Amüotroofne lateraalskleroos (teised nimetused ALS-ile, Charcoti tõbi, Lou Gehrig) on progresseeruv närvisüsteemi patoloogia, mis mõjutab umbes 350 tuhat inimest kogu maailmas ja aastas diagnoositakse umbes 100 tuhat uut juhtumit. See on üks levinumaid liikumishäireid, mis põhjustab tõsiseid tagajärgi ja surma. Millised tegurid mõjutavad haiguse arengut ja kas tüsistuste teket on võimalik ära hoida?
Pikka aega ei olnud haiguse patogenees teada, kuid arvukate uuringute abil suutsid teadlased saada vajalikku teavet. ALS-i patoloogilise protsessi arengumehhanism on mutatsioon aju- ja seljaaju närvirakkudes paiknevate valguühendite retsirkulatsiooni keeruka süsteemi katkemises, mille tagajärjel nad kaotavad regenereerimise ja normaalse funktsioneerimise..
ALS-i on kaks vormi - pärilik ja juhuslik. Esimesel juhul areneb patoloogia inimestel, kellel on koormatud perekonna ajalugu, lähisugulaste lootevee lateraalse skleroosi või frontotemporaalse dementsuse esinemisel. Valdaval enamikul patsientidest (90–95% juhtudest) diagnoositakse amüotroofse skleroosi juhuslik vorm, mis tekib teadmata tegurite tõttu. Mehhaaniliste vigastuste, sõjaväeteenistuse, intensiivse koormuse ja kahjulike ainete mõju kehale on seos loodud, kuid ALS-i täpsetest põhjustest ei saa me veel rääkida..
Huvitav: tänapäeval on kõige kuulsam amüotroofilise lateraalskleroosiga patsient füüsik Stephen Hawking - patoloogiline protsess kujunes välja 21-aastaselt. Sel ajal on ta 76-aastane ja ainus lihas, mida ta kontrollida saab, on põselihas.
Reeglina diagnoositakse seda haigust täiskasvanueas (pärast 40 aastat) ning haigestumise risk ei sõltu soost, vanusest, etnilisest rühmast ega muudest teguritest. Mõnikord on alaealiste patoloogia vorme, mida täheldatakse noortel. Varases staadiumis on ALS asümptomaatiline, pärast mida hakkavad patsiendil tekkima kerged krambid, tuimus, tõmblused ja lihasnõrkus..
Patoloogia võib mõjutada mis tahes kehaosa, kuid tavaliselt (75% juhtudest) algab see alajäsemetest - patsient tunneb hüppeliigese nõrkust, mistõttu hakkab ta kõndides komistama. Kui sümptomid algavad ülemistest jäsemetest, kaotab inimene käte ja sõrmede paindlikkuse ja tugevuse. Jäss muutub õhemaks, lihased hakkavad atroofeeruma ja käsi muutub nagu linnukäpp. ALS-i üheks iseloomulikuks tunnuseks on ilmingute asümmeetria, see tähendab, et kõigepealt tekivad sümptomid ühel ja teisel pool keha..
Lisaks võib haigus kulgeda pirnikujulisena - hääleaparaadi mõjutamiseks, mille järel neelamisfunktsiooniga tekivad raskused, ilmub tugev süljeeritus. Närimisfunktsiooni ja näoilmete eest vastutavad lihased on hiljem mõjutatud, mille tagajärjel kaotab patsient näoilme - ta ei suuda põski välja puhuda, huuli liigutada, mõnikord lakkab ta oma pead normaalselt kinni hoidmast. Järk-järgult levib patoloogiline protsess kogu kehale, tekib täielik lihaste parees ja immobilisatsioon. ALS-diagnoosiga inimestel praktiliselt pole valu - mõnel juhul ilmnevad need öösel ja on seotud kehva liikuvuse ja liigeste suure spastilisusega.
Tabel. Patoloogia peamised vormid.
| Haiguse vorm | Sagedus | Manifestatsioonid |
|---|---|---|
| Emakakaelavöötmekeha | 50% juhtudest | Ülemiste ja alajäsemete atroofiline halvatus, millega kaasnevad spasmid |
| Bulbar | 25% juhtudest | Palatinaalsete lihaste ja keele parees, kõnehäired, närimislihaste nõrgenemine, mille järel patoloogiline protsess mõjutab jäsemeid |
| Lumbosakraalne | 20-25% juhtudest | Atroofia märke täheldatakse praktiliselt ilma jalalihaste toonuse häireta, haiguse viimastel etappidel on nägu ja kael mõjutatud |
| Kõrge | 1-2% | Patsientidel on kahe või kõigi nelja jäseme parees, emotsioonide ebaloomulik väljendus (nutt, naer) näolihaste kahjustuse tõttu |
Eespool nimetatud märke võib nimetada keskmisteks, kuna kõik ALS-i patsiendid avalduvad individuaalselt, mistõttu on teatud sümptomeid üsna raske eristada. Varased sümptomid võivad olla nähtamatud nii inimesele endale kui ka ümbritsevatele - esineb kerget kohmakust, kohmetust ja kõne lohisemist, mis on tavaliselt tingitud muudest põhjustest.
Oluline: kognitiivseid funktsioone ALS praktiliselt ei mõjuta - pooltel juhtudel täheldatakse mõõdukat mäluhäiret ja vaimsete võimete halvenemist, kuid see halvendab patsientide üldist seisundit veelgi. Oma olukorra teadvustamise ja surmaootuse tõttu tekib neil raske depressioon.
Amüotroofse lateraalse sündroomi diagnoosimist raskendab asjaolu, et haigus on haruldane, nii et mitte kõik arstid ei suuda seda teistest patoloogiatest eristada.
Kui kahtlustate ALS-i arengut, peaks patsient minema neuroloogi vastuvõtule ja seejärel läbima rea labori- ja instrumentaaluuringuid.
Täiendavate diagnostikameetoditena võib kasutada lihaste biopsiat, nimme punktsiooni ja muid uuringuid, mis aitavad keha seisundist tervikpildi saada ja täpse diagnoosi panna..
Viitamiseks: praeguseks on ALS-i avastamiseks varajases staadiumis välja töötatud uued diagnostikameetodid - leiti seos haiguse ja p75ECD-valgu taseme tõusu vahel uriinis, kuid seni ei võimalda see näitaja meil amüotroofse lateraalskleroosi arengut suure täpsusega hinnata.
ALS-i ravimiseks pole ravimeetodeid - ravi on suunatud patsientide elu pikendamisele ja selle kvaliteedi parandamisele. Ainus ravim, mis võib patoloogilise protsessi arengut aeglustada ja surma edasi lükata, on ravim "Rilutek". See on kohustuslik selle diagnoosiga inimestele, kuid üldiselt ei mõjuta see patsientide seisundit.
Valulike lihasspasmide korral määratakse lihasrelaksandid ja krambivastased ained, intensiivse valusündroomi tekkega - tugevad valuvaigistid, sealhulgas narkootilised. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel täheldatakse sageli emotsionaalset ebastabiilsust (äkiline, ebamõistlik naer või nutt), samuti depressiooni ilminguid - nende sümptomite kõrvaldamiseks on ette nähtud psühhotroopsed ja antidepressandid..
Lihaste seisundi ja füüsilise tegevuse parandamiseks kasutatakse terapeutilisi harjutusi ja ortopeedilisi vahendeid, sealhulgas kaelarihmad, lahased, seadmed esemete haaramiseks. Aja jooksul kaotavad patsiendid võime iseseisvalt liikuda, mille tulemusena peavad nad kasutama ratastoole, spetsiaalseid lifte, laesüsteeme.
Patoloogia arenedes on neelamisfunktsioon patsientidel häiritud, mis häirib tavapärast toidu tarbimist ja põhjustab toitainete puudust, kurnatust ja dehüdratsiooni. Nende rikkumiste vältimiseks antakse patsientidele gastrostoomitoru või sisestatakse ninakanali kaudu spetsiaalne sond. Neelu lihaste nõrgenemise tagajärjel lõpetavad patsiendid rääkimise ja teistega suhtlemiseks on soovitatav kasutada elektroonilisi suhtlejaid..
ALS-i viimastes staadiumides atroofeeruvad diafragma lihased patsientidel, mis muudab hingamise raskeks, ebapiisav õhk siseneb vereringesse, õhupuudus, pidev väsimus ja rahutu uni. Nendel etappidel võib inimene asjakohaste näidustuste korral vajada kopsu mitteinvasiivset ventilatsiooni, kasutades selleks spetsiaalset aparaati, millele on kinnitatud mask.
Kui soovite üksikasjalikumalt teada saada, siis ALS-i diagnoos - mis see on, saate selle kohta artiklit lugeda meie portaalist.
Hea tulemuse amüotroofilise lateraalskleroosi sümptomite kõrvaldamisel annab massaaž, aroomiteraapia ja nõelravi, mis soodustavad lihaste lõdvestumist, vere- ja lümfiringet ning vähendavad ärevuse ja depressiooni taset..
Eksperimentaalne meetod ALS-i raviks on kasvuhormooni ja tüvirakkude kasutamine, kuid seda meditsiinivaldkonda pole veel täielikult uuritud, mistõttu on endiselt võimatu rääkida positiivsetest tulemustest..
Tähtis: amüotroofilise lateraalskleroosi all kannatavate inimeste seisund sõltub suuresti lähedaste hoolitsusest ja toest - patsiendid vajavad kallist varustust ja ööpäevaringset hooldust.
ALS-i prognoos on ebasoodne - haigus on surmav, mis tavaliselt tekib hingamise eest vastutavate lihaste halvatusest. Keskmine eluiga sõltub haiguse kliinilisest käigust ja patsiendi keha seisundist - koos bulbar-vormiga sureb inimene 1-3 aasta pärast ja mõnikord juhtub surm isegi enne motoorse aktiivsuse kadu. Keskmiselt võivad patsiendid elada 3-5 aastat, 30% patsientidest elab üle 5 aasta ja ainult 10-20% - üle 10 aasta. Samal ajal tunneb meditsiin juhtumeid, kui selle diagnoosiga inimeste seisund spontaanselt stabiliseerus ja nende eeldatav eluiga ei erinenud tervete inimeste omast..
Amüotroofse lateraalskleroosi ennetamiseks ei ole profülaktilisi meetmeid, kuna haiguse arengu mehhanismi ja põhjuseid praktiliselt ei uurita. ALS-i esimeste sümptomite ilmnemisel peate võimalikult kiiresti pöörduma neuroloogi poole. Sümptomaatiliste ravimeetodite varajane kasutamine võimaldab pikendada patsiendi eeldatavat eluiga 6–12 aastaks ja oluliselt leevendada tema seisundit.
Valige arvustuste ja parima hinna põhjal parimate kliinikute hulgast ja leppige aeg kokku
Tõeline foto motoorsest neuronist (seljaaju eesmistes sarvedes paiknev motoorne neuron) - intersünaptiliste lõhede (rohelised punktid) blokeerimine - impulsside edastamise blokeerimine vahendajate kaudu (ained impulsside edastamiseks) närvirakkude protsesside sünapsidesse (ristmikupunktidesse).
Keskel - motoorse neuroni keha.
Punased jooned - motoorse neuroni aksonite ja lühidendriitide pikad protsessid.
Maailma teadlased ei ole intersünaptilistes lõhedes leidnud impulsi edastamise blokeerimise põhjust. Eeldatavasti - geeni mutatsioon, mis kodeerib ensüümi nende impulsside edastamiseks neurotransmitterite kaudu - superoksiiddismutaas. (SOD).
Geenimutatsioonide eelsoodumus võib olla pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil.
Vaikse ookeani saartel elavatel sõjaväegruppidel on registreeritud selle haiguse endeemilisi (massilisi puhanguid) juhtumeid. Sagedamini on haiged mehed vanuses 40–60 aastat. Seetõttu ei ole haiguse arengu nakkuslik põhjus välistatud.
Amüotroofiline lateraalskleroos. (BASS)..
Näidatud on närvikiudude hõrenemine ALS-i korral ja innervatsiooni (närviimpulsside ülekandmine) kahjustus lihastesse. Selle tulemusena väheneb lihastöö ja selle hilisem atroofia. (suuruse vähenemine, vastupidine areng.)
Närviimpulsside lihastesse edastamise blokeerimine (nii vöötlihastele, mida me ise kontrollime oma tahtega, kui ka sujuvatele, mis töötavad, hoolimata meie teadvusest, pingutustest ja tahtest) seede- ja hingamissüsteemides viib surma, kuna ei ole võimalik neid elutähtsaid tulemusi täita lihastöö hetked.
Kaks artiklit meditsiinilistest allikatest:
1) Amüotroofse lateraalse skleroosi aksostaasi teooria. Amüotroofse lateraalskleroosi aksonaalne teooria
Aksostaasi teooria põhineb motoorsete neuronite aksonaalses transpordis toimuvate patoloogiliste protsesside analüüsil [Chou S., 1992]. Keha suurimad neuronid on seljaaju eesmiste sarvede motoorsed motoneuronid ja Betzi püramiidid. Need peavad toetama dendriitide, sageli pikemate kui 1 cm, integreerumist ja aksoni ulatumist 100 cm-ni. Aksonil on pidevad voogud, mille kaudu rakukeha suunab struktuursed ja funktsionaalsed valgud perifeeriasse ning võtab vastu tagasiside signaale. Ortograadne transport on kahte tüüpi: a) kiire - 400 mm päevas, liikudes mõlemas suunas ja transportides membraaniga seotud valke ja glükoproteiine, b) aeglane - paar millimeetrit päevas, transportides mikrofilamentide, mikrotuubulite, neurokiudude võrke komponendina "a" (0,1-2 mm päevas), samuti suur lahustuvate valkude kompleks komponendina "b" (2-4 mm päevas). Retrograadne aksonaalne transport kannab endogeenseid (aminohapped, närvikasvufaktor) ja eksogeenseid (teetanuse toksiin, poliomüeliidi viirus, herpes simplex, marutaud, mädarõika peroksidaasi lektiin jt) aineid terminaalsetest aksonitest rakukehasse kiirusega üle 75 mm päevas. Amüotroofse lateraalse skleroosiga patsientide perifeersete närvide motoorsete harude biopsiate aksonitranspordi morfoloogilised uuringud näitasid retrograadse aksonaalse transpordi kiiruse vähenemist ja sellest tulenevalt ka terminal-aksoni seost perikarioniga [Bieuer A. et al., 1987]. ABS-iga põie vahelistes närvides ilmnevad juba enne neuronite degeneratsiooni tunnuste tekkimist mikrotuubulite valkude muutused [Binet S. et al., 1988].
Amüotroofilise lateraalskleroosi tagajärjel surnud patsientide seljaaju eesmise sarve motoorsete neuronite proksimaalse aksoni ja aksonaalse tuberkuloosi uustruktuuriuuringud [Sasaki S. et al., 1996] näitasid kiire aksonaalse transpordi halvenemist. Sile endoplasmaatiline retikulum kaotab oma struktuuri: kogunevad mitokondrid, lüsosoomid, Levile sarnased kehad, eosinofiilsed ja hüaliinsed lisandid, lipofustsiini graanulid, eriti aksonaalses tuberkulas. Nende ebatavaliste struktuuride olemasolu peegeldab aksonaalse transpordi düsfunktsiooni. Seoses ABS-i võimaliku etioloogiaga esitati "aksostaasi" mõiste veelgi varem [Chou S., 1992]. Neurotoksilised tegurid retrograadse transpordi abil mõjutavad selektiivselt neuroni, tekitades "suitsiidse transpordi" nähtuse. Aeglase aksonitranspordi halvenemisega kaasnevad neurofilamentide kuhjumine, proksimaalse aksoni turse ja sellele järgnev distaalne ja aksonaalne atroofia, samuti tsentraalsele distaalsele aksonopaatiale iseloomulik sekundaarne demüeliniseerimine või "retrograadne suremine" - "tagasi suremine". Autoimmuunsuse teoorial [Smith R. et al., 1996], mis põhineb kaltsiumikanali sisenemislaengute antikehade ilmnemisel, on ABD-s motoorsete neuronite varajaste morfoloogiliste muutuste arengus teatud tähendus. Immunoglobuliini sisaldavate fraktsioonide passiivne ülekandmine hiirtele põhjustab neuromuskulaarsete ühenduste muutusi, mis sarnanevad sporaadilise ABS-ga. Loomadel peegeldavad need muutused rakusisese Ca2 + homöostaasi häireid ja motoorsete neuronite lamellkompleksi varajast kahjustamist turse ja killustatuse kujul. Sporaadilise amiotroofse lateraalskleroosiga patsientide immunoglobuliinid põhjustavad oksüdatiivse kahjustuse tõttu Ca2 + -st sõltuvat raku apoptoosi. Neilt patsientidelt pärinevat immunoglobuliini vahendatud apoptoosi reguleerib seotud valkude olemasolu, mis võib moduleerida sporaadilise ABD valikulist neuronite haavatavust..
2) amiotrofiline lateraalne skleroos
LATERAALNE AMÜOTROFILINE SKLEROOS (ALS, "Charcoti tõbi", "Gehrigi tõbi", "motoorsete neuronite haigus") on tundmatu etioloogiaga idiopaatiline neurodegeneratiivne progresseeruv haigus, mis on põhjustatud seljaaju eesmiste sarvede perifeersete motoorsete neuronite selektiivsest kahjustusest ja ajukoore tuumadest, tsentraalsed) motoorsed neuronid ja seljaaju külgmised sambad.
Vaatamata enam kui 100-aastasele uuringule on amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) endiselt kesknärvisüsteemi surmav haigus. Seda haigust iseloomustab ühtlaselt progresseeruv kulg koos ülemiste ja alumiste motoorsete neuronite selektiivse kahjustusega, mis viib amüotroofiate, halvatuse ja spastilisuse tekkeni. Siiani on etioloogia ja patogeneesi probleemid ebaselged ning seetõttu ei ole selle haiguse diagnoosimiseks ja raviks välja töötatud konkreetseid meetodeid. Mitu autorit märkis haiguse (kuni 40-aastaste) seas haigestumuse suurenemist.
RHK-10 G12.2 Motoorsete neuronite haigus
EPIDEMIOLOOGIA
Amüotroofiline lateraalskleroos debüteerib vanuses 40–60 aastat. Keskmine haigestumise vanus on 56 aastat. ALS on täiskasvanute haigus ja seda ei esine alla 16-aastastel inimestel. Mehed haigestuvad sagedamini (meeste ja naiste suhe 1,6-3,0: 1).
ALS on juhuslik haigus ja seda esineb 1,5–5 juhtu 100 000 elaniku kohta.
90% juhtudest on ALS sporaadiline ja 10% -l on see perekondlik või pärilik iseloom, millel on nii autosoomne domineeriv (valdavalt) kui ka autosoomne retsessiivne pärilikkuse tüüp. Perekondliku ja juhusliku ALS-i kliinilised ja patomorfoloogilised omadused on peaaegu identsed.
Praegu on vanus ALSi peamiseks riskiteguriks, mida kinnitab haigestumuse suurenemine pärast 55 aastat ja selles vanuserühmas pole meeste ja naiste vahel enam erinevusi. Vaatamata ALS-i ja vanuse märkimisväärsele seosele on vananemine ainult üks patoloogilise protsessi arengut soodustavatest teguritest. Haiguse varieeruvus nii erinevates vanuserühmades kui ka sama vanusega inimeste seas viitab teatud riskitegurite olemasolule: puudulikkus või vastupidi, teatud neuroprotektiivsete tegurite olemasolu, mis praegu hõlmavad: neurosteroide või suguhormoone; neurotroofsed tegurid; antioksüdandid.
Mõned teadlased märgivad noorte naiste eriti soodsat haiguse kulgu, mis kinnitab suguhormoonide, eriti östradiooli ja progestiini kahtlemata rolli amüotroofilise lateraalskleroosi patogeneesis. Seda kinnitab: ALS-i kõrge esinemissagedus alla 55-aastastel meestel (samal ajal kui neil on haigus naistega võrreldes varem alguse saanud ja kiiresti arenenud); menopausi algusega haigestuvad naised sama sageli kui mehed; üksikud amüotroofilise lateraalse skleroosi juhtumid raseduse ajal. Siiani on amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide hormonaalse seisundi uurimiseks tehtud üksikuid töid ning ükski neist ei ole pühendatud noorte patsientide hormoonide kontsentratsiooni määramisele..
Haiguse etioloogia pole selge. Arutatakse viiruste rolli, immunoloogilisi ja ainevahetushäireid.
ALS-i perekondliku vormi väljatöötamisel näidati mutatsioonide rolli superoksiiddismutaas-1 geenis (Cu / Zn-superoksiiddismutaas, SOD1), kromosoomis 21q22-1; ALS-i seostati kromosoomiga 2q33-q35.
Sündroomid, mida kliiniliselt ei saa eristada klassikalisest ALS-ist, võivad tuleneda:
• foramen magnumi kasvajad
• lülisamba kaelaosa spondüloos
• seljaaju arteriovenoosne anomaalia
• bakteriaalne - teetanus, puukborrelioos
• viiruslik - poliomüeliit, vöötohatis
Joove, füüsikalised mõjurid:
• toksiinid - plii, alumiinium, muud metallid.
Amüotroofne lateraalskleroos on kesknärvisüsteemi degeneratiivne haigus. Haigus on ravimatu. Vähemalt praegu. Haiguse pikk nimi lühendatakse sageli ALS-i.
Samuti on sünonüümseid nimesid, mida leiate meditsiiniväljaannete lehtedelt. Need nimed hõlmavad motoorset neuronaalset haigust või motoorsete neuronite haigusi (need nimed on tuletatud toimuva olemusest). Leiate nime - Charcoti tõbi ja ingliskeelsetes riikides on tavaline nimi Lou Gehrigi tõbi.
Haigus areneb aeglaselt. Peamine löök langeb aju ja seljaaju motoorsetele neuronitele. Nende järkjärguline lagunemine viib esmalt paralüüsi (näiteks alajäsemete) ja seejärel lihaste täieliku atroofiani..
Selle haiguse kõige kuulsam patsient oli hiljuti surnud maailmakuulus teadlane Stephen Hawking.
ALS-i surm on kõige sagedamini seotud hingamisteede infektsiooniga. See juhtub hingamislihaste ebakompetentsuse tekkimise tõttu.
Haiguse peamine vanusekategooria on vanuses 40–60 aastat. Haiguse esinemissagedus pole nii haruldane - 1-2 inimest 100 tuhande kohta. Patsientide eeldatav eluiga on sõltuvalt haiguse vormist vahemikus 2 kuni 12 aastat, keskmiselt 3-4 aastat. Põhjusena esitasid arstid ubikvitiini valgu mutatsiooni.
ALS-i sündroomi ei tohiks segi ajada samanimelise haigusega. ALS-sündroom on sümptomite kompleks, mis võib kaasneda selliste haigustega nagu puukentsefaliit..
Amüotroofiline lateraalskleroos on ravimatu neuroloogiline haigus, mille korral patoloogia areneb seljaaju ja aju motoorsetes neuronites.
Viitamiseks. Inimese keha motoorsed neuronid täidavad olulisi funktsioone: nad edastavad impulssi kõrgematest keskustest närvisüsteemi lihastesse nagu juhtmeid.
Just tänu nende tööle viiakse läbi lihaste kokkutõmbumine, liikumine ruumis muutub võimalikuks. Kõne, neelamisliigutused, närimine, hingamine on protsessid, mis toimuvad ka silelihaste ja vöötlihaste osalusel, mis saavad impulssi neuronitest.
Amüotroofse lateraalse skleroosi tekkimisel tekib degeneratsioon, motoorsete neuronite düsfunktsioon.
Sõltuvalt sellest, milline närvisüsteemi tase kahjustuses osaleb, ilmnevad haiguse tunnused: liikumishäired, kõne, neelamine, hingamishäired, tahtmatud tõmblused, lihaste atroofia.
Haiguse sümptomid progresseeruvad aja jooksul. Haigus toob kaasa patsiendi puude ja võib-olla ka surma.
Väljakujunenud diagnoosiga patsientide eeldatav eluiga on 90% juhtudest 2-5 aastat. Patsiendid surevad hingamishäirete ja nendega seotud, sageli aspiratsioonipneumoonia tõttu.
Viitamiseks. Keskmist eluiga mõjutab hingamislihaste ja neelu lihaste osalemine patoloogilises protsessis.
Kui nende piirkondade neuroneid ei mõjutata, elavad patsiendid amüotroofse lateraalskleroosiga palju kauem kui viis aastat: lumbosakraalses vormis võivad patsiendid ALS-iga elada kuni 10–12 aastat.
Stephen Hawkingi ainulaadne näide näitas maailmale, kui erinevalt võib haigus kulgeda. Kuulus teadlane elas selle haigusega üle viiskümmend aastat, pidades Suurbritannia ühes ülikoolis teoreetilise kosmoloogia osakonna juhataja ametit, hoolimata täielikust liikumatusest ja võimetusest rääkida.
Välismaailmaga suhtlemiseks kasutas teadlane ainsaid põse jäljendavaid lihaseid, mille vastas oli paigaldatud andur, mis ühendati kõnesüntesaatoriga arvutiga.
Mootorneuronid on aju (aju või seljaaju) impulsside edastajad inimese lihasstruktuuri vajalikesse osadesse. Sel põhjusel nimetatakse neid ka motoorseteks neuroniteks..
Mootorneuron on närvirakk, mis on teiste rakkudega võrreldes piisavalt suur. Sünnikoht on seljaaju eesmised sarved. Peamine ülesanne on pakkuda motoorikat ja lihastoonust.
Motoorsed neuronid on justkui kinnitatud erinevatele lihastele (innerveerivad). Ja just need lihased sunnivad neid tegema nõutavat tööd - õigel ajal kokku tõmbuma, lõõgastuma jne..
Viitamiseks. Seetõttu ei ole raske ette kujutada, et motoorsetes neuronites tekkinud degeneratiivsete protsesside käigus hakkab lihase vastavasse piirkonda kantud kontrollimpulss moonutama. Nende lihaste tööd on esialgu raske kontrollida ja kui degeneratiivsed muutused arenevad, muutub see võimatuks.
Amüotroofiline lateraalskleroos esineb sagedusega 1–5 juhtu 100 tuhande elaniku kohta. Patoloogia debüteerib sagedamini 50–70-aastaselt, kuid haigestumuse juhtumeid registreeritakse nooremas eas. Mehed saavad ALS-i sagedamini kui naised.
Amüotroofse lateraalse skleroosi tekke riskifaktorid on:
Viitamiseks. Patoloogial pole ühte põhjust. Üldiselt aktsepteeritakse amüotroofset lateraalset skleroosi kui multifaktoriaalset haigust. Selle arengus osaleb mitmete tegurite kombinatsioon, mille juhtimist peetakse geneetiliseks.
Alates 1990. aastast on tuvastatud üle 20 geeni, mille mutatsioonid ja kahjustused võivad viia ALS-i arenguni.
Haiguse arengu geneetilise mehhanismi uurimisel on raskused järgmised:
Superoksiiddismutaas-1 (SOD-1) geeni mutatsioon võib viia:
Käimasolevate kliiniliste uuringute käigus, mida rahastati 2014. aastal välkmobi abil kogutud vahenditest, tuvastasid Project MinE globaalse projekti teadlased uue geeni NEK1, mis on selle haiguse eest vastutav. Seda avastust võib õigustatult pidada ALS-i uurimisel teaduslikuks läbimurdeks..
Haigus võib debüteerida erineval viisil, selle kliinilised ilmingud sõltuvad motoorsete neuronite kahjustusest ja koosnevad kesk- ja / või perifeersete pareeside sümptomitest..
Haigus areneb järk-järgult, mis ilmneb jäsemete lihaste nõrkusest, lihaste tahtmatust tõmblemisest. Üks patsient kirjeldas oma haiguse esimesi sümptomeid järgmiselt: „Ma ei suutnud sammu pidada enda kõrval kõndiva seltsimehega, jäin maha, kuigi kõndisime aeglaselt, keskmise tempoga. Siis hakkasin komistama ja kukkuma sõna otseses mõttes sinisest, tundes end jalgades nõrgana ".
Tähelepanu. Üks esimesi sümptomeid võib olla ebamõistlik kaalulangus ja jäsemete lihaste atroofia, lõtv või spastiline parees.
Sõltuvalt motoorsete neuronikahjustuste fookusest eristatakse ALS-i eraldi vorme..
Patoloogiline protsess hõlmab külgmisi motoneuroneid, mis reguleerivad ülemiste jäsemete kontraktsioone.
Patsiendid märgivad käte ja käte lihaste nõrkust, atroofiat. On parees, koos spastiliste tahtmatute liikumistega, tõmblemisega. Näib, et käed ei kuulu patsiendile, ta ei saa neid kontrollida. Tekivad randme patoloogilised refleksid.
Viitamiseks. Lihasatroofiad mõjutavad kõigepealt väikseid kimpusid ja seejärel väljenduvad. Patsiendi käed võivad moonduda, võtta ebaloomulikku positsiooni ja kaotada võime vabatahtlikult liikuda.
Selle vormi ilmnemisel on patoloogilises protsessis esimesed alajäsemed. Patsiendid märgivad jalgade nõrkust, väsimust, fastsikulaarset tõmblemist, parees, sagedasi krampe.
Lihasatroofia areneb järk-järgult, patoloogiliste Babinsky sümptomitega ja kõrge kõõluse refleksidega..
Lüüasaamine mõjutab olulisi elutähtsaid keskusi - hingamist, neelamist, kõnet.
Neelu, hingamislihaste kontraktiilsuse muutused põhjustavad suhtlemisprobleeme (düsartria), söömisvõime on häiritud ja moodustuvad hingamishäired.
Tähelepanu. See on kõige raskema elueaga haiguse kõige raskem vorm..
Mõjutatud on ajukoores asuvad suured motoorsed neuronid. Kuna kahjustus areneb kõige kõrgemal tasemel, mõjutab patoloogia kogu keha lihaseid..
Patsientidel on emotsionaalne häire ja nad võivad tahtmatult grimassida, naerda või nutta. On keelelihaste atroofia ja virvendus, reflekside taaselustamine.
Viitamiseks. Luure jääb puutumata ALS-i mis tahes etapis ja mis tahes kujul.
Praktikas täheldatakse sageli mitme ülaltoodud vormi kombinatsiooni koos erinevate kliiniliste sümptomite kombinatsiooni ja varieeruvusega..
ALS-i kahtlusega patsiendid peaksid läbima järgmised diagnostilised testid:
Arst küsitleb patsienti hoolikalt, selgitades perekonna ajalugu. Uuringu käigus selgitatakse välja, kas keegi sugulastest kannatas krooniliste progresseeruvate liikumishäirete all.
Viitamiseks. Diagnoosi kinnitab elektromüograafia, mis paljastab fascikulatsioonide rütmipotentsiaalid amplituudiga kuni 300 μHz ja sagedusega 5-35 Hz ("palisade" rütm).
Kõik muud sarnasete sümptomitega närvisüsteemi haigused tuleks MRI ja CT abil välja jätta.
Lou Gehrigi tõve (ALS) efektiivne raviprotokoll on alles väljatöötamisel ja võib olla seotud uute ravimite avastamisega, mis võivad haiguse põhjuse kõrvaldada..
Kaasaegne uurimis- ja arendustegevus on suunatud ravimite loomisele, mille eesmärk on kõrvaldada defektid spetsiifiliste geenide töös. Selliste ravimite leiutamine suudab haiguse kulgu kontrollida, peatada sündroomi ja selle kliiniliste ilmingute progresseerumise, mis parandab oluliselt patsientide elukvaliteeti ja selle kestust..
Viitamiseks. Vahepeal on ravi sümptomaatiline ja selle eesmärk on haiguse progresseerumise aeglustamine, üksikute kliiniliste ilmingute raskuse vähendamine ja iseteenindusperioodi pikendamine..
Haiguse ravis kasutatakse:
Liikumishäirete korrigeerimiseks tuleb patsiendile pakkuda ortopeedilisi korrektsioonimeetodeid (spetsiaalsed kingad, lõõgastavad traksid, pooljäik peahoidja), liikumise hõlbustamiseks mõeldud vahendeid (jalutajad, ratastoolid).
Neelamishäirete korral peab patsient sööma püreestatud toitu, mille konsistents on vedel, välistama toidust tahkete komponentidega toidud. Kui neelamisliigutusi pole, teevad arstid perkutaanse endoskoopilise gastrostoomia.
Kui hingamine on häiritud, võib olla vajalik perioodiline mitteinvasiivne mehaaniline ventilatsioon..
Väljakujunenud diagnoosiga patsiendid on spetsialisti ambulatoorse järelevalve all, läbivad perioodilisi uuringuid vähemalt 1 kord 3 kuu jooksul, mille tulemusel hinnatakse ravi efektiivsust, tuvastatakse uued korrigeerimist vajavad sümptomid, viiakse läbi vajalikud diagnostilised uuringud.
Oluline on luua usaldussuhe patsiendi ja raviarsti vahel. Spetsialist peaks patsienti tema seisundist võimalikult täpselt, kuid tõetruult teavitama, keskendudes positiivsetele aspektidele:
Tähelepanu. Tuleb eeldada patsiendi negatiivset emotsionaalset reaktsiooni, seetõttu peaks diagnoosist teatama alles pärast hoolikat korduvat uurimist, inimese rahulikus ja mugavas keskkonnas, lähedaste inimeste ringis.
Positiivne psühho-emotsionaalne suhtumine on ALS-sündroomiga patsiendi elutähtsate funktsioonide pikaajalise kompenseerimise oluline komponent..
Avalikkuse probleemile tähelepanelik tähelepanu pööramine, hea rahastamine ALS-i arengumehhanismi uurimiseks, viimaste aastate teatud õnnestumised ja avastused haigust kodeerivate geenide mutatsioonide vallas annavad lootust, et salakaval patoloogia võib peagi muutuda, kui mitte ravitavaks, siis vähemalt täieliku meditsiinilise kontrolli all.