Amüotroofiline lateraalne skleroos (ALS)

Entsefaliit

Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on kesknärvisüsteemi progresseeruv neurodegeneratiivne haigus. See areneb mitme teguri mõjul, mis põhjustavad perifeersete ja tsentraalsete motoorsete neuronite täielikku hävimist ja surma. Esiteks areneb halvatusekliinik, seejärel tekib lihaste atroofia. Patoloogilises protsessis osaleb järk-järgult üks lihasrühm. Diafragma lihaste mõjutamisel kaotab patsient iseseisva hingamisvõime ja vajab kunstlikku ventilatsiooni.

Haigus on haruldane (statistika kohaselt mõjutab see 2-5 inimest 100 tuhande elaniku kohta aastas) ja kogu maailmas mõjutab see umbes 70 tuhat inimest. Samuti on teada, et seda haigust esineb meestel sagedamini kui naistel ning patsientide vanus on tavaliselt üle 50 aasta. Haigus esineb tavaliselt väga intelligentsetel inimestel ja sportlastel, kellel on terve elu hea tervis.

Praegu pole ühtegi farmakoloogilist ainet, mis ALS-i raviks. Neuroloogiakliiniku arstid teostavad sümptomaatilist ravi Venemaa Föderatsioonis registreeritud ravimitega. Tulenevalt asjaolust, et kliinilised uuringud viiakse läbi Jusupovi haigla baasil, on patsientidel ainulaadne võimalus ravida uusimaid ravimeid, mida apteekides pole. Füüsilise taastusravi kliiniku spetsialistid kasutavad uudseid tehnikaid, mille eesmärk on lihasjõu suurendamine. Näidustuste olemasolul teostavad intensiivravi ja intensiivravi osakonna arstid kopsude kunstlikku ventilatsiooni ekspertrühma hingamisaparaatidega.

Arengu põhjused ja mehhanismid

Teadlased usuvad, et amüotroofiline lateraalne skleroos võib areneda järgmiste tegurite mõjul:

  • Autoimmuunprotsessid - nähtused, mille korral immuunsüsteem tajub terveid rakke võõrkehadena ja hävitab need;
  • Kokkupuude eksotoksiinidega - termolabiilsed valgud, mida eritavad mikroorganismid;
  • Liigne kaltsiumioonide tarbimine närvirakkude sees;
  • Suitsetamine.
Mõned teadlased usuvad, et amüotroofiline lateraalskleroos on pärilik. Haigust saab pärida autosoomse retsessiivse ja autosoomse domineeriva mustrina. 15% juhtudest puudus patsientidel oluline geen, mis kodeerib olulist ensüümi, superoksiiddismutaas-1, või tal oli defekt. See on osa inimese keha antioksüdantsüsteemist. Superoksiiddismutaas-1 muundab superoksiidi (radikaalse oksüdatsiooniprodukti) hapnikuks. Superoksiid kahjustab närvirakke.
Valgu molekulide patoloogiline ebanormaalne seos aju ja seljaaju motoorsete neuronite tsütoplasmas on haiguse arengumehhanismi nurgakivi. Haiguse edasisel progresseerumisel ilmnevad järgmised patoloogilised protsessid:
  • Skeletilihased atroofeeruvad;
  • Kortospinaalne ja kortikobulbaarne seljaaju on uuesti sündinud;
  • Aju atroofia motoorsed neuronid;
  • Hüpoglosaalse närvi ja seljaaju eesmiste juurte hõrenemine.
Teadlased pole veel kindlaks teinud motoorsete neuronite hävitamise ja surma ootamatu tekkimise põhjuseid. Mõned teadlased väidavad, et neurogeneratsioon toimub rakuliste ja molekulaarsete protsesside mõjul. Mootorsete neuronite suurenenud töö tulemusena suureneb glutamaadi vabanemine. Liigne kaltsium koguneb rakkudesse. See aktiveerib rakusiseste valkude lagundamise. Vabaneb suur hulk vabu radikaale, sealhulgas superoksiiddismutaas -1. Astroglia, mikroglia ja motoorsete neuronite kahjustamisega põhjustavad nad nende degeneratsiooni..

Ekspertarvamus

Aleksei Vladimirovitš Vasiljev
Motoorse neuronihaiguse teadus- ja uurimiskeskuse juht / ALS, meditsiiniteaduste kandidaat, kõrgeima kategooria arst

Amüotroofne lateraalskleroos on surmaga lõppev haigus, mis areneb väga aeglaselt ja mida iseloomustab motoorsete neuronite kahjustus - arenevad lihased atroofia, parees ja jäsemete halvatus.

ALS-i sümptomid on sarnased müopaatia sümptomitega. Erinevus seisneb selles, et amüotroofne skleroos on kesknärvisüsteemi haigus ja müopaatia on lihasdüstroofia. ALS-i diagnoosimise peamine meetod on elektromüograafia ja väiksemate uuringutena kasutatakse MRI-d, biokeemilisi vereanalüüse, CSF-i teste, lihasbiopsiat..

Amüotroofiline lateraalne sündroom on väga haruldane haigus - mitte rohkem kui 5 inimest 100 tuhandest. Seda patoloogiat nimetatakse ka Charcoti tõveks või Lou Gehrigi haiguseks, mida kirjeldati esmakordselt 19. sajandi teisel poolel. Ligikaudu 5% juhtudest on pärilikud ja selle haiguse eest vastutavad geenid on juba tuvastatud.

Sarnaselt teiste kesknärvisüsteemi degeneratiivsete haigustega ei saa Charcoti tõbe ravida, saate ainult arengut aeglustada. Muidugi, mida varem haigus diagnoositakse, seda paremini saab sündroomid peatada. Haigus lõpeb lihaste täieliku atroofiaga, patsient kaotab võime ise liikuda ja hingata.

Kliinilised vormid

Sõltuvalt kesknärvisüsteemi kahjustuse tasemest eristavad neuroloogid järgmisi ALS-i tüüpe:

ALS-sündroomi sümptomaatiline ravi

ALS-sündroom (amüotroofiline lateraalskleroos) on haruldane neuroloogiline haigus. Statistika kohaselt on patoloogia sagedus 3 inimest 100 tuhande kohta. Degeneratiivsete-düstroofsete kõrvalekallete moodustumine on tingitud närvi aksonite surmast, mille kaudu impulsid edastatakse lihasrakkudele. Neuronite hävitamise ebanormaalne protsess toimub ajukoores, seljaaju sarvedes (ees). Innervatsiooni puudumise tõttu lihaste kokkutõmbumine peatub, atroofia, parees areneb.

Esimesena kirjeldas haigust Jean-Martin Charcot, kes andis nime "lateraalne (lateraalne) amüotroofne skleroos (ALS)". Uuringu tulemuste põhjal jõudis ta järeldusele, et enamikul juhtudel on etioloogia juhuslik. 10% -l patsientidest oli põhjuseks pärilik eelsoodumus. See areneb peamiselt 45 aasta pärast, naistel on see vähem levinud kui meestel. Teine nimi - Lou Gehrigi sündroom - on ingliskeelsetes osariikides tavaline, määrati anomaalia kuulsa pesapalluri auks, kes haiguse tõttu 35-aastaselt lõpetas karjääri ratastoolis.

  1. Klassifikatsioon ja omadused
  2. Lumbosakraalne kuju
  3. Emakakaela-rindkere vorm
  4. Bulbari vorm
  5. Kõrge vorm
  6. Esinemise põhjused
  7. Diagnostilised testid
  8. Tõhus ravi
  9. Prognoos

Klassifikatsioon ja omadused

Patoloogia klassifikatsioon sõltub kahjustuse asukohast. Liikumisega on seotud kahte tüüpi neuronid: peamine, mis asub ajupoolkeradel, ja perifeerne, mis paiknevad selgroo erinevatel tasanditel. Keskne saadab impulsi sekundaarsele ja tema omakorda skeletilihaste rakkudele. ALS-i tüüp erineb sõltuvalt keskusest, kus ülekanne motoorsetest neuronitest on blokeeritud..

Kliinilise kulgu varajases staadiumis avalduvad tunnused võrdselt tüübist sõltumata: spasmid, tuimus, lihaste hüpotoonia, käte ja jalgade nõrkus. Sagedasemad sümptomid on:

  1. Krampide (valulikud kokkutõmbed) aeg-ajalt ilmnemine kahjustatud piirkonnas.
  2. Atroofia järkjärguline levik kõikidele kehaosadele.
  3. Mootori funktsiooni häire.

Haigustüübid jätkuvad tundlike reflekside kadumiseta.

Lumbosakraalne kuju

See on müelopaatia (seljaaju hävitamine) ilming, mis on põhjustatud sakraalses selgroos paiknevate perifeersete neuronite surmast (eesmised sarved). ALS-i sündroomiga kaasnevad sümptomid:

  1. Ühe, seejärel mõlema alajäseme nõrkus.
  2. Kõõluste reflekside puudumine.
  3. Esialgse lihase atroofia moodustumine, mis on visuaalselt määratud massi vähenemisega ("kuivamine").
  4. Lainetavad võluväelad.

Protsess hõlmab ülemisi jäsemeid samade ilmingutega.

Emakakaela-rindkere vorm

Sündroomi iseloomustab ülemises selgroos paiknevate sekundaarsete neuronite aksonite surm, mis viib märkide ilmnemiseni:

  • vähenenud toon ühes käes, teatud aja möödudes levib patoloogiline protsess teisele;
  • on lihaste atroofia, millega kaasneb parees, fastsikulatsioon;
  • falangid on deformeerunud, omandades "ahvipintsli" välimuse;
  • ilmuvad jalamärgid, mida iseloomustab motoorse funktsiooni muutus, lihaste atroofia puudub.

Emakakaela lülisamba kahjustuse sümptom on pidevalt ettepoole kallutatud pea.

Bulbari vorm

Seda tüüpi sündroomi iseloomustab raske kliiniline kulg, ajukoores asuvad motoorsed neuronid surevad. Selle vormiga patsientide eeldatav eluiga ei ületa viit aastat. Debüüdiga kaasnevad:

  • artikulatsioonifunktsiooni, kõneaparaadi rikkumine;
  • fikseerides keele teatud asendis, on neil raske liikuda, täheldatakse rütmilist tõmblemist;
  • näolihaste tahtmatud krambid;
  • neelamisakti düsfunktsioon söögitoru spasmide tõttu.

Bulbaartüübi amüotroofse lateraalse skleroosi progresseerumine moodustab näo- ja kaelalihaste täieliku atroofia. Patsient ei saa ise toiduks suud lahti teha, kaotatakse suhtlemisoskus, võime sõnu selgelt hääldada. Gag ja lõualuu refleks suureneb. Sageli kulgeb haigus tahtmatu naeru või pisaravoolu taustal.

Kõrge vorm

Seda tüüpi ALS algab kesknärvide kahjustusega, arenguprotsessis hõlmab see perifeerseid. Kõrge sündroomiga patsiendid ei ela paralüüsi staadiumisse, sest südame ja hingamiselundite lihased surevad kiiresti ja kahjustatud piirkondades moodustuvad abstsessid. Inimene ei saa iseseisvalt liikuda, atroofia katab kogu skeletilihased. Parees viib kontrollimatu roojamise ja urineerimiseni.

Seisundit süvendab sündroomi pidev progresseerumine, lõppfaasis on hingamistegevus võimatu, spetsiaalse aparaadi abil on vajalik kopsude ventilatsioon.

Esinemise põhjused

Amüotroofse lateraalskleroosi sündroom esineb enamikul juhtudel koos määratlemata geneesiga. 10% -l selle diagnoosiga patsientidest oli arengu põhjuseks eelmise põlvkonna muteerunud geeni autosoomne dominantne ülekanne. Haiguse tekke etioloogia võib olla mitu tegurit:

  1. Aju, seljaaju nakkuslik kahjustus resistentse vähe uuritud neurotroopse viirusega.
  2. Vitamiinide ebapiisav tarbimine (hüpovitaminoos).
  3. Rasedus võib naistel põhjustada ALS-sündroomi.
  4. Vähirakkude ülekasv kopsudes.
  5. Mao ümbersõit.
  6. Emakakaela osteokondroosi krooniline vorm.

Riskirühma kuuluvad inimesed, kes puutuvad pidevalt kokku kontsentreeritud kemikaalide, raskmetallide (plii, elavhõbe).

Diagnostilised testid

Uuring näeb ette ALS-sündroomi eristamise ALS-haigusest. Sõltumatu patoloogia kulgeb ilma siseorganite, vaimsete võimete ja tundlike reflekside häirimiseta. Piisava ravi saamiseks on vaja diagnoosi abil välistada sarnaste sümptomitega haigused:

  • seljaaju kraniovertebraalsed amüotroofiad;
  • poliomüeliidi jääknähud;
  • pahaloomuline lümfoom;
  • paraproteineemia;
  • endokrinopaatia;
  • emakakaela emakakaela müelopaatia koos ALS sündroomiga.

Diagnostilised meetmed haiguse kindlakstegemiseks hõlmavad järgmist:

  • rindkere röntgen;
  • seljaaju, aju magnetresonantstomograafia;
  • elektrokardiogramm;
  • elektroneurograafia;
  • kilpnäärme toimimise taseme uuringud;
  • tserebrospinaal, nimme punktsioon;
  • geneetiline analüüs mutatsioonide tuvastamiseks;
  • spirogrammid;
  • laboratoorsed uuringud valgu, ESR, kreatiinfosfokinaasi, karbamiidi näitaja veres.

Tõhus ravi

Haigusest on võimatu täielikult vabaneda, Venemaal pole ühtegi patenteeritud ravimit, mis suudaks kliinilise arengu peatada. Euroopa riikides kasutatakse Riluzole'i ​​lihaste atroofia leviku aeglustamiseks. Tööriista ülesanne on pärssida glutamaadi tootmist, mille kõrge kontsentratsioon kahjustab aju neuroneid. Uuringud on näidanud, et ravimit kasutavad patsiendid elavad veidi kauem, kuid surevad siiski hingamispuudulikkuse tõttu.

Ravi on sümptomaatiline, teraapia peamine ülesanne on säilitada elukvaliteet, pikendada iseteeninduse võimet. Sündroomi arengu käigus mõjutatakse järk-järgult hingamisteede eest vastutavate organite lihaseid. Hapnikupuudus kompenseeritakse öösel kasutatava BIPAP, IPPV aparaadiga. Seadmed hõlbustavad patsiendi seisundit, neid on lihtne kasutada ja neid kasutatakse kodus. Pärast hingamissüsteemi täielikku atroofiat viiakse patsient statsionaarsesse ventilatsiooniseadmesse (NIV).

Sümptomite konservatiivne ravi aitab kaasa:

  1. Krampide leevendamine ravimitega "Karbamasepiin", "Tizanil", "Fenütoiin", "Isoptiin", "Baclofen", kiniinsulfaadi süstimine.
  2. Lihasmassi ainevahetusprotsesside normaliseerimine antikoliinesteraasi toimeainetega (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", B-rühma vitamiinid A, E, C).
  3. Fasikulatsiooni eemaldamine ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diasepaam", "Midocalm", "Baklosan").
  4. Neelamisfunktsiooni parandamine ("Proserin", "Galantamine").
  5. Valusündroomi kõrvaldamine analgeetikumi "Fluoksetiin" abil, millele järgneb patsiendi morfiinidesse viimine.
  6. Buscopani eritatava sülje koguse normaliseerimine.
  7. Lihasmassi suurenemine "Retabolil".
  8. Psüühikahäirete eemaldamine antidepressantidega ("Paxil", "Sertraline", "Amitriptüliin", "Fluoksetiin").

Vajadusel on ette nähtud antibakteriaalne ravi antibiootikumidega "Fluorokinool", "Tsefalosporiin", "Karbapeneem". Samuti hõlmab ravikuur nootroopse toimega ravimeid: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

ALS-i patsiendid vajavad oma elu hõlbustamiseks spetsiaalseid seadmeid, sealhulgas:

  • automatiseeritud ratastool liikumiseks;
  • kuivkappiga varustatud tool;
  • kõnesünteesi arvutiprogramm;
  • tõstemehhanismiga voodi;
  • seade soovitud eseme võtmiseks;
  • ortopeediline komplekt (emakakaela krae, lahased).

Patsiendi eest hoolitsemisel pööratakse tähelepanu dieedile, toit peaks sisaldama piisavas koguses mineraale ja vitamiine. Nõud vedela konsistentsiga, köögiviljad purustatakse. Söötmine toimub läbi toru, rasketel juhtudel on näidustatud gastrostoomi paigaldamine.

Prognoos

Amüotroofse lateraalse skleroosi sündroom on tõsine haigus. Prognoosi komplitseerib spetsiifiliste ravimite puudumine ja anomaalia kiire progresseerumine. Patsiendi seisund sõltub vormist ja sümptomite leevendamise võimalusest. Surmaga lõppev tulemus leiab aset igal juhul, kuid kui lumbosakraalne sündroom jõuab pirnikujulise vormini, ei ole eeldatav eluiga pikem kui kaks aastat. Geneetilise mutatsiooni korral ei ole anomaalia areng nii kiire, korraliku hoolduse korral võib inimene elada kuni 12 aastat ALS-i debüüdi hetkest.

Kuidas amüotroofiline lateraalskleroos võib mõjutada elukvaliteeti

Amüotroofne lateraalskleroos on kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus. Haigus on ravimatu. Vähemalt praegu. Haiguse pikk nimi lühendatakse sageli ALS-i.

Samuti on sünonüümseid nimesid, mida leiate meditsiiniväljaannete lehtedelt. Need nimed hõlmavad motoorset neuronaalset haigust või motoorsete neuronite haigusi (need nimed on tuletatud toimuva olemusest). Leiate nime - Charcoti tõbi ja ingliskeelsetes riikides on tavaline nimi Lou Gehrigi tõbi.

Haigus areneb aeglaselt. Peamine löök langeb aju ja seljaaju motoorsetele neuronitele. Nende järkjärguline lagunemine viib esmalt paralüüsi (näiteks alajäsemete) ja seejärel lihaste täieliku atroofiani..

Selle haiguse kõige kuulsam patsient oli hiljuti surnud maailmakuulus teadlane Stephen Hawking.

ALS-i surm on kõige sagedamini seotud hingamisteede infektsiooniga. See juhtub hingamislihaste ebakompetentsuse tekkimise tõttu.

Haiguse peamine vanusekategooria on vanuses 40–60 aastat. Haiguse esinemissagedus pole nii haruldane - 1-2 inimest 100 tuhande kohta. Patsientide eeldatav eluiga on sõltuvalt haiguse vormist vahemikus 2 kuni 12 aastat, keskmiselt 3-4 aastat. Põhjusena esitasid arstid ubikvitiini valgu mutatsiooni.

ALS-i sündroomi ei tohiks segi ajada samanimelise haigusega. ALS-sündroom on sümptomite kompleks, mis võib kaasneda selliste haigustega nagu puukentsefaliit..

Amüotroofiline lateraalne skleroos - mis see on

Amüotroofiline lateraalskleroos on ravimatu neuroloogiline haigus, mille korral patoloogia areneb seljaaju ja aju motoorsetes neuronites.

Viitamiseks. Inimese keha motoorsed neuronid täidavad olulisi funktsioone: nad edastavad impulssi kõrgematest keskustest närvisüsteemi lihastesse nagu juhtmeid.

Just tänu nende tööle viiakse läbi lihaste kokkutõmbumine, liikumine ruumis muutub võimalikuks. Kõne, neelamisliigutused, närimine, hingamine on protsessid, mis toimuvad ka silelihaste ja vöötlihaste osalusel, mis saavad impulssi neuronitest.

Amüotroofse lateraalse skleroosi tekkimisel tekib degeneratsioon, motoorsete neuronite düsfunktsioon.

Sõltuvalt sellest, milline närvisüsteemi tase kahjustuses osaleb, ilmnevad haiguse tunnused: liikumishäired, kõne, neelamine, hingamishäired, tahtmatud tõmblused, lihaste atroofia.

Haiguse sümptomid progresseeruvad aja jooksul. Haigus toob kaasa patsiendi puude ja võib-olla ka surma.

Väljakujunenud diagnoosiga patsientide eeldatav eluiga on 90% juhtudest 2-5 aastat. Patsiendid surevad hingamishäirete ja nendega seotud, sageli aspiratsioonipneumoonia tõttu.

Viitamiseks. Keskmist eluiga mõjutab hingamislihaste ja neelu lihaste osalemine patoloogilises protsessis.

Kui nende piirkondade neuroneid ei mõjutata, elavad patsiendid amüotroofse lateraalskleroosiga palju kauem kui viis aastat: lumbosakraalses vormis võivad patsiendid ALS-iga elada kuni 10–12 aastat.

Stephen Hawkingi ainulaadne näide näitas maailmale, kui erinevalt võib haigus kulgeda. Kuulus teadlane elas selle haigusega üle viiskümmend aastat, pidades Suurbritannia ühes ülikoolis teoreetilise kosmoloogia osakonna juhataja ametit, hoolimata täielikust liikumatusest ja võimetusest rääkida.

Välismaailmaga suhtlemiseks kasutas teadlane ainsaid põse jäljendavaid lihaseid, mille vastas oli paigaldatud andur, mis ühendati kõnesüntesaatoriga arvutiga.

Motoorsed neuronid - mis see on

Mootorneuronid on aju (aju või seljaaju) impulsside edastajad inimese lihasstruktuuri vajalikesse osadesse. Sel põhjusel nimetatakse neid ka motoorseteks neuroniteks..

Mootorneuron on närvirakk, mis on teiste rakkudega võrreldes piisavalt suur. Sünnikoht on seljaaju eesmised sarved. Peamine ülesanne on pakkuda motoorikat ja lihastoonust.

Motoorsed neuronid on justkui kinnitatud erinevatele lihastele (innerveerivad). Ja just need lihased sunnivad neid tegema nõutavat tööd - õigel ajal kokku tõmbuma, lõõgastuma jne..

Viitamiseks. Seetõttu ei ole raske ette kujutada, et motoorsetes neuronites tekkinud degeneratiivsete protsesside käigus hakkab lihase vastavasse piirkonda kantud kontrollimpulss moonutama. Nende lihaste tööd on esialgu raske kontrollida ja kui degeneratiivsed muutused arenevad, muutub see võimatuks.

Amüotroofne lateraalne skleroos - põhjused

Amüotroofiline lateraalskleroos esineb sagedusega 1–5 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Patoloogia debüteerib sagedamini 50–70-aastaselt, kuid haigestumuse juhtumeid registreeritakse nooremas eas. Mehed saavad ALS-i sagedamini kui naised.

Loe ka sellel teemal

Amüotroofse lateraalse skleroosi tekke riskifaktorid on:

  • Suitsetamine.
  • Vanus üle 50.
  • Mees.
  • Intensiivne füüsiline töö.
  • Trauma ajalugu.
  • Nakkushaigused.
  • Lükatud kirurgilised sekkumised.
  • Hüpovitaminoos.

Viitamiseks. Patoloogial pole ühte põhjust. Üldiselt aktsepteeritakse amüotroofset lateraalset skleroosi kui multifaktoriaalset haigust. Selle arengus osaleb mitmete tegurite kombinatsioon, mille juhtimist peetakse geneetiliseks.

Alates 1990. aastast on tuvastatud üle 20 geeni, mille mutatsioonid ja kahjustused võivad viia ALS-i arenguni.

Haiguse arengu geneetilise mehhanismi uurimisel on raskused järgmised:

  • enamikul patsientidest avaldub patoloogia hilisemas eas ja kõik inimesed ei ela selle ilmingute nägemiseni: pärilikku eelsoodumust ei jälgita alati usaldusväärselt, patsiendid ei pruugi teada, et nende sugulane oli ALS-i geenide kandja;
  • muteerunud geenide kandmine ei tähenda haiguse ilmnemist, kandjatel on haigestumise tõenäosus alla 50%

Superoksiiddismutaas-1 (SOD-1) geeni mutatsioon võib viia:

  • degeneratiivsed muutused motoorsetes neuronites mitokondrite hävitamise tõttu,
  • aksonaalse transpordi katkemine,
  • rakule kahjulike ainevahetusproduktide kogunemine,
  • rakusisese kaltsiumi liigse kogunemine,
  • motoorsete neuronite suurenenud koormus,
  • ümbritseva mikroglia kahjustus.

Käimasolevate kliiniliste uuringute käigus, mida rahastati 2014. aastal välkmobi abil kogutud vahenditest, tuvastasid Project MinE globaalse projekti teadlased uue geeni NEK1, mis on selle haiguse eest vastutav. Seda avastust võib õigustatult pidada ALS-i uurimisel teaduslikuks läbimurdeks..

Amüotroofiline lateraalskleroos - sümptomid

Haigus võib debüteerida erineval viisil, selle kliinilised ilmingud sõltuvad motoorsete neuronite kahjustusest ja koosnevad kesk- ja / või perifeersete pareeside sümptomitest..

Haigus areneb järk-järgult, mis ilmneb jäsemete lihaste nõrkusest, lihaste tahtmatust tõmblemisest. Üks patsient kirjeldas oma haiguse esimesi sümptomeid järgmiselt: „Ma ei suutnud sammu pidada enda kõrval kõndiva seltsimehega, jäin maha, kuigi kõndisime aeglaselt, keskmise tempoga. Siis hakkasin komistama ja kukkuma sõna otseses mõttes sinisest, tundes end jalgades nõrgana ".

Tähelepanu. Üks esimesi sümptomeid võib olla ebamõistlik kaalulangus ja jäsemete lihaste atroofia, lõtv või spastiline parees.

Sõltuvalt motoorsete neuronikahjustuste fookusest eristatakse ALS-i eraldi vorme..

Emakakaela-rindkere vorm

Patoloogiline protsess hõlmab külgmisi motoneuroneid, mis reguleerivad ülemiste jäsemete kontraktsioone.

Patsiendid märgivad käte ja käte lihaste nõrkust, atroofiat. On parees, koos spastiliste tahtmatute liikumistega, tõmblemisega. Näib, et käed ei kuulu patsiendile, ta ei saa neid kontrollida. Tekivad randme patoloogilised refleksid.

Viitamiseks. Lihasatroofiad mõjutavad kõigepealt väikseid kimpusid ja seejärel väljenduvad. Patsiendi käed võivad moonduda, võtta ebaloomulikku positsiooni ja kaotada võime vabatahtlikult liikuda.

Lumbosakraalne kuju

Selle vormi ilmnemisel on patoloogilises protsessis esimesed alajäsemed. Patsiendid märgivad jalgade nõrkust, väsimust, fastsikulaarset tõmblemist, parees, sagedasi krampe.

Lihasatroofia areneb järk-järgult, patoloogiliste Babinsky sümptomitega ja kõrge kõõluse refleksidega..

Bulbari vorm

Lüüasaamine mõjutab olulisi elutähtsaid keskusi - hingamist, neelamist, kõnet.

Neelu, hingamislihaste kontraktiilsuse muutused põhjustavad suhtlemisprobleeme (düsartria), söömisvõime on häiritud ja moodustuvad hingamishäired.

Tähelepanu. See on kõige raskema elueaga haiguse kõige raskem vorm..

Aju vorm

Mõjutatud on ajukoores asuvad suured motoorsed neuronid. Kuna kahjustus areneb kõige kõrgemal tasemel, mõjutab patoloogia kogu keha lihaseid..

Loe ka sellel teemal

Patsientidel on emotsionaalne häire ja nad võivad tahtmatult grimassida, naerda või nutta. On keelelihaste atroofia ja virvendus, reflekside taaselustamine.

Viitamiseks. Luure jääb puutumata ALS-i mis tahes etapis ja mis tahes kujul.

Praktikas täheldatakse sageli mitme ülaltoodud vormi kombinatsiooni koos erinevate kliiniliste sümptomite kombinatsiooni ja varieeruvusega..

Haiguse diagnoosimine

ALS-i kahtlusega patsiendid peaksid läbima järgmised diagnostilised testid:

  • konsultatsioon neuroloogiga;
  • elektromüograafia;
  • MRI, CT;
  • laboratoorsed uuringud (üldised kliinilised analüüsid, biokeemia, mikroskoopia ja tserebrospinaalvedeliku kultiveerimine);
  • PCR testid (teatud geenide mutatsioonide tuvastamine).

Arst küsitleb patsienti hoolikalt, selgitades perekonna ajalugu. Uuringu käigus selgitatakse välja, kas keegi sugulastest kannatas krooniliste progresseeruvate liikumishäirete all.

Viitamiseks. Diagnoosi kinnitab elektromüograafia, mis paljastab fascikulatsioonide rütmipotentsiaalid amplituudiga kuni 300 μHz ja sagedusega 5-35 Hz ("palisade" rütm).

Kõik muud sarnasete sümptomitega närvisüsteemi haigused tuleks MRI ja CT abil välja jätta.

Amüotroofiline lateraalskleroos - ravi

Lou Gehrigi tõve (ALS) efektiivne raviprotokoll on alles väljatöötamisel ja võib olla seotud uute ravimite avastamisega, mis võivad haiguse põhjuse kõrvaldada..

Kaasaegne uurimis- ja arendustegevus on suunatud ravimite loomisele, mille eesmärk on kõrvaldada defektid spetsiifiliste geenide töös. Selliste ravimite leiutamine suudab haiguse kulgu kontrollida, peatada sündroomi ja selle kliiniliste ilmingute progresseerumise, mis parandab oluliselt patsientide elukvaliteeti ja selle kestust..

Viitamiseks. Vahepeal on ravi sümptomaatiline ja selle eesmärk on haiguse progresseerumise aeglustamine, üksikute kliiniliste ilmingute raskuse vähendamine ja iseteenindusperioodi pikendamine..

Haiguse ravis kasutatakse:

  • Rilusool (Rilutek). Ravim aitab ALS-i sümptomite progresseerumist aeglustada
  • Karbamasepiin, baklofeen. Soovitatav lihaste tõmbluste, krampide korral.
  • Amitriptilliin, fluoksetiin, relaanium. Depressiivsete häirete, meeleolu labiilsusega.
  • Karnitiin, levokarnitiin, kreatiin. Nende ravimite vastuvõtt muidugi aitab parandada lihaste ainevahetusprotsesse.
  • Vitamiinid (Milgamma, neuromultiviit).
  • Kalimin. See on ette nähtud neelamisfunktsiooni häirete korral.

Liikumishäirete korrigeerimiseks tuleb patsiendile pakkuda ortopeedilisi korrektsioonimeetodeid (spetsiaalsed kingad, lõõgastavad traksid, pooljäik peahoidja), liikumise hõlbustamiseks mõeldud vahendeid (jalutajad, ratastoolid).

Neelamishäirete korral peab patsient sööma püreestatud toitu, mille konsistents on vedel, välistama toidust tahkete komponentidega toidud. Kui neelamisliigutusi pole, teevad arstid perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia.

Kui hingamine on häiritud, võib olla vajalik perioodiline mitteinvasiivne mehaaniline ventilatsioon..

Väljakujunenud diagnoosiga patsiendid on spetsialisti ambulatoorse järelevalve all, läbivad perioodilisi uuringuid vähemalt 1 kord 3 kuu jooksul, mille tulemusel hinnatakse ravi efektiivsust, tuvastatakse uued korrigeerimist vajavad sümptomid, viiakse läbi vajalikud diagnostilised uuringud.

Oluline on luua usaldussuhe patsiendi ja raviarsti vahel. Spetsialist peaks patsienti tema seisundist võimalikult täpselt, kuid tõetruult teavitama, keskendudes positiivsetele aspektidele:

  • amüotroofse lateraalskleroosi üksikute sümptomite hea korrigeerimine,
  • väljavaated uute suundade väljatöötamiseks ravis.

Tähelepanu. Tuleb eeldada patsiendi negatiivset emotsionaalset reaktsiooni, seetõttu peaks diagnoosist teatama alles pärast hoolikat korduvat uurimist, inimese rahulikus ja mugavas keskkonnas, lähedaste inimeste ringis.

Positiivne psühho-emotsionaalne suhtumine on ALS-sündroomiga patsiendi elutähtsate funktsioonide pikaajalise kompenseerimise oluline komponent..

Avalikkuse probleemile tähelepanelik tähelepanu pööramine, hea rahastamine ALS-i arengumehhanismi uurimiseks, viimaste aastate teatud õnnestumised ja avastused haigust kodeerivate geenide mutatsioonide vallas annavad lootust, et salakaval patoloogia võib peagi muutuda, kui mitte ravitavaks, siis vähemalt täieliku meditsiinilise kontrolli all.

Amüotroofiline lateraalne skleroos (Charcoti tõbi, Gehrigi tõbi). raske ravimatu progresseeruv haigus.

Tõeline foto motoorsest neuronist (seljaaju eesmistes sarvedes paiknev motoorne neuron) - intersünaptiliste lõhede (rohelised punktid) blokeerimine - impulsside edastamise blokeerimine vahendajate kaudu (ained impulsside edastamiseks) närvirakkude protsesside sünapsidesse (ristmikupunktidesse).

Keskel - motoorse neuroni keha.

Punased jooned - motoorse neuroni aksonite ja lühidendriitide pikad protsessid.

Maailma teadlased ei ole intersünaptilistes lõhedes leidnud impulsi edastamise blokeerimise põhjust. Eeldatavasti - geeni mutatsioon, mis kodeerib ensüümi nende impulsside edastamiseks neurotransmitterite kaudu - superoksiiddismutaas. (SOD).

Geenimutatsioonide eelsoodumus võib olla pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil.

Vaikse ookeani saartel elavatel sõjaväegruppidel on registreeritud selle haiguse endeemilisi (massilisi puhanguid) juhtumeid. Sagedamini on haiged mehed vanuses 40–60 aastat. Seetõttu ei ole haiguse arengu nakkuslik põhjus välistatud.

Amüotroofiline lateraalskleroos. (BASS)..

Näidatud on närvikiudude hõrenemine ALS-i korral ja innervatsiooni (närviimpulsside ülekandmine) kahjustus lihastesse. Selle tulemusena väheneb lihastöö ja selle hilisem atroofia. (suuruse vähenemine, vastupidine areng.)

Närviimpulsside lihastesse edastamise blokeerimine (nii vöötlihastele, mida me ise kontrollime oma tahtega, kui ka sujuvatele, mis töötavad, hoolimata meie teadvusest, pingutustest ja tahtest) seede- ja hingamissüsteemides viib surma, kuna ei ole võimalik neid elutähtsaid tulemusi täita lihastöö hetked.

Kaks artiklit meditsiinilistest allikatest:

1) Amüotroofse lateraalse skleroosi aksostaasi teooria. Amüotroofse lateraalskleroosi aksonaalne teooria

Aksostaasi teooria põhineb motoorsete neuronite aksonaalses transpordis toimuvate patoloogiliste protsesside analüüsil [Chou S., 1992]. Keha suurimad neuronid on seljaaju eesmiste sarvede motoorsed motoneuronid ja Betzi püramiidid. Need peavad toetama dendriitide, sageli pikemate kui 1 cm, integreerumist ja aksoni ulatumist 100 cm-ni. Aksonil on pidevad voogud, mille kaudu rakukeha suunab struktuursed ja funktsionaalsed valgud perifeeriasse ning võtab vastu tagasiside signaale. Ortograadne transport on kahte tüüpi: a) kiire - 400 mm päevas, liikudes mõlemas suunas ja transportides membraaniga seotud valke ja glükoproteiine, b) aeglane - paar millimeetrit päevas, transportides mikrofilamentide, mikrotuubulite, neurokiudude võrke komponendina "a" (0,1-2 mm päevas), samuti suur lahustuvate valkude kompleks komponendina "b" (2-4 mm päevas). Retrograadne aksonaalne transport kannab endogeenseid (aminohapped, närvikasvufaktor) ja eksogeenseid (teetanuse toksiin, poliomüeliidi viirus, herpes simplex, marutaud, mädarõika peroksidaasi lektiin jt) aineid terminaalsetest aksonitest rakukehasse kiirusega üle 75 mm päevas. Amüotroofse lateraalse skleroosiga patsientide perifeersete närvide motoorsete harude biopsiate aksonitranspordi morfoloogilised uuringud näitasid retrograadse aksonaalse transpordi kiiruse vähenemist ja sellest tulenevalt ka terminal-aksoni seost perikarioniga [Bieuer A. et al., 1987]. ABS-iga põie vahelistes närvides ilmnevad juba enne neuronite degeneratsiooni tunnuste tekkimist mikrotuubulite valkude muutused [Binet S. et al., 1988].

Amüotroofilise lateraalskleroosi tagajärjel surnud patsientide seljaaju eesmise sarve motoorsete neuronite proksimaalse aksoni ja aksonaalse tuberkuloosi uustruktuuriuuringud [Sasaki S. et al., 1996] näitasid kiire aksonaalse transpordi halvenemist. Sile endoplasmaatiline retikulum kaotab oma struktuuri: kogunevad mitokondrid, lüsosoomid, Levile sarnased kehad, eosinofiilsed ja hüaliinsed lisandid, lipofustsiini graanulid, eriti aksonaalses tuberkulas. Nende ebatavaliste struktuuride olemasolu peegeldab aksonaalse transpordi düsfunktsiooni. Seoses ABS-i võimaliku etioloogiaga esitati "aksostaasi" mõiste veelgi varem [Chou S., 1992]. Neurotoksilised tegurid retrograadse transpordi abil mõjutavad selektiivselt neuroni, tekitades "suitsiidse transpordi" nähtuse. Aeglase aksonitranspordi halvenemisega kaasnevad neurofilamentide kuhjumine, proksimaalse aksoni turse ja sellele järgnev distaalne ja aksonaalne atroofia, samuti tsentraalsele distaalsele aksonopaatiale iseloomulik sekundaarne demüeliniseerimine või "retrograadne suremine" - "tagasi suremine". Autoimmuunsuse teoorial [Smith R. et al., 1996], mis põhineb kaltsiumikanali sisenemislaengute antikehade ilmnemisel, on ABD-s motoorsete neuronite varajaste morfoloogiliste muutuste arengus teatud tähendus. Immunoglobuliini sisaldavate fraktsioonide passiivne ülekandmine hiirtele põhjustab neuromuskulaarsete ühenduste muutusi, mis sarnanevad sporaadilise ABS-ga. Loomadel peegeldavad need muutused rakusisese Ca2 + homöostaasi häireid ja motoorsete neuronite lamellkompleksi varajast kahjustamist turse ja killustatuse kujul. Sporaadilise amiotroofse lateraalskleroosiga patsientide immunoglobuliinid põhjustavad oksüdatiivse kahjustuse tõttu Ca2 + -st sõltuvat raku apoptoosi. Neilt patsientidelt pärinevat immunoglobuliini vahendatud apoptoosi reguleerib seotud valkude olemasolu, mis võib moduleerida sporaadilise ABD valikulist neuronite haavatavust..

2) amiotrofiline lateraalne skleroos

LATERAALNE AMÜOTROFILINE SKLEROOS (ALS, "Charcoti tõbi", "Gehrigi tõbi", "motoorsete neuronite haigus") on tundmatu etioloogiaga idiopaatiline neurodegeneratiivne progresseeruv haigus, mis on põhjustatud seljaaju eesmiste sarvede perifeersete motoorsete neuronite selektiivsest kahjustusest ja ajukoore tuumadest, tsentraalsed) motoorsed neuronid ja seljaaju külgmised sambad.

Vaatamata enam kui 100-aastasele uuringule on amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) endiselt kesknärvisüsteemi surmav haigus. Seda haigust iseloomustab ühtlaselt progresseeruv kulg koos ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite selektiivse kahjustusega, mis viib amüotroofiate, halvatuse ja spastilisuse tekkeni. Siiani on etioloogia ja patogeneesi probleemid ebaselged ning seetõttu ei ole selle haiguse diagnoosimiseks ja raviks välja töötatud konkreetseid meetodeid. Mitu autorit märkis haiguse (kuni 40-aastaste) seas haigestumuse suurenemist.

RHK-10 G12.2 Motoorsete neuronite haigus

EPIDEMIOLOOGIA

Amüotroofiline lateraalskleroos debüteerib vanuses 40–60 aastat. Keskmine haigestumise vanus on 56 aastat. ALS on täiskasvanute haigus ja seda ei esine alla 16-aastastel inimestel. Mehed haigestuvad sagedamini (meeste ja naiste suhe 1,6-3,0: 1).

ALS on juhuslik haigus ja seda esineb 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta.

90% juhtudest on ALS sporaadiline ja 10% -l on see perekondlik või pärilik iseloom, millel on nii autosoomne domineeriv (valdavalt) kui ka autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp. Perekondliku ja juhusliku ALS-i kliinilised ja patomorfoloogilised omadused on peaaegu identsed.

Praegu on vanus ALSi peamiseks riskiteguriks, mida kinnitab haigestumuse suurenemine pärast 55 aastat ja selles vanuserühmas pole meeste ja naiste vahel enam erinevusi. Vaatamata ALS-i ja vanuse märkimisväärsele seosele on vananemine ainult üks patoloogilise protsessi arengut soodustavatest teguritest. Haiguse varieeruvus nii erinevates vanuserühmades kui ka sama vanusega inimeste seas viitab teatud riskitegurite olemasolule: puudulikkus või vastupidi, teatud neuroprotektiivsete tegurite olemasolu, mis praegu hõlmavad: neurosteroide või suguhormoone; neurotroofsed tegurid; antioksüdandid.

Mõned teadlased märgivad noorte naiste eriti soodsat haiguse kulgu, mis kinnitab suguhormoonide, eriti östradiooli ja progestiini kahtlemata rolli amüotroofilise lateraalskleroosi patogeneesis. Seda kinnitab: ALS-i kõrge esinemissagedus alla 55-aastastel meestel (samal ajal kui neil on haigus naistega võrreldes varem alguse saanud ja kiiresti arenenud); menopausi algusega haigestuvad naised sama sageli kui mehed; üksikud amüotroofilise lateraalse skleroosi juhtumid raseduse ajal. Siiani on amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide hormonaalse seisundi uurimiseks tehtud üksikuid töid ning ükski neist ei ole pühendatud noorte patsientide hormoonide kontsentratsiooni määramisele..

Haiguse etioloogia pole selge. Arutatakse viiruste rolli, immunoloogilisi ja ainevahetushäireid.

ALS-i perekondliku vormi väljatöötamisel näidati mutatsioonide rolli superoksiiddismutaas-1 geenis (Cu / Zn-superoksiiddismutaas, SOD1), kromosoomis 21q22-1; ALS-i seostati kromosoomiga 2q33-q35.

Sündroomid, mida kliiniliselt ei saa eristada klassikalisest ALS-ist, võivad tuleneda:

• foramen magnumi kasvajad

• lülisamba kaelaosa spondüloos

• seljaaju arteriovenoosne anomaalia

• bakteriaalne - teetanus, puukborrelioos

• viiruslik - poliomüeliit, vöötohatis

Joove, füüsikalised mõjurid:

• toksiinid - plii, alumiinium, muud metallid.