Amüotroofne lateraalskleroos (teised nimetused ALS-ile, Charcoti tõbi, Lou Gehrig) on progresseeruv närvisüsteemi patoloogia, mis mõjutab umbes 350 tuhat inimest kogu maailmas ja aastas diagnoositakse umbes 100 tuhat uut juhtumit. See on üks levinumaid liikumishäireid, mis põhjustab tõsiseid tagajärgi ja surma. Millised tegurid mõjutavad haiguse arengut ja kas tüsistuste teket on võimalik ära hoida?
Pikka aega ei olnud haiguse patogenees teada, kuid arvukate uuringute abil suutsid teadlased saada vajalikku teavet. ALS-i patoloogilise protsessi arengumehhanism on mutatsioon aju- ja seljaaju närvirakkudes paiknevate valguühendite retsirkulatsiooni keeruka süsteemi katkemises, mille tagajärjel nad kaotavad regenereerimise ja normaalse funktsioneerimise..
ALS-i on kaks vormi - pärilik ja juhuslik. Esimesel juhul areneb patoloogia inimestel, kellel on koormatud perekonna ajalugu, lähisugulaste lootevee lateraalse skleroosi või frontotemporaalse dementsuse esinemisel. Valdaval enamikul patsientidest (90–95% juhtudest) diagnoositakse amüotroofse skleroosi juhuslik vorm, mis tekib teadmata tegurite tõttu. Mehhaaniliste vigastuste, sõjaväeteenistuse, intensiivse koormuse ja kahjulike ainete mõju kehale on seos loodud, kuid ALS-i täpsetest põhjustest ei saa me veel rääkida..
Huvitav: tänapäeval on kõige kuulsam amüotroofilise lateraalskleroosiga patsient füüsik Stephen Hawking - patoloogiline protsess kujunes välja 21-aastaselt. Sel ajal on ta 76-aastane ja ainus lihas, mida ta kontrollida saab, on põselihas.
Reeglina diagnoositakse seda haigust täiskasvanueas (pärast 40 aastat) ning haigestumise risk ei sõltu soost, vanusest, etnilisest rühmast ega muudest teguritest. Mõnikord on alaealiste patoloogia vorme, mida täheldatakse noortel. Varases staadiumis on ALS asümptomaatiline, pärast mida hakkavad patsiendil tekkima kerged krambid, tuimus, tõmblused ja lihasnõrkus..
Patoloogia võib mõjutada mis tahes kehaosa, kuid tavaliselt (75% juhtudest) algab see alajäsemetest - patsient tunneb hüppeliigese nõrkust, mistõttu hakkab ta kõndides komistama. Kui sümptomid algavad ülemistest jäsemetest, kaotab inimene käte ja sõrmede paindlikkuse ja tugevuse. Jäss muutub õhemaks, lihased hakkavad atroofeeruma ja käsi muutub nagu linnukäpp. ALS-i üheks iseloomulikuks tunnuseks on ilmingute asümmeetria, see tähendab, et kõigepealt tekivad sümptomid ühel ja teisel pool keha..
Lisaks võib haigus kulgeda pirnikujulisena - hääleaparaadi mõjutamiseks, mille järel neelamisfunktsiooniga tekivad raskused, ilmub tugev süljeeritus. Närimisfunktsiooni ja näoilmete eest vastutavad lihased on hiljem mõjutatud, mille tagajärjel kaotab patsient näoilme - ta ei suuda põski välja puhuda, huuli liigutada, mõnikord lakkab ta oma pead normaalselt kinni hoidmast. Järk-järgult levib patoloogiline protsess kogu kehale, tekib täielik lihaste parees ja immobilisatsioon. ALS-diagnoosiga inimestel praktiliselt pole valu - mõnel juhul ilmnevad need öösel ja on seotud kehva liikuvuse ja liigeste suure spastilisusega.
Tabel. Patoloogia peamised vormid.
| Haiguse vorm | Sagedus | Manifestatsioonid |
|---|---|---|
| Emakakaelavöötmekeha | 50% juhtudest | Ülemiste ja alajäsemete atroofiline halvatus, millega kaasnevad spasmid |
| Bulbar | 25% juhtudest | Palatinaalsete lihaste ja keele parees, kõnehäired, närimislihaste nõrgenemine, mille järel patoloogiline protsess mõjutab jäsemeid |
| Lumbosakraalne | 20-25% juhtudest | Atroofia märke täheldatakse praktiliselt ilma jalalihaste toonuse häireta, haiguse viimastel etappidel on nägu ja kael mõjutatud |
| Kõrge | 1-2% | Patsientidel on kahe või kõigi nelja jäseme parees, emotsioonide ebaloomulik väljendus (nutt, naer) näolihaste kahjustuse tõttu |
Eespool nimetatud märke võib nimetada keskmisteks, kuna kõik ALS-i patsiendid avalduvad individuaalselt, mistõttu on teatud sümptomeid üsna raske eristada. Varased sümptomid võivad olla nähtamatud nii inimesele endale kui ka ümbritsevatele - esineb kerget kohmakust, kohmetust ja kõne lohisemist, mis on tavaliselt tingitud muudest põhjustest.
Oluline: kognitiivseid funktsioone ALS praktiliselt ei mõjuta - pooltel juhtudel täheldatakse mõõdukat mäluhäiret ja vaimsete võimete halvenemist, kuid see halvendab patsientide üldist seisundit veelgi. Oma olukorra teadvustamise ja surmaootuse tõttu tekib neil raske depressioon.
Amüotroofse lateraalse sündroomi diagnoosimist raskendab asjaolu, et haigus on haruldane, nii et mitte kõik arstid ei suuda seda teistest patoloogiatest eristada.
Kui kahtlustate ALS-i arengut, peaks patsient minema neuroloogi vastuvõtule ja seejärel läbima rea labori- ja instrumentaaluuringuid.
Täiendavate diagnostikameetoditena võib kasutada lihaste biopsiat, nimme punktsiooni ja muid uuringuid, mis aitavad keha seisundist tervikpildi saada ja täpse diagnoosi panna..
Viitamiseks: praeguseks on ALS-i avastamiseks varajases staadiumis välja töötatud uued diagnostikameetodid - leiti seos haiguse ja p75ECD-valgu taseme tõusu vahel uriinis, kuid seni ei võimalda see näitaja meil amüotroofse lateraalskleroosi arengut suure täpsusega hinnata.
ALS-i ravimiseks pole ravimeetodeid - ravi on suunatud patsientide elu pikendamisele ja selle kvaliteedi parandamisele. Ainus ravim, mis võib patoloogilise protsessi arengut aeglustada ja surma edasi lükata, on ravim "Rilutek". See on kohustuslik selle diagnoosiga inimestele, kuid üldiselt ei mõjuta see patsientide seisundit.
Valulike lihasspasmide korral määratakse lihasrelaksandid ja krambivastased ained, intensiivse valusündroomi tekkega - tugevad valuvaigistid, sealhulgas narkootilised. Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel täheldatakse sageli emotsionaalset ebastabiilsust (äkiline, ebamõistlik naer või nutt), samuti depressiooni ilminguid - nende sümptomite kõrvaldamiseks on ette nähtud psühhotroopsed ja antidepressandid..
Lihaste seisundi ja füüsilise tegevuse parandamiseks kasutatakse terapeutilisi harjutusi ja ortopeedilisi vahendeid, sealhulgas kaelarihmad, lahased, seadmed esemete haaramiseks. Aja jooksul kaotavad patsiendid võime iseseisvalt liikuda, mille tulemusena peavad nad kasutama ratastoole, spetsiaalseid lifte, laesüsteeme.
Patoloogia arenedes on neelamisfunktsioon patsientidel häiritud, mis häirib tavapärast toidu tarbimist ja põhjustab toitainete puudust, kurnatust ja dehüdratsiooni. Nende rikkumiste vältimiseks antakse patsientidele gastrostoomitoru või sisestatakse ninakanali kaudu spetsiaalne sond. Neelu lihaste nõrgenemise tagajärjel lõpetavad patsiendid rääkimise ja teistega suhtlemiseks on soovitatav kasutada elektroonilisi suhtlejaid..
ALS-i viimastes staadiumides atroofeeruvad diafragma lihased patsientidel, mis muudab hingamise raskeks, ebapiisav õhk siseneb vereringesse, õhupuudus, pidev väsimus ja rahutu uni. Nendel etappidel võib inimene asjakohaste näidustuste korral vajada kopsu mitteinvasiivset ventilatsiooni, kasutades selleks spetsiaalset aparaati, millele on kinnitatud mask.
Kui soovite üksikasjalikumalt teada saada, siis ALS-i diagnoos - mis see on, saate selle kohta artiklit lugeda meie portaalist.
Hea tulemuse amüotroofilise lateraalskleroosi sümptomite kõrvaldamisel annab massaaž, aroomiteraapia ja nõelravi, mis soodustavad lihaste lõdvestumist, vere- ja lümfiringet ning vähendavad ärevuse ja depressiooni taset..
Eksperimentaalne meetod ALS-i raviks on kasvuhormooni ja tüvirakkude kasutamine, kuid seda meditsiinivaldkonda pole veel täielikult uuritud, mistõttu on endiselt võimatu rääkida positiivsetest tulemustest..
Tähtis: amüotroofilise lateraalskleroosi all kannatavate inimeste seisund sõltub suuresti lähedaste hoolitsusest ja toest - patsiendid vajavad kallist varustust ja ööpäevaringset hooldust.
ALS-i prognoos on ebasoodne - haigus on surmav, mis tavaliselt tekib hingamise eest vastutavate lihaste halvatusest. Keskmine eluiga sõltub haiguse kliinilisest käigust ja patsiendi keha seisundist - koos bulbar-vormiga sureb inimene 1-3 aasta pärast ja mõnikord juhtub surm isegi enne motoorse aktiivsuse kadu. Keskmiselt võivad patsiendid elada 3-5 aastat, 30% patsientidest elab üle 5 aasta ja ainult 10-20% - üle 10 aasta. Samal ajal tunneb meditsiin juhtumeid, kui selle diagnoosiga inimeste seisund spontaanselt stabiliseerus ja nende eeldatav eluiga ei erinenud tervete inimeste omast..
Amüotroofse lateraalskleroosi ennetamiseks ei ole profülaktilisi meetmeid, kuna haiguse arengu mehhanismi ja põhjuseid praktiliselt ei uurita. ALS-i esimeste sümptomite ilmnemisel peate võimalikult kiiresti pöörduma neuroloogi poole. Sümptomaatiliste ravimeetodite varajane kasutamine võimaldab pikendada patsiendi eeldatavat eluiga 6–12 aastaks ja oluliselt leevendada tema seisundit.
Valige arvustuste ja parima hinna põhjal parimate kliinikute hulgast ja leppige aeg kokku
Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) on kesk- ja perifeerse närvisüsteemi väga tõsine haigus. See on tuntud üle 100 aasta ja seda leidub kogu maailmas..
Selle esinemise põhjus pole teada, välja arvatud haruldased pärilikud vormid. Amüotroofse lateraalskleroosi (ALS) lühendil pole hulgiskleroosiga midagi pistmist, need on kaks täiesti erinevat haigust.
ALS diagnoositakse igal aastal igal 100 000 inimesel. Haigus algab tavaliselt 50–70-aastaselt, kuid mõjutab noori harva. Mehed haigestuvad sagedamini kui naised (1,6: 1). ALS-i sagedus maailmas kasvab igal aastal. Haiguste esinemissagedus on patsienditi väga erinev ja eluiga väheneb.
Amüotroofne lateraalskleroos mõjutab peaaegu eranditult motoorset närvisüsteemi. Puudutustunne, valu ja temperatuur, nägemine, kuulmine, lõhn ja maitse, põie ja soolte talitlus jäävad enamasti normaalseks. Mõnel patsiendil võivad olla vaimsed nõrkused, mis tavaliselt leitakse ainult teatud uuringutel, kuid tõsiseid ilminguid on harva.
Mootorsüsteem, mis kontrollib meie lihaseid ja liikumisi, haigestub nii oma keskosas (aju ja püramiidtrakti "ülemine motoorne neuron") kui ka perifeersetes osades ("alumine motoorne neuron" ajutüves ja seljaajus koos motoorsete närvikiududega kuni lihased).
Seljaaju motoorsete närvirakkude haigus ja nende protsessid lihastesse, mis põhjustab tahtmatut lihaste tõmblemist (fastsikulatsiooni), lihaste atroofiat (atroofiat) ja lihasnõrkust (parees) kätes ja jalgades ning hingamislihastes.
Ajutüve motoorsete närvirakkude mõjutamisel nõrgenevad kõne-, närimis- ja neelamislihased. Seda ALS-vormi nimetatakse ka progresseeruvaks bulbaarseks halvatuseks..
Ajukoores paiknevate motoorsete närvirakkude haigus ja selle seondumine seljaajuga viib nii lihaste halvatuseni kui ka suurenenud refleksidena lihaste paralüüsi ja lihastoonuse suurenemiseni.
Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) progresseerub mitme aasta jooksul kiiresti ja vaieldamatult. Siiani pole ravimit, selle põhjus on suures osas teadmata. Haigus algab täiskasvanueas, tavaliselt vanuses 40–70 aastat. Regressioon varieerub vastavalt progresseerumise kiirusele, sümptomite järjekorrale ja funktsiooni kadumisele. Seetõttu on võimatu anda iga patsiendi jaoks usaldusväärset prognoosi..
Amüotroofne lateraalskleroos on endiselt üks inimese surmavaimaid haigusi. Eelkõige esitab see tohutuid nõudeid nii haigetele patsientidele kui ka nende sugulastele ja hoolivatele arstidele: haige kogeb oma lihasjõudu järk-järgult ja täieliku intellektuaalse terviklikkusega. Pereliikmed nõuavad tohutult kannatlikkust ja empaatiat..
Närvihaigusena on amüotroofiline lateraalskleroos juba ammu teada, kuid haiguse põhjused on endiselt suures osas uurimata. Haigus esineb päriliku eelsoodumuse tagajärjel ja spontaanselt. Enamik juhtumeid toimub spontaanselt..
Igal 100 ALS-i põdejal on teatud geenis pärilik või uuesti tekkiv mutatsioon, mis on oluline rakkude metabolismiks.
See hoiab ära ensüümi moodustumise, mis rakus hapniku vabu radikaale eemaldab. Eemaldamata radikaalid võivad põhjustada närvirakkudele olulist kahju, häirides käskude edastamist lihastele - selle tagajärjel lihaste nõrkus ja lõpuks täielik halvatus.
ALS-i on 3 erinevat vormi:
Esimesed sümptomid võivad üksikutel patsientidel esineda erinevates kohtades. Näiteks võivad lihaste atroofia ja nõrkus ilmneda ainult käsivarre ja käe lihastes ühel kehapoolel, enne kui need levivad vastasküljele ja jalgadele..
Harvad märgid hakkavad ilmnema kõigepealt jala- ja jalalihastes või õla- ja reielihastes.
Mõnel patsiendil ilmnevad esimesed sümptomid kõne, lihaste närimise ja neelamise piirkonnas (bulbaarne halvatus). Väga harva väljenduvad esimesed sümptomid spastilise halvatusena. Isegi ALSi varajases staadiumis kurdavad inimesed sageli tahtmatut lihastõmblust (fastsikulatsiooni) ja valulikke lihasspasme..
Tavaliselt kulgeb haigus paljude aastate jooksul ühtlaselt aeglaselt, levib teistesse kehapiirkondadesse ja lühendab elu. Siiski on teada ka väga aeglasi haiguse arengujuhtumeid 10 või enam aastat..
ALS kui krooniline progresseeruv haigus põhjustab enamikul patsientidel hingamisprobleeme. Need on põhjustatud kolme erineva lihasrühma kahjustusest: sisse- ja väljahingamislihased ning kurgu / kõri lihased (sibulalihased)..
Diafragma peamise lihase hingamislihaste kahjustuste tagajärjed on kopsude ebapiisav ventilatsioon (alveolaarne hüpoventilatsioon). Selle tulemusel suureneb süsinikdioksiidi tase veres ja hapnikusisaldus veres väheneb..
Väljahingamislihaste - eriti kõhulihaste - nõrkus viib köhaimpulsi nõrgenemiseni. Halvasti ventileeritavate kopsukomponentide koloniseerimise tõttu bakterite poolt võib osaliselt täieliku sulgemisega (atelektaas) või sekundaarse infektsiooniga sekreteerumine hingamisteedesse.
Amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidel on regulaarselt kerge köhahoog, kui see mõjutab ühte või mitut ülalkirjeldatud lihasrühma. Tagajärjed - sekretsiooni kuhjumine hingamisteedes, infektsioonid, õhupuudus ja hingeldus.
Diagnoosi eest vastutab neuroloog (närvihaiguste spetsialist). Esialgu uuritakse patsienti kliiniliselt, eelkõige tuleks hinnata lihaseid lihastoonuse, tugevuse ja fasciculatsioonide osas.
Oluline on ka kõne, neelamise ja hingamisfunktsiooni hindamine. Patsiendi reflekse tuleks kontrollida. Lisaks on vaja uurida muid närvisüsteemi funktsioone, mida amüotroofiline lateraalskleroos tavaliselt ei mõjuta, et tuvastada sarnaseid, kuid põhjuslikult erinevaid haigusi ja vältida väärdiagnoosimist..
Oluline haiguse lisauuring on elektromüograafia (EMG), mis võib tõestada perifeerse närvisüsteemi kahjustusi. Põhjalikud närvijuhtivuse kiiruse uuringud pakuvad lisateavet.
Lisaks on vajalik vereanalüüs, uriinianalüüs ja esmase diagnoosi korral peamiselt tserebrospinaalvedelik (CSF). Erinevad diagnostilised testid (magnetresonantstomograafia või röntgenikiirgus) on samuti osa diagnoosist. Tegelikult peaks täiendav diagnoos välistama muud tüüpi haigused, näiteks põletikulised või immunoloogilised protsessid, mis võivad olla ALS-iga väga sarnased, kuid võivad olla paremini ravitavad..
Kuna ALS-i põhjus pole veel teada, puudub põhjuslik ravi, mis võiks haiguse peatada või ravida..
Ikka ja jälle uuritakse ja testitakse hoolikalt uute ravimite efektiivsust, mis peaksid haiguse kulgu edasi lükkama. Esimene ravim, Riluzole, põhjustab keskmise eluea keskmise kasvu.
See ravim vähendab närviglutamaatrakkude kahjustavat toimet. Nende ravimite esimese retsepti peaks võimaluse korral välja kirjutama ALS-i kogemustega neuroloog. Teised ravimid on kliiniliste uuringute erinevates etappides ja need võidakse heaks kiita järgmise paari aasta jooksul.
Lisaks on olemas mitmeid sümptomitele keskendunud ravimeetodeid, mis võivad leevendada amiotroofse lateraalskleroosi tunnuseid ja parandada mõjutatud inimeste elukvaliteeti. Füsioteraapia on esiplaanil. Keskendutakse toimivate lihaste säilitamisele ja aktiveerimisele, lihaste kokkutõmbumise ravile ja sellega seotud liigeste liikuvuse piiramisele.
ALS-i ravi peamine eesmärk on sobivate ravikontseptsioonide abil leevendada haiguse tüsistusi ja tagajärgi osana olemasolevatest võimalustest ning säilitada mõjutatud inimeste igapäevaelus võimalikult kaua iseseisvus..
Terapeutilise ravi meetodid ja eesmärgid lähtuvad tulemustest ja patsiendi individuaalsest olukorrast. Pöörake tähelepanu ka haiguse praegusele staadiumile. Teraapia põhineb mõjutatud inimese individuaalsetel võimalustel.
ALS-i haiguse kulg on raskusastme, kestuse ja sümptomite poolest väga erinev ning see pakub patsientidele ja terapeutidele erilist väljakutset..
Kursus võib ulatuda kiirest progresseerumisest koos hingamisabiga mitme kuu jooksul kuni aeglase progresseerumiseni mitme aasta jooksul. Sõltuvalt sellest, millised motoorsed närvirakud on kahjustatud, võivad esineda spastilise liikumise komponendid, kuid see võib olla ka lõtva halvatuse ilming..
Kõik need sümptomid võivad olla erinevates kehaosades erinevad. Mõnikord juhtub, et patsient saab veel kõndida, kuid õla ja käsivarre lihased näitavad peaaegu täielikku paralüüsi (tulnukakäe sündroom).
Teisi vorme iseloomustab tõusev lihaste halvatus alajäsemetest pagasiruumi, ülajäsemete, kaela ja peani. Teisest küljest algab ALS-i bulbar-vorm neelamis- ja kõnehäiretega. Sensoorsed ja autonoomsed funktsioonid jäävad tavaliselt püsti ja puutumata.
Haiguse individuaalse kulgu keerukus ja mitmetasandiline olemus nõuab laia valikut eriteadmisi, samuti ALS-i mehhanismide põhjalikku uurimist..
Kuna hilisemaid piiranguid tõenäoliselt ette ei nähta, on valitud ravi sisu pidev kriitiline hindamine alati vajalik. Erinevate ravimeetodite kasutamine lihaste töötamiseks, valu leevendamiseks, lõõgastumiseks, hingamise stimuleerimiseks ja sobiv toetav ravi võivad anda patsiendile võimaluse muuta oma igapäevane elu võimalikult pikaks..
Lisaks füsioteraapiale hõlmab see ka logoteraapiat. Haiguse kulg nõuab hoolikat meditsiinilist ja terapeutilist järelevalvet, et tekkivatele probleemidele adekvaatselt vastu astuda. Nii tasub terapeutide intensiivne interdistsiplinaarne koostöö end ära..
Logopeediline ravi on vajalik
ALS-i patsiendid võivad kokku puutuda igapäevaste ja haigusspetsiifiliste hädaolukordadega.
Peaaegu kõik hädaolukorrad mõjutavad patsientide hingamissüsteemi. Sissehingamise ja väljahingamise lihaste, aga ka kurgu- ja kõri lihaste (sibulalihased) juba olemasolev nõrkus on hingamisfaktori täiendava halvenemise tõttu järsult ja märkimisväärselt suurenenud..
Selle näiteks on alumiste hingamisteede infektsioon, mis viib lämbumisrünnakute, bronhide obstruktsiooni ja vajaduseni mehaanilise ventilatsiooni järele sekretoorse infiltratsiooni kaudu juba olemasoleva nõrga köha korral..
Isegi sellised operatsioonid nagu kõht võivad põhjustada anesteesia lõppu ägeda hingamispuudulikkuse ja kunstliku hingamise taastamise.
Hingamissüsteemi haarav erakorraline ravi pakub erinevaid ravivõimalusi: hapniku manustamine võib vähendada hingamishäireid, antibiootikumid kopsupõletiku korral ja üldine füsioteraapia sekretsiooni vaigistamiseks ja eemaldamiseks..
Eriti nõrgenenud köha korral võib osutuda vajalikuks hingamisteedest patoloogiliste sekretsioonide välja imemine - lihtsalt kateetri või bronhoskoopia abil. Sageli tuleb hingamishäirete ja ärevuse sümptomite korral võtta ravimeid. Selleks sobivad opiaatid (näiteks morfiin) ja rahustid (näiteks Tavor®). Kõigist neist meetmetest hoolimata on kunstlik hingamine mõnikord vältimatu..
Kunstlik hingamine on meetmete kogum, mille eesmärk on hingamise peatanud inimese kopsude kaudu õhuringluse säilitamine.
Näomaskiga mitteinvasiivne ventilatsioon on hea alternatiiv invasiivsele ventilatsioonile, kuna patsiendi looduslikud hingamisteed jäävad terveks. Kuid see ei pruugi olla võimalik, eriti kui neelu lihased on halvatud. Intubatsiooni, millele järgneb kunstlik hingamine, tehakse sageli ilma patsiendi loata ja harva patsiendi selgesõnalisel taotlusel.
Põhihaiguse tagajärjel ebaõnnestuvad tavaliselt katsed ventilatsioonitoru jäädavalt eemaldada, mis viib mehaanilise ventilatsiooni taastumiseni ja järgneva trahheotoomiaga.
Kui see mõjutab hingamislihaseid, võib see hädaolukord juhtuda ootamatult ja äkki. Sageli ei esine hoiatavaid sümptomeid, mis viitaksid hingamisteede olukorra aeglasele halvenemisele.
Arstidel on oluline diagnoosi ajal uuringu käigus patsiendi ja tema lähedastega arutada selliste hädaolukordade võimalikku esinemist ja määrata patsiendi soovist lähtuvalt protseduur ühiselt: arstid selgitavad, kas lisaks meditsiinilisele ravile tuleks läbi viia ka ventilatsioonravi.
Kuid trahheostoomia on ka üks võimalus ALS-i sümptomaatilises ravis. Kanüüli blokeerimine hingetorus võib oluliselt vähendada seedetraktist materjali ülekande sagedust ja raskust (nn aspiratsioon).
Kui nõrga hingamispumba tõttu on vajalik ventilatsioon, kõrvaldatakse lekete ja rõhupunktide probleem, näiteks nina sillal, mis esineb mitteinvasiivse maski ventilatsiooni ajal erineva kiirusega ja võib põhjustada mitteinvasiivse ventilatsiooni piiratud tõhusust..
Trahheotoomia võimalikud näidustused - koos järgneva ventilatsiooniga või ilma - on vastavalt korduvad rasked püüdlused, sageli koos nõrgenenud köhaga, või mitteinvasiivse ventilatsiooni ebaõnnestumine hingamispumba ilmse nõrkuse korral. Mõlemas olukorras on trahheotoomia tavapärane protseduur, mille eeliseid ja puudusi tuleb patsiendi ja tema lähedastega eelnevalt üksikasjalikult arutada..
Ilmselgeks eeliseks on vähenenud aspiratsioon ja tavaliselt probleemivaba invasiivne ventilatsioon trahheostoomitoru kaudu - see põhjustab väidetavalt sageli elu pikenemist. Seda kompenseerivad sellised puudused nagu vajadus intensiivse jälgimise järele invasiivse ventilatsiooni ajal, sagedane aspiratsioon ja hooldusvaevade märkimisväärne suurenemine..
Reeglina ei saa amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientide hooldamise nõudeid täita ainult sugulased, seetõttu on vaja konsulteerida hingamisravi kogemustega õdedega..
Enam kui 200 ametlikku ravi vajava ALS-i patsiendi kogemuste põhjal valisid nad teadlikult ainult trahheostoomia
Teadlased pole veel loonud ALS-i ühtset terviklikku klassifikatsiooni. Haiguse klassifitseerimiseks on mitu lähenemisviisi. Näiteks näeb Põhja-Ameerika lähenemine ette järgmist tüüpi ALS-i tuvastamise: sporaadiline, perekondlik, sporaadiline endeemiline. Amüotroofse lateraalse skleroosi klassifikatsioon näeb ette järgmised haigusvormid: bulbar, lumbosacral, cervicothoracic ja esmane generaliseerunud. Haigusel on ka mitu varianti: segatud, püramiidne ja segment-tuuma.
Kui amüotroofilise lateraalskleroosiga patsientidel on probleeme toidu närimisega ja neelamisega, tuleks neile valmistada vedelaid ja jahvatatud toite. Supid, teravilja saab segistiga vahustada. Kui patsient kaotab võime toitu iseseisvalt alla neelata, teevad Jusupovi haigla kirurgid gastrostoomiaoperatsiooni. Pärast seda süstitakse toit kõhu eesseina stoomi kaudu sisestatud toru kaudu otse maosse. Mõnel juhul viiakse läbi parenteraalne toitmine - kõik vajalikud koostisosad sisaldavad segud manustatakse intravenoosselt.
Kui kõne on häiritud, kaotavad ALS-i patsiendid kõnevõime. Sellisel juhul saavad nad trükiseadme abil teistega suhelda. Ka selleks kasutatakse automaatanduritega süsteeme, mis asuvad silmamunadel..
Kui patsient kaotab iseseisva liikumise võime, pöördub ta ortopeediliste vahendite poole, kasutab spetsiaalseid kingi, jalutuskeppe ja ratastoole. Pea kinnitatakse spetsiaalse hoidikuga. Haiguse progresseerumisel tuleb patsiendile pakkuda funktsionaalne voodi.
Haiguse kõige levinumad esialgsed sümptomid on krambid (valulikud lihasspasmid), letargia ja distaalsete käte nõrkus, bulbaarhaigused, jalalihaste atroofia ja õlavöötme nõrkus. Lisaks on haiguse erinevatele variantidele iseloomulikud erinevad kliinilised ilmingud..
Amüotroofse lateraalskleroosi täpseid põhjuseid uurivad teadlased endiselt. Siiski on haiguse käivitamiseks mitu tegurit. Näiteks umbes 5% haigustest on pärilikud. Vähemalt 20% juhtudest on seotud superoksiiddismutaas-1 geeni mutatsioonidega. Teadlased on näidanud, et glutamatergilise süsteemi suur aktiivsus mängib olulist rolli haiguse tekkimisel. Fakt on see, et glutamiinhappe liialdamine kutsub esile neuronite üleärrituse ja äkksurma. Samuti on tõestatud patoloogia molekulaarne geneetiline mehhanism. Selle põhjuseks on rakkude DNA ja RNA taseme tõus, mis viib lõpuks valgusünteesi rikkumiseni..
Teadlased tuvastavad ka mitmeid soodustavaid tegureid, millel on oluline roll ALS-i ilmnemisel. Kõigepealt hõlmavad sellised tegurid vanust. Fakt on see, et haigus areneb tavaliselt 30-50-aastastel patsientidel. Tasub meeles pidada, et ainult umbes 5% -l patsientidest on pärilik eelsoodumus ALS-i tekkeks. Valdavas enamuses ALS-i juhtudest ei saa patoloogia põhjuseid kindlaks teha.
Haiguse varajast kulgu iseloomustavad sellised sümptomid nagu krambid, tõmblused, lihaste tuimus, rääkimisraskused, jäsemete nõrkus. Kuna need sümptomid on levinud paljude neuroloogiliste haiguste korral, on ALS-i varajases staadiumis raske diagnoosida. Enamasti diagnoositakse seda haigust lihasatroofia staadiumis..
Sõltuvalt keha erinevatest osadest mõjutavast haigusest eristatakse jäsemete ALS-i ja bulbar ALS-i. Esimesel juhul on patsientidel pahkluu paindlikkus halvenenud, kõndimisel on ebamugavust, nad hakkavad komistama. Bulbar ALS avaldub rääkimisraskustes (nina, neelamisraskused). Varsti on patsiendil raske liikuda või ta ei saa enam iseseisvalt liikuda. Tavaliselt ei mõjuta haigus patsiendi vaimset võimekust, kuid see viib tõsise depressioonini. Esimeste sümptomite tekkimisest kuni surmani kulub enamikul juhtudel umbes kolm kuni viis aastat..
Kuna ALS on ravimatu haigus, mis lühendab inimese elu kiiresti, peab patsiendi läbivaatus olema terviklik ja täpne. Patsiendi õige diagnoosi seadmine on äärmiselt oluline, et hakata tema peamisi sümptomeid õigeaegselt leevendama, kuna see võib patsiendi elu pikendada. Uuringukava sisaldab tavaliselt elu- ja haiguslugu, neuroloogilisi ja füüsilisi uuringuid, seljaaju ja aju MRI-d, EMG-d, laborikatseid.
Haiguse diagnoosimine algab patsiendi üksikasjaliku uuringuga. Nimelt peab arst selgitama, kas patsient kaebab lihasspasme ja tõmblusi, nõrkust ja jäikust, käte liikumise halvenemist, kõnet, kõndimist, neelamist, süljeerumist, sagedast õhupuudust, kaalulangust, kiiret väsimust, õhupuudust treeningu ajal.... Lisaks peaks arst küsima, kas patsient on märganud topeltnägemist, mäluhäireid, kehal hiilivaid tundeid, urineerimishäireid. Patsiendilt on hädavajalik küsida tema perekonna ajaloo kohta - kas tal on krooniliste liikumishäiretega sugulasi.
Füüsilise läbivaatuse peamine eesmärk on hinnata patsiendi kehaehitust, kaaluda teda, mõõta tema pikkust ja arvutada kehamassiindeks. Neuroloogiline uuring hõlmab tavaliselt neuropsühholoogilisi teste. Bulbaarfunktsioonide hindamisel pöörab arst tähelepanu hääle tämbrile, kõne kiirusele, neelu refleksile, keele atroofia olemasolule, pehme suulae pareesile. Lisaks kontrollitakse uuringu käigus trapetslihaste tugevust..
Instrumentaalsed uurimismeetodid
Needle EMG-d peetakse haiguse diagnoosimise peamiseks instrumentaalseks meetodiks. See tehnika võimaldab teil tuvastada sellised haiguse tunnused nagu äge või krooniline denervatsioon. Haiguse varajases staadiumis on stimulatsiooni EMG ebaefektiivne, kuna see ei näita ALS-i märgatavaid märke.
Haiguse diagnoosimise protsessis kasutavad arstid ka neurokujutamise meetodeid. ALS-i diferentsiaaldiagnoosimisel on suur tähtsus seljaaju ja aju MRI. MRI ajal õnnestub 17-67% -l patsientidest paljastada püramiidtrakti degeneratsiooni sümptomid, motoorse koore atroofia. Siiski tuleb märkida, et bulbar-sündroomiga patsientidel on haiguse diagnoosimisel see tehnika ebaefektiivne..
ALS-i diagnoosimise käigus viiakse läbi palju laborikatseid. Eelkõige võivad arstid välja kirjutada kliinilised ja biokeemilised vereanalüüsid, tserebrospinaalvedeliku testid, seroloogilised testid. Kuid molekulaarset geneetilist analüüsi peetakse endiselt ainsaks tõhusaks ja usaldusväärseks analüüsimeetodiks. Mutatsioonide esinemist superoksiiddismutaas-l geenis peetakse ALS-i kahtluseks.
Amüotroofse lateraalse skleroosi korral on prognoos alati ebasoodne. Erandiks võivad olla ALS-i pärilikud juhtumid, mis on seotud superoksiiddismutaas-1 geeni teatud mutatsioonidega. Nimmepiirkonna debüüdiga haiguse kestus on umbes 2,5 aastat, bulbaarse algusega - umbes 3,5 aastat. Mitte rohkem kui 7% patsientidest, kellel on diagnoositud ALS, elab üle 5 aasta.
ALS-i diagnoos on patsiendi jaoks surmaotsus, sest seda haigust peetakse ravimatuks. Kehvad prognostilised tegurid:
Tavaliselt areneb nendel juhtudel haigus kiiresti. Prognoos sõltub patoloogilise protsessi levimusest, sümptomite raskusastmest, häirete progresseerumise määrast.
ALS on ravimatu haigus, mis on seotud motoorsete neuronite kahjustustega. Seda iseloomustavad mitmesugused kliinilised variandid, mis erinevad tekkimise vanuse, primaarse kahjustuse fookuse lokaliseerimise varieeruvuse ja kliiniliste ilmingute heterogeensuse poolest. Ravi on palliatiivne.
Amüotroofiline lateraalskleroos ehk Lou Gehrigi tõbi on kiiresti progresseeruv närvisüsteemi haigus, mida iseloomustavad seljaaju, ajukoore ja ajutüve motoorsete neuronite kahjustused. Samuti on patoloogilises protsessis seotud kolju neuronite motoorsed harud (kolmik-, näo-, glossofarüngeaalsed).
Haigus on äärmiselt haruldane, umbes 2–5 inimest 100 000 inimese kohta. Arvatakse, et mehed haigestuvad tõenäolisemalt 50 aasta pärast.
Lou Gehrigi tõbi ei ole kellelegi erand; see mõjutab erineva sotsiaalse staatuse ja erialaga inimesi (näitlejad, senaatorid, Nobeli preemia laureaadid, insenerid, õpetajad).
Kuulsaim patsient oli pesapalli maailmameister Loi Gering, kelle järgi haigus oma nime sai.
Venemaal on amüotroofiline lateraalskleroos laialt levinud. Praegu on haigete arv elanikkonnas umbes 15 000–20 000. Venemaa tuntud inimeste seas, kellel on see patoloogia, võib märkida helilooja Dmitri Šostakovitši, poliitik Juri Gladkovi, poplauljatar Vladimir Migulya.
Haigus põhineb patoloogilise lahustumatu valgu kogunemisel närvisüsteemi motoorsetesse rakkudesse, mis põhjustab nende surma. Haiguse põhjus pole praegu teada, kuid teooriaid on palju. Peamised teooriad hõlmavad järgmist:
| Esinemissageduse järgi: | Pärimise järgi: |
|
|
| Kesknärvisüsteemi kahjustuse taseme järgi: | Haiguse nosoloogilised vormid: |
|
|
Mis tahes haigusvormil on sama algus: patsiendid kurdavad suurenevat lihasnõrkust, lihasmassi vähenemist ja fastsikulatsioonide ilmnemist (lihastõmblused).
ALS-i bulbar-vormi iseloomustavad kraniaalnärvi kahjustuse sümptomid (paarid 9, 10 ja 12):
Haiguse emakakaela-rindkere variant mõjutab ennekõike patsiendi ülajäsemeid sümmeetriliselt mõlemalt poolt:
Lumbosakraalne kuju algab tavaliselt alajäsemete nõrkustundega.
Sõltumata sellest, kumb variant haiguse puhul haiguse alguses valitseb, on tulemus endiselt sama. Haigus areneb pidevalt, levides kõikidesse keha lihastesse, sealhulgas hingamisteedesse. Kui hingamislihased ebaõnnestuvad, hakkab patsient vajama kunstlikku ventilatsiooni ja pidevat hoolt.
Oma praktikas olen jälginud kahte ALS-i patsienti, meest ja naist. Neid eristas nende punane juuksevärv ja suhteliselt noor vanus (kuni 40 aastat). Väliselt olid nad väga sarnased: lihaste olemasolust pole aimugi, ilmetu nägu, alati avatud suu.
Aja jooksul läbivad patsiendi psüühika dramaatilisi muutusi. Patsienti, keda ma aasta jooksul jälgisin, iseloomustas tujukus, emotsionaalne labiilsus, agressiivsus ja uriinipidamatus. Intellektuaalsed testid näitasid tema mõtlemise, vaimsete võimete, mälu, tähelepanu vähenemist.
Peamised diagnostilised meetodid hõlmavad järgmist:
Mis juhtub ALS-iga
Tulenevalt asjaolust, et ALS-il on teiste haigustega sarnased sümptomid, viiakse läbi diferentsiaaldiagnostika:
Haiguse ravi on praegu ebaefektiivne. Ravimid ja patsiendi nõuetekohane hooldus pikendavad ainult elu, tagamata täielikku taastumist. Sümptomaatiline ravi hõlmab järgmist:
Kompleksne ravi peab hõlmama toitmist nasogastraalsest torust, massaaži, seanssi harjutusravi arstiga, psühholoogi konsultatsioone.
Kahjuks on amüotroofilise lateraalse skleroosi prognoos ebasoodne. Patsiendid surevad sõna otseses mõttes mõne kuu või aasta pärast, mis on patsientide keskmine eluiga:
Kuna amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid on paljudes aspektides sarnased teiste neuroloogiliste patoloogiate ilmingutega, peavad arstid läbi viima diferentsiaaldiagnostika. Kõige täpsema diagnoosi saab teha aju ja selgroo MRI abil. Kõigepealt tuleb ALS eristada lihashaigustest, mille hulka kuuluvad Rossolimo-Steinert-Kurshman düstroofne müotoonia, rakuhäiretega müosiit, okulofarengiaalne müodüstroofia.
Samuti on vaja eristada ALS-i seljaaju patoloogiatest:
Diferentsiaaldiagnoosimine on vajalik ka haiguse eristamiseks süsteemsetest patoloogiatest, neuromuskulaarse sünapsi kahjustustest, aju patoloogiatest nagu multisüsteemne atroofia, diskirkulatoorsed entsefalopaatiad, syringobulbia.
Amüotroofiline lateraalskleroos (ALS) - kõige levinum motoorsete neuronite haigus.
Motoorsed neuronid on rakud, mis kannavad teavet kesknärvisüsteemist lihastesse. Nende pikkus võib olla kuni 1 meeter.
Ülemised motoorsed neuronid paiknevad aju poolkerade ajukoores. Nende protsessid (aksonid) laskuvad seljaajusse, kus tekib kontakt seljaaju neuronitega..
Seljaaju neuronid (alumised motoorsed neuronid) kasutavad oma protsesse lihastele signaalide edastamiseks ja kontraktsioonide juhtimiseks. Sõltuvalt asukohast vastutavad nad käte, jalgade, torso liikumise, diafragma kokkutõmbumise, hingamise, neelamise jne eest..
ALS-is mõjutatakse ja tapetakse nii aju kui ka seljaaju motoorsed neuronid.
Haigete keskmine vanus on 45 aastat, kuid on ka palju nooremaid patsiente. Näiteks Ameerika heliloojal ja kitarristil Jason Beckeril diagnoositi ALS 20-aastaselt.
Haigus esineb 5-7 inimesel 100 tuhande elaniku kohta. Uus ALS-i juhtum diagnoositakse kogu maailmas iga 90 minuti järel.
Juhtumite hulgas on kaks korda rohkem mehi kui naisi.
Amüotroofse lateraalskleroosi ravimise peamisi eesmärke peetakse haiguse arengu aeglustamiseks, samuti selle sümptomite kõrvaldamiseks, mis halvendavad oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Tuleb meeles pidada, et ALS on tõsine ravimatu haigus, mis lühendab inimese eluiga. Seetõttu on arstil õigus patsienti diagnoosist teavitada alles pärast põhjalikku ja põhjalikku uurimist..
Haiguse ravi hõlmab ravimite ja muude ravimite kasutamist. Viimane tähendab turvameetmeid. Patsient peab piirama kehalist aktiivsust, mis võib ALS-i progresseerumist kiirendada. Lisaks on väga oluline süüa korralikult ja korralikult. Narkoteraapia jaguneb kahte tüüpi: patogeneetiline ja palliatiivne.
Praeguseks on ainus ravim, mis võib ALS-i progresseerumist aeglustada, rilusool. On tõestatud, et selle võtmine võib patsiendi elu keskmiselt kolme kuu võrra pikendada. See ravim on näidustatud patsientidele, kelle haigus kestab vähem kui 5 aastat. Patsient peaks saama 100 mg ravimit päevas. Ravimitest põhjustatud hepatiidi riski vältimiseks tuleb AST, ALAT ja LDH taset kontrollida iga kolme kuu tagant. Kuna meestel ja suitsetajatel on veres madalam rilusooli kontsentratsioon, peaksid nad kas piirduma suitsetamisega või sellest halvast harjumusest täielikult lahti saama. Ravimit peate võtma kogu elu.
Teadlased on korduvalt proovinud patogeneetiliseks raviks kasutada muid ravimeid. Sellised katsed ei olnud aga tulemuslikud. Nende hulgas olid:
Samuti ei ole tõestatud tserebrolüsiini suurte annuste võtmise efektiivsus, hoolimata asjaolust, et see ravim suudab patsientide seisundit veidi parandada.
Palliatiivne ravi on mõeldud haiguse sümptomite kompleksi kõrvaldamiseks ja seeläbi patsiendi elukvaliteedi parandamiseks. ALS-i teatud sümptomite kõrvaldamiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:
Lihaste ainevahetuse parandamiseks võib ALS-i patsiendile määrata järgmised ravimid: kreatiin, karnitiin, levokarnitiini lahus, trimetüülhüdrasiiniumpropionaat. Patsientidele näidatakse ka multivitamiinravi, mis hõlmab multivitamiinide (neuromultiviit, milgamm) ja tiokthappe võtmist.
Enamikul ALS-iga patsientidest kaasnevad selle haigusega rasked motoorikahäired, sealhulgas piiratud liikumisvõime. Loomulikult tekitab see patsiendile suurt ebamugavust, kes vajab pidevalt teiste inimeste abi. Ortopeedilised korrektsioonitehnikad aitavad kõrvaldada mõningaid liikumishäireid. Arst peab patsiendile selgitama, et abivahendite kasutamine ei viita tema puudele, vaid ainult vähendab haiguse põhjustatud raskusi.
Hingamispuudulikkust peetakse õigustatult haiguse kõige eluohtlikumaks sümptomiks. Selle esimesteks sümptomiteks on hommikune väsimus, erksad unenäod, päevane unisus ja rahulolematus unega. Hingamispuudulikkuse avastamiseks varases staadiumis viiakse läbi polüsomnograafia ja spirograafia. Apnoe kõrvaldamiseks on näidustatud ravimid ja mitteinvasiivne ventilatsioon. On tõestatud, et need meetodid võivad patsiendi elu ühe aasta võrra pikendada. Kui patsiendil on abistava hingamise vajadus kauem kui 20 tundi, tõstatab arst invasiivse ventilatsiooni täieliku ülemineku küsimuse.
Patsiendid, kes on läbinud haiguse kohta esialgse uuringu või teise järelduse, peaksid olema ambulatoorse järelevalve all. Niipea kui ilmnevad uued sümptomid, peaksid nad saama ka asjatundlikku nõu. Enamik ravimeid peavad patsiendid regulaarselt võtma. Ainult vitamiine ja müotroopseid ravimeid võetakse järk-järgult kuuridena.
Iga kolme kuu tagant peab patsient läbima spirograafia. Kui ta võtab regulaarselt rilusooli, peab ta mõõtma LDH, AST ja ALT aktiivsust iga kuue kuu tagant. Kui patsiendil on düsfaagia, tuleb perioodiliselt mõõta vere glükoosisisaldust ja troofilist seisundit. Patsientidel on valida raviskeem: nad võivad olla kas kodus või haiglas.
Foto saidilt camilliani.org
Pärast puude registreerimist saab ALS-iga patsient saada sotsiaalkindlustusametitelt IPRA (individuaalse rehabilitatsiooni ja habilitatsiooni programm) jaoks mitmesuguseid tehnilisi abivahendeid ja tarvikuid: ratastool, jalutaja, hügieenitooted. Kuid see on pikk protsess, mis nõuab arvukate sertifikaatide kogumist..
Patsientidele ja nende peredele pakub süsteemset tuge heategevusfond Live Now. Teenus ALS-iga inimestele - fondi põhiprojekt - pakub arstide konsultatsioone, asendusõdede abi, koolitab lähedasi patsientide hooldamisel.
Vajadusel varustab fond patsiente selle jaoks hingamisaparaatide ja tarbekaupadega. Ventilaatorid ja NIVL ning köha pakutakse tasuta rendi alusel.
ALS-teenus korraldab igakuiseid ambulatoorseid vastuvõtte ehk “kliinikuid”, kus ALS-iga inimesed saavad ühe päeva jooksul ja ühes kohas läbida kõik haiguse peamised spetsialistid, saada konsultatsioone ja näha teisi patsiente.
Üks olulisi valdkondi, mida CF "Live Now" kavatseb arendada, on piirkondade arstide haridusprogrammide ettevalmistamine..
Lisaks on fondil perekondade nõukogu, mis korraldab erinevaid üritusi patsientide suhtlemiseks ja puhkamiseks. “ALS-i patsientide jaoks on suhtlemine väga oluline. Nad häbenevad sageli oma haigust ja heidutavad end sellest, ”teatas fond..
Kasulikud aadressid ja telefoninumbrid leiate siit