tõbe võite kahtlustada järgmiste tunnuste põhjal:
Mida varem Wilson-Konovalov algas, seda raskem on see (kui ravi puudub). Nüüd on olemas tõhusad ravimeetodid. Wilsoni-Konovalovi haiguse õige ravi aitab sümptomeid võimalikult palju leevendada ja isegi täielikult kõrvaldada..
Kui ravi toob soovitud efekti, saavad patsiendid ise enda eest hoolitseda, edukalt õppida, töötada ja pere luua. Naine võib isegi arsti järelevalve all kanda ja sünnitada. Selliseid patsiente tuleb regulaarselt jälgida..
Isegi raseduse algusega ei tohiks vaskkelaatidest loobuda. Arst peaks ainult annust vähendama. Keisrilõike vajadusel vähendatakse D-penitsillamiini päevaannust 250 mg-ni.
Traditsiooniline meditsiin on Wilsoni sündroomi vastu võitlemisel jõuetu. Kui teile pakutakse "tõhusat" rahvapärast ravimit, ärge uskuge! Asjatu eneseravimise kaotamine võib patsiendi elu ohtu seada! Seda häiret saab edukalt ravida ainult kaasaegsete ravimitega. On oluline, et skeemi valiks kogenud arst..
Vajad ranget dieeti (tabel 5a). Selle eesmärk on säilitada maksafunktsioon. Välistage täielikult toidud, milles on palju vaske (kaunviljad, pähklid, kohv, šokolaad jne).
Peamine ravimeetod on vase eemaldamist võimaldavate ravimite regulaarne tarbimine. See on esiteks D-penitsillamiin. Selle kodumaine kolleeg ei sobi. See on väga mürgine. Kuna peate ravimit kogu elu võtma, ilmnevad aja jooksul kõrvaltoimed (aneemia, dermatiit jne). Nüüd pakutakse alternatiivset ravi tsingisooladega. Võite ka ravimeid kombineerida.
Sellised ravimid määratakse vastavalt spetsiaalsele skeemile. Annust suurendatakse järk-järgult. Ravi kestab kogu elu.
Välismaal hakkasid selle patoloogiaga võitlemiseks harjutama maksa siirdamist. Seda kasutatakse haiguse rasketel juhtudel, kui konservatiivsed meetodid on ebaefektiivsed. Pärast seda ei pea te enam ravimeid võtma.
Hepatoprotektiivne ravi on samuti äärmiselt oluline. Selle ülesanne on säilitada maksafunktsioon nii palju kui võimalik. Ajufunktsiooni säilitamine nõuab neuroloogi järelevalvet.
Kui ravimeetodid valitakse õigesti, on võimalik täielik taastumine (80% kõigist juhtudest) või märgatav paranemine. Kuid sellist positiivset mõju täheldatakse ainult siis, kui haigus avastatakse väga varajases staadiumis. Samal ajal pole elundite ja kudede katastroofilist mürgitust toksilise vasega veel tekkinud, valulikke neuroloogilisi sümptomeid pole ilmnenud.
Kui patsient on läbinud täieliku ravikuuri, on prognoos väga optimistlik. Ta suudab aastaid säilitada kõrget elukvaliteeti, töötada jne. Kehvad väljavaated ainult neil patsientidel, kellel on tekkinud äge maksapuudulikkus, tsirroos, hemolüüs.
Arstid rõhutavad, et esmane ennetus on Wilsoni tõve korral võimalik. See seisneb selles, et testid viiakse läbi embrüonaalses staadiumis, kui laps on emakas. Geneetika tänapäevane arengutase võimaldab haigust tuvastada juba sel perioodil..
Võimalik on ka sekundaarne ennetus. See seisneb selles, et ravi määratakse juba enne esimeste sümptomite ilmnemist. See teraapia on sobiv, kui diagnoos on täpne. Samuti on oluline kontrollida kõiki pereliikmeid..
Patsienti tuleb hoolikalt uurida, analüüsida uriini selles sisalduva vase sisalduse ja sisalduse suhtes. Kui peres on selliseid patsiente, tuleb nende lapsed uuesti läbi vaadata 5–10 aastat (alates kuuendast eluaastast).
Kui patsiendil see diagnoositakse ja ta saab süstemaatilist ravi, peaks teda gastroenteroloog pidevalt jälgima. Ta jälgib hoolikalt patsiendi seisundi muutusi, keha reaktsiooni ravimitele.
Geneetikute soovitus on üheselt mõistetav - kui peres on Wilsoni-Konovalovi sündroomiga laps, tuleks kõiki lapsi hoolikalt uurida. On äärmiselt oluline tuvastada patoloogiat kõige varasemas, asümptomaatilises staadiumis. Siis saab seda edukalt kontrollida..
Mis on Wilsoni-Konovalovi tõbi? Analüüsime esinemise põhjuseid, diagnoosi ja ravimeetodeid 18-aastase kogemusega neuroloogi dr A. Yu Tolmachevi artiklis..
Wilsoni-Konovalovi tõbi on haruldane pärilik düstroofne haigus, mis areneb vase liigse kogunemise tõttu organismis. Suurem osa metallist akumuleerub ajus, silmades (koos iseloomuliku pigmentatsiooni moodustumisega), maksas ja neerudes. Samal ajal on ainevahetus elundites häiritud ja degeneratiivsed muutused edenevad [4].
Esmakordselt kirjeldas seda haigust 1912. aastal inglise neuroloog Semuel Wilson. Avaldatud töös kirjeldas ta selle haiguse siseorganite muutuste sümptomeid ja tunnuseid. Tavaliselt muutusid esimesed ilmingud märgatavaks noores eas, hiljem jäikus jäikus, neelamisraskused, pehme suulae, keele, huulte motoorse võime vähenemine (kõnehäire põhjus on düsartria). Tekivad tahtmatud liigutused, psüühikahäired - madal või ebamõistlikult kõrgendatud meeleolu, motiveerimata agressioon, mis hilisemates etappides asendatakse ükskõiksuse, meelepettete, hallutsinatsioonidega.
Vene neuroloog Nikolai Vasilievich Konovalov on aastaid uurinud Wilsoni tõbe. See võimaldas tal luua haiguse erinevate vormide originaalne täieõiguslik klassifikatsioon. Konovalovi tohutu panuse eest probleemi uurimisse täiendas teadlase nimi igavesti haiguse nime.
Esinemissagedus - 1 kuni 9 juhtu 100 000 elaniku kohta.
Haiguse peamine põhjus on ATP7B-nimelise geeni mutatsioon, mis vastutab vaseioonide tseruloplasmiinvalku sisestamise eest [14]. Kokku on kirjeldatud üle 300 selle geeni mutatsiooni. Mutatsioonide andmebaas laieneb pidevalt uute variantidega [6]. Rahvusvaheliste hinnangute kohaselt on ebanormaalse geeni kandjateks umbes 1 inimene 100-st. Seda tüüpi pärilikkuse korral avaldub haigus sümptomitena ainult siis, kui ebanormaalne geen päriti mõlemalt vanemalt. Poisid ja tüdrukud haigestuvad sama sagedusega [1] [2] [3] [8] [15].
Haiguse sümptomid on jagatud nelja rühma:
Haiguse kõige olulisemad ilmingud on maksakahjustused, neuroloogilised ja vaimsed sümptomid, silmade muutused.
Siseorganite kahjustuse sümptomid Wilsoni-Konovalovi tõves [3]:
| Elund mõjutatud | Haiguse ilmingud |
|---|---|
| Maksakahjustused | - asümptomaatiline hepatomegaalia (maksa suurenemine); - isoleeritud splenomegaalia (suurenenud põrn); - biokeemiliste parameetrite tsütolüütiline aktiivsus (rakkude hävitamise näitajad); - steatohepatiit; - äge (fulminantne) hepatiit; - utoimmuunne hepatiit; - maksatsirroos. |
| KNS kahjustused | - liikumishäired (treemor, tahtmatud liigutused); - drooling, düsartria (hägune kõne); - jäik düstoonia (lihastoonuse rikkumine jäikuse tüübi järgi); - pseudobulbaarne sündroom (vägivaldne naer, nutt, automaatsed närimisliigutused, neelamishäired); - migreenilaadsed peavalud; - unetus; - düstoonilised rünnakud (lihastoonuse ootamatu paroksüsmaalne tõus esialgse üldise lihasnõrkuse taustal, mida kutsub esile heli, ere valgus, katse aktiivselt teostada mis tahes liikumist). |
| Psühhiaatrilised sümptomid | - depressioon; - neurootiline käitumine (sobimatu, valus käitumine, toimuva kriitika kriitiline (erinevalt psühhoosist), mida iseloomustavad kinnisideed, korduvad tegevused, mis tekivad rahuldamata vajaduste saavutamiseks; - isiksuse muutused (meeleolu kõikumine koos järgneva emotsioonide vaesumisega, õppimise peatumine ning olemasolevate oskuste ja võimete, eesmärkide, huvide ja motivatsiooni kaotamine, nende vajaduste rahuldamata jätmine, millele järgneb huvi kaotus nende vastu); - psühhoos: vaimse tegevuse häired, mis ilmnevad patoloogilisest (valulikust) muutusest enda ja teiste tajus (hallutsinatsioonid) või obsessiivsete veendumuste korral normaalse mõtlemisloogika rikkumisest ja oma tegevuse kriitika kaotamisest.. |
| Muud süsteemid | - hemolüütiline aneemia; - dermatoloogilised ilmingud: "sinised küünte augud", - neerupatoloogia: aminohappeuria (aminohapete eritumine uriiniga), valu sündroomiga neerukivid; - luustiku patoloogia: varajane osteoporoos, artriit (liigesepõletik); - südamekahjustus: kardiomüopaatia, rütmihäired; - pankreatiit (kõhunäärmepõletik), sapikivitõbi - hüpoparatüreoidism, gigantism; - menstruaaltsükli rikkumine, viljatus, korduvad raseduse katkemised; - silmakahjustused: Kaiser-Fleischeri rõngaste välimus koos sarvkesta perifeeria värvuse iseloomuliku muutusega rohelisteks, katarakt - läätse hägustumine päevalille kujul. |
Maksa muutused on haiguse esimeste sümptomite seas (need ilmnevad sageli 4-5-aastaselt). Mõnikord avaldub Wilsoni-Konovalovi haigus ägeda või kroonilise hepatiidina, mida võib ekslikult pidada põletikuliseks bakteriaalseks või viiruslikuks maksakahjustuseks. Patoloogiline protsess algab kollatõve kiire arenguga: nahk ja nähtavad limaskestad, silmavalged omandavad kollase tooni. Mürgistuse ja asteenia sümptomid (üldine nõrkus, suurenenud väsimus, meeleolu ebastabiilsus) võivad liituda naha värvimuutusega. Võimalik on ka anoreksia - isutus ja vastumeelsus toidule.
Neuroloogilisi sümptomeid ja vaimuhaiguste ilminguid Wilsoni-Konovalovi tõves esineb 35–10% juhtudest, tavaliselt vanuses 10–35 aastat, kuigi on ka hiliseid haigusjuhtumeid 55-aastaselt. Neuroloogiliste ilmingute hulka kuulub jäsemete värisemise häiritud koordinatsioon, hoides samal ajal rühti, samuti on võimalik värisemine puhkeseisundis. Areneb lihasdüstoonia sündroom - tahtmatu lihase kokkutõmbumine koos keha normaalse positsiooni muutumisega. Lihastoonuse muutused põhjustavad kõndimise halvenemist. Samuti muutuvad juba näidustatud lihashäirete tõttu kõne. Tekib suurenenud süljeeritus.
Psühhiaatrilised sümptomid eelnevad kõigile teistele sümptomitele umbes kolmandikul patsientidest. Kuna manifestatsioonid on mittespetsiifilised, ei ole need tavaliselt seotud Wilsoni-Konovalovi haigusega. Lastel on vaimne alaareng või vahistamine, vähenenud kooli tulemuslikkus ja keskendumisvõime. Meeleolus on järsk muutus - ebaadekvaatne õnne- ja rõõmutunne asendatakse mööduva hirmu ja põhjendamatu ärevuse tundega. Võimalikud agressioonipuhangud või seksuaalsed kõrvalekalded. Ägedaid psühhiaatrilisi häireid (psühhoose) esineb harva.
Täiskasvanud patsientidel väheneb mõtteprotsesside kiirus, säilitades mälu varasemate sündmuste jaoks. Dementsuse arenedes asenduvad agressioon ja depressioon põhjusetu eufooriaga ning seejärel emotsionaalse tuimuse ja ükskõiksusega. Suurenevad sellised sümptomid nagu ebamõistlik naer ja nutt, suu lihaste valulikud refleksid, haaravad automatismid [10].
Wilsoni tõve silmakahjustused hõlmavad Kaiser-Fleischeri rõngaid ja päevalilletüüpi vasekatte. Kuid ainult spetsialist suudab neid sümptomeid õigesti tõlgendada, kuna neid leidub ka vasemürgituses. Kaiser-Fleischeri rõngad ei ole alati palja silmaga nähtavad, mõnikord tuvastatakse need ainult pilulambiga oftalmoloogilise uuringu käigus [1] [2] [3] [8] [15].
Wilsoni-Konovalovi haiguse arengu peamine mehhanism on organismi metaboolsete protsesside rikkumine, mille tagajärjel akumuleerub vask erinevates elundites ja kudedes nende funktsioonide järkjärgulise rikkumisega. Lisaks on mitmesuguste sümptomite eest vastutavad mitmesugused ATP7B geeni mutatsioonid, mis määravad haiguse avaldumise. [12].
ATP7B geen kodeerib valke, mis kiirendavad vase keemilisi reaktsioone inimestel: ATPaas 7A ja ATPaas 7B. Esimene ensüüm soodustab vase imendumist soolestikus ja selle tungimist ajusse. MRNA ensüümi ATP-ase 7B leidub maksarakkudes ja veresoontes, ajukapillaarides. See soodustab vase eemaldamist ajust verre ja verest sapini. Selle bioloogiliselt aktiivse aine puudus põhjustab Wilsoni-Konovalovi tõbe.
Vase akumuleerumine organismis põhjustab kroonilist mürgistust (mürgitust). Maksa ja aju akumuleerudes aitab vask kaasa nende organite rakusurmale. See põhjustab põletikulist reaktsiooni ja sidekoe levikut maksas - maksakanalite fibroos koos nende funktsioonide rikkumisega, mis hiljem moodustab tsirroosi. Närvirakkude surm ja nende lahustumine (lüüs) ajus moodustavad õõnsusi (tsüstid). Muude elundite ja kudede muutused on tavaliselt väikesed.
Kui vask vabaneb hävitatud rakkudest verre väliste tegurite mõjul (nakkus, mürgistus, reaktsioonid ravimitele), võib vase kontsentratsioon vereplasmas mitu korda suureneda. See põhjustab punaste vereliblede massilist lagunemist, mis põhjustab tõsist, sagedamini surmaga lõppevat tüsistust - fulminantset (ladina keeles minus - fulminantset, koheselt ja kiiresti arenevat) maksapuudulikkust.
Wilsoni-Konovalovi tõve mitmesugused sümptomid põhjustavad mitte ainult vase kuhjumist, vaid ka mürgistust omaenda rakkude lagunemise saaduste (autointoksikatsioon) [1] [2] [3] [7] [8] [15].
Venemaal kasutatakse kõige sagedamini klassifikatsiooni, mis põhineb haiguse kliinilistel tunnustel, maksa ja kesknärvisüsteemi kahjustuste kombinatsioonil. Wilsoni-Konovalovi haiguse kulg on jagatud järgmiseks:
Kasutatakse ka Konovalovi klassifikatsiooni, mis sisaldab viit hepatotserebraalse düstroofia vormi:
Kursuse jooksul võib haiguse jagada kaheks vahelduvaks etapiks:
Ravi ajal eristatakse ka negatiivse vase tasakaalu etapp, mille korral toimub kliiniliste sümptomite ja iseloomulike laboratoorsete muutuste taandareng [4].
Hepatiidi fulminantne vorm (Wilsoni kriis) on üks ohtlikumaid komplikatsioone (suremus on umbes 60-95%). Nakkusest või joobeseisundist saab provotseeriv tegur. Iseloomulik on maksarakkude massiline nekroos. Seejärel vabaneb kahjustatud hepatotsüütide vask ohtralt verre, mis viib punaste vereliblede kiire hävitamiseni. Hävinud erütrotsüütidest vabanenud hemoglobiin kahjustab lisaks maksa, sulgedes raske mürgistuse patoloogilise ringi ja avaldades toksilist toimet neerudele ja teistele organitele. Iseloomulik sümptom on "sulav maks" (maks väheneb kiiresti).
Tsirroos on normaalse maksakoe asendamine kiulise (sidekoe) koega. Pikka aega võib see areneda ilma sümptomiteta, kuid Wilsoni tõve neuroloogiliste ilmingutega - Konovalov esineb ühel või teisel määral kõigil patsientidel. Maksatsirroos põhjustab selle funktsioonide järkjärgulist häirimist - eriti detoksifikatsiooni.
Hemolüüs - punaste vereliblede (erütrotsüütide) suurenenud hävitamine. See viib erütrotsüütide ja hemoglobiini arvu vähenemiseni veres - aneemia. Punaste vereliblede peamine ülesanne on viia hapnikku elunditesse ja kudedesse, mistõttu nende arvu vähenemine põhjustab ebapiisavat hapnikuvarustust. See toob kaasa ainevahetushäire, siseorganid hakkavad valesti töötama. See tüsistus võib esineda ägedas, kroonilises ja korduvas vormis..
Neerukivide moodustumine toimub neerutuubulite talitlushäire tõttu, mis on tingitud vase kogunemisest neerudesse. Kivid häirivad normaalset neerufunktsiooni, kahjustavad filtreerimist ja raskendavad uriini eritumist.
Paranoidne pettekujutelm on psühhootiline häire, mida väljendatakse sageli tagakiusamise, hävitamise, süüdistamise, kahjustamise või mürgitamise ideedena [10]. Deliirium võib olla nii mööduv kui ka pikaajaline. Võib esineda hallutsinatsioone.
Diagnoos põhineb kliiniliste sümptomite, laboratoorsete leidude ja molekulaarsete geneetiliste testide kombinatsioonil. Ükski laborikatse, välja arvatud patogeense ATP7B geeni määramine molekulaarsel tasemel, ei taga haiguse diagnoosimist 100% ulatuses.
Wilsoni-Konovalovi haiguse peamised diagnostilised näitajad:
| Sümptomid | Laboratoorsed testid |
|---|---|
| 1. Kaiser-Fleischeri rõngad: • kohal (0 punkti) • puudub (2 punkti) | 1. Vase eritumine uriiniga: • norm (0 punkti) • 1-2 normi (1 punkt) • rohkem kui 2 normi (2 punkti) • norm, kuid rohkem kui 5 normi tõus testis cupreniliga (2 punkti) |
| 2. Neuropsühhiaatrilised sümptomid: (MRI muutused) • kohal (2 punkti) • puudub (0 punkti) | 2. Vase kvantifitseerimine maksa biopsiates: • norm (-1 punkt) • 50–250 μg / g (1 punkt) • üle 250 μg / g (2 punkti) |
| 3. Coombsi negatiivne hemolüütiline aneemia: • kohal (1 punkt) • puudub (0 punkti) | 3. Rodamiin - positiivsed hepatotsüüdid (kui maksas oleva vase määramine on võimatu): • kohal (0 punkti) • puudub (1 punkt) |
| 4. Tseruloplasmiini tase vereseerumis (kiirusega üle 20 mg / dl): • norm (0 punkti) • 10-20 (1 punkt) • vähem kui 10 (2 punkti) | |
| Molekulaarne geneetiline uuring (ATP7B geenimutatsioonide tuvastamine) • homosügoot (kaks identset geeni, mis määravad antud juhul haiguse ilmingu) või ühendheterosügoot (paarist geenist on mõlemal erinevad haigusele viivad mutatsioonid, kuid need pole üksteisega identsed) (4 punkti) • heterosügoot (üks geen paarist on normaalne, üks mutatsiooniga) (1 punkt) • mutatsioone ei leitud (0 punkti) | |
Punkte kokku:
Kahjustuse astme ja haiguse vormi selgitamiseks kasutatakse aju magnetresonantstomograafiat, ehkki diagnoosi ei saa panna ainult MRT põhjal. MRI uuring näitab kohe iseloomulikke kahjustusi ja aju mahu vähenemist. Selle haiguse spetsiifiline, kuid MRI pildil harva esinev sümptom on pilt, mis sarnaneb "hiiglasliku panda näoga". CT ja MRI leiud võivad kliinilisi sümptomeid ületada.
Aju kompuutertomograafia (CT) haiguse olemasolul näitab vatsakeste suurenemist, koore atroofiat ja ajutüve. Kuid haiguse aju vormi olulisem diagnostiline meetod on just MRI.
Vase akumulatsiooni fookuste tuvastamiseks ja mittekirurgilise aju metabolismi hindamiseks võib vaja minna magnetresonantsspektroskoopiat (MRS). See on meetod, mis võimaldab teil hinnata ainete biokeemilise kontsentratsiooni muutusi keha haiguste erinevates haigustes..
Positronemissioontomograafiat (PET) kasutatakse ka ainete ainevahetuse ja transporditaseme määramiseks kehas..
Aju transkraniaalne ultraheli on paljulubav meetod varajaseks diagnoosimiseks..
Maksa ja neerude ultraheli, CT ja MRI abil määratud muutused määratakse ka muudes valulikes seisundites, seetõttu ei ole need rangelt Wilsoni-Konovalovi tõve suhtes spetsiifilised ja neid saab kasutada ainult ravi efektiivsuse hindamiseks..
Maksa elastomeetria on uus maksatsirroosi (fibroosi) raskusastme diagnoosimise meetod. Uuringus kasutatakse ultraheli võimet läbida erineva kiirusega erineva tihedusega kudesid, mis võimaldab määrata elundi normaaltiheduse muutust [1] [2] [3] [8] [16].
Ravi eesmärk haiguse asümptomaatilises staadiumis on sümptomite tekke vältimine ja laboratoorsete väärtuste normaliseerimine. Eesmärk kliiniliste ilmingute staadiumis on haiguse peamiste sümptomite stabiliseerumine ja maksimaalne võimalik taandumine, samuti laboriparameetrite normaliseerimine. Wilsoni-Konovalovi tõve ravi võib jagada mitmeks suunaks.
Ravi. See hõlmab ravimite kasutamist, mis eemaldavad vase kehast (vase eliminatsiooni või kelaatravi), samuti ravimite kasutamist, mis vähendavad vase imendumist. See ravi on ette nähtud kogu eluks..
Maailmatava näeb ette järgmiste kompleksravimite kasutamist: penitsillamiin, trientiin, tetratiomolübdaat ja unitiool. D-penitsillamiini preparaadid on Venemaa Föderatsioonis registreeritud tabletiravimite kujul.
Samuti kasutatakse Wilsoni-Konovalovi tõve korral ravimeid, mis vase joobeseisundi ajal pidurdavad ja vähendavad sihtorganite kahjustuse astet (patogeneetiline ravi). Lisaks viiakse läbi sümptomaatiline ravi. Haiguse sümptomite raviks ja kahjustatud elundite taastamiseks kasutatakse B-, C- ja E-rühma vitamiine, neuroprotektiivseid ja neurometaboolseid aineid, krambivastaseid aineid krampide sündroomi raviks, ravimeid haiguse psüühiliste sümptomite korrigeerimiseks.
Ravi B-rühma vitamiine sisaldavate preparaatidega võib parandada närvikoe tööd, selle taastumisprotsesse ja ainevahetust. Selle rühma kuulsaimad kombineeritud ravimid on milgamma ja combilipen. C-vitamiin (askorbiinhape) aitab vase kehast välja viia.
E-vitamiin (alfa-tokoferool-atsetaat) on antioksüdant, mis võib aeglustada oksüdatsiooniprotsesse kehas ja kaitsta rakke kahjustavate mõjude ja hävitamise eest [5] [7].
Maksakahjustuse korral on L-ornitiin-L-aspartaadi ja teiste hepatoprotektorite kasutamine õigustatud. Perifeerse turse ja ossiidi korral määratakse diureetikumid. Samuti on tugeva turse korral võimalik kasutada furosemiidi (lasix). Värinate ja vägivaldsete liikumiste korral on ette nähtud lorasepaam või klonasepaam. Neurootiliste ilmingute (ärevus, depressioon) korral on ette nähtud mitmesugused antidepressandid ja anksiolüütikumid [14].
Dieediteraapia. Dieeti ei ole vase täielikult võimalik eemaldada, kuna seda leidub kõigis toitudes. Toiduainetest, mille vasesisaldus ületab 0,5 mg / 100 g, tuleb siiski välja jätta: rups, karbid, pähklid, kakaotooted, seened, kaunviljad, tatar ja kaerahelbed. Vähendage suhkru, rafineeritud süsivesikute ja transrasvade tarbimist. Üldiselt võib selle haiguse dieeti iseloomustada piimakombinaadina, piisava valgusisaldusega.
Kirurgia. Maksa siirdamine haiguse jaoks toimub järgmistel juhtudel:
Dekompenseeritud maksatsirroos on maksa normaalse toimimise rikkumine, mis väljendub seedefunktsiooni jämeda rikkumise sümptomites. See avaldub järgmiselt:
Doonori maksa siirdamist kasutatakse siirdamisel - maks siirdatakse täielikult või osaliselt. Maksa siirdamine parandab neuroloogilisi sümptomeid enam kui 50% juhtudest. Maksasiirdamisel dekompenseeritud maksatsirroosi staadiumis on esimese aasta elulemus 95%, 5 aasta pärast - 83%, 10 aasta pärast - 80%.
Plasmafiltreerimine ja hemosorptsioon. Vase eemaldamiseks kehast kasutatakse ka vere ja plasma filtreerimist: (plasma filtreerimine ja hemosorptsioon). Esimese protseduuri ajal ühendatakse patsient seadmetega, tänu millele naaseb aparaadi läbiv veri ühest käest teise. Vererakud naasevad kohe vereringesse ja plasma läbib spetsiaalse kõrgtehnoloogilise filtri poorid, kus see vabaneb laguproduktidest ja naaseb puhastatud kujul kehasse. Hemosorubatsiooni ajal lastakse patsiendi täisveri läbi anumate, mis on täidetud ainetega - sorbentidega.
Üldiselt võib kogu Wilsoni-Konovalovi haiguse raviperioodi jagada 2 faasiks: algfaas ja säilitusravi faas. Toetavale ravile ülemineku kriteeriumiks on vase metabolismi normaliseerimine 2 järjestikuses uuringus, mis viidi läbi 3-kuulise intervalliga [1] [2] [3] [8] [17].
Wilsoni-Konovalovi tõbi on progresseeruv haigus, seetõttu õigeaegse ravi puudumisel surevad patsiendid maksatsirroosi või nakkus-toksiliste komplikatsioonide tõttu (harva). Progresseeruvate neuroloogiliste sümptomite taustal võib patsient olla immobiliseeritud. Patsiendi pikaajaline ellujäämine on vasekahjustavate ravimite ja maksa siirdamise korral normaalne.
Wilsoni-Konovalovi tõve suremust suurendavad tegurid:
Aastane elulemus pärast maksa siirdamist fulminantse puudulikkuse tõttu ulatub 70% -ni. Siirdamiseta on üksikuid juhtumeid. Dekompenseeritud maksatsirroosiga pärast siirdamist on patsientide elulemus aasta jooksul 95%, 5 aasta pärast - 83%, 10 aasta pärast - 80%. Neuroloogiliste sümptomite vastupidist arengut pärast siirdamist täheldatakse enam kui 50% juhtudest..
Maksafunktsiooni taastamine toimub 1-2-aastase ravi jooksul ja see ei edene kõigi soovituste täielikul rakendamisel. Haiguse täieliku kulgemise korral on efektiivne ainult kirurgiline ravi.
Haiguse geneetilise olemuse tõttu pole spetsiifilist profülaktikat (vaktsiinid, seerumid).
Wilsoni-Konovalovi tõvega patsiendid, kes saavad diagnoosi teada rutiinsete uuringute tulemusena ja kellel pole märgatavaid sümptomeid, ei pea uimastiravi kohustuslikuks. Sel juhul tasub rääkida mitte haiguse tõelisest ennetamisest, vaid pigem Wilson-Konovalovi tõve väliste ilmingute (kliiniku) ennetamisest ja haridustööst [9]..
Haiguste ennetamine hõlmab järgmist:
Patsientide skriinimine, kellel on seletamatu seerumi aminotransferaaside aktiivsuse tõus, krooniline hepatiit, tsirroos ja teadmata päritoluga neuroloogilised häired, tuleks teha vanuses 2 kuni 18 aastat Kõik diagnoositud haigusega patsiendi otseliinis olevad sugulased peaksid läbima rutiinse haiguse olemasolu uurimise.
Raseduse ajal, kui on oht Wilsoni-Konovalovi tõvega patsiendi sünnitamiseks, viiakse läbi loote rakkude molekulaarne geneetiline analüüs 15–18 rasedusnädalal või koorionvillid 10–12 nädalal.
Wilsoni-Konovalovi haiguse eelimplantatsiooni geneetiline diagnoos seisneb IVF-s, haiguste diagnoosimise võimaluses enne viljastamist ja viljastatud embrüo järgnevat implanteerimist naise kehasse. See võib takistada geneetiliste haigustega lapse eostamist. See ennetusmeetod võib olla valik olukorras, kus perekond on juba tuvastanud mutantsed geenid, mis võivad põhjustada haigusi [1] [2] [3] [15] [17].