Koorekeha agenees lootel on kaasasündinud ajuhaigus, mis moodustub geneetiliselt määratud tegurite mõjul. See haigus on emakasisene patoloogia ja esineb väga harvadel juhtudel..
Kereosa moodustavad närvilõpmed, mis põimuvad üksteisega. Selle anatoomilise moodustise ülesanne on ühendada aju vasak ja parem ajupoolkera. Oma kuju järgi on corpus callosum lai ja tasane ning see asub ajukoore all.
Ageneesi moodustumist täheldatakse mõlema poolkera ühendavate adhesioonide täielikul puudumisel. Esinemissageduse poolest moodustab corpus callosumi agenees mitte rohkem kui 1 juhtumi 2000 vastsündinul.
Selle kaasasündinud anomaalia esinemise kõige tõenäolisem tegur on geneetilised defektid, mis mõjutavad kesknärvisüsteemi struktuuride arengut. Ageneesi kulgemiseks on kaks võimalust. Esimesel juhul ei kannata vastsündinud laps motoorset ja intellektuaalset tegevust, rikkumised aga kajastuvad närviimpulsside edastamise kvaliteedis ja kiiruses paremalt ajupoolkeral vasakule ning vastupidi. Sellised lapsed ei suuda suureks saades kindlaks teha, milline käsi on see või teine objekt. Lisaks võivad häired mõjutada kõne funktsiooni..
Kui me räägime ageneesi arengu teisest variandist, siis on sellistel lastel kesknärvi aktiivsuse tõsised väärarendid. Selle ageneesi variandi ilminguteks on krambid, hüdrotsefaal, neuronite rände rikkumine, samuti vaimne alaareng..
Termin selle struktuuri moodustumiseks lootel on periood 10-20 rasedusnädalani. Meditsiinipraktika kursuse olemuse järgi eristatakse kollakeha väärarengut, selle osalist või täielikku puudumist. Hoolimata asjaolust, et selle arenguhäire tõelist põhjust pole veel kindlaks tehtud, on ageneesi arenguks sellised soodustavad tegurid:
Ageneesi kliinilised ilmingud ja ka nende intensiivsus on tihedalt seotud kollaskeha alaarengu tasemega. Pärast lapse sündi võivad tal tekkida järgmised kollase keha ageneesi kliinilised ilmingud:
Lisaks ülaltoodud ageneesi kliinilistele ilmingutele on sellise diagnoosiga lastel sageli haruldane geneetiline haigus, mida nimetatakse Aicardi sündroomiks. Patoloogiaga kaasnevad nägemishäired, samuti kesknärvi aktiivsuse funktsionaalsed häired.
Koos selle patoloogilise seisundiga areneb loote venoosse kanali agenees. Me räägime lapse nn kombineeritud arenguhäiretest. Nendel imikutel võivad tekkida sellised defektid nagu näo kõrvalekalded, diafragmaalsongad, neeruagenees ja muud tüüpi kõrvalekalded..
Loote struktuuriliste anomaaliate usaldusväärseks tuvastamiseks kasutatakse järgmisi diagnostikameetodeid:
Usaldusväärset teavet teatud muutuste kohta on võimalik saada alles raseduse teisel poolel...
Kollaskeha ageneesiga seotud diagnostilised raskused on tingitud asjaolust, et see emakasisene patoloogia on kõige sagedamini ühendatud teiste arenguhäirete variantidega. Meditsiinispetsialistid määravad sageli loote väikeajuussi ageneesi. Kliinilises praktikas esineb sama sagedusega nii väikeaju vermise osaline agenees lootel kui ka selle täielik puudumine.
Kaasaegsel meditsiinil pole tõhusaid meetodeid nende kõrvalekallete korrigeerimiseks, mis lapsel tekivad kollakeha ageneesi diagnoosimisel. Selle seisundi ravimiteraapia valitakse beebile individuaalselt, võttes arvesse nii ageneesi astet kui ka kaasuvate arenguhäirete esinemist. Funktsionaalsete häirete korrigeerimiseks võib kasutada järgmisi ravimirühmi:
Lisaks määratakse sarnase arenguhäirega beebidele Mexidol, Diakarb ja Asparkam.
Lisaks loetletud konservatiivsetele ravimeetoditele määratakse mõnele lapsele operatsioon vaguse närvi kiudude stimuleerimiseks. See protseduur on soovitatav neile lastele, kellel on siseorganite töös püsivad funktsionaalsed häired..
Võttes arvesse asjaolu, et kollakeha agenesis on luu- ja lihaskonna süsteemi struktuuriliste ja funktsionaalsete kõrvalekallete võimalik põhjus, areneb sellistel lastel väga sageli S-kujuline skolioos. Seetõttu soovitavad meditsiinitöötajad beebidel regulaarselt füsioteraapia harjutusi ja riistvara füsioteraapia seansse..
Kollaskeha agenees on aju kaasasündinud patoloogia, mille põhjuseks on enamasti geneetiline tegur, häire areneb loote emakasiseselt. See anomaalia on üsna haruldane..
Corpus callosum on aju närvide põimik, mis ühendab paremat ja vasakut poolkera. Koorekeha kuju on lame ja lai. See asub ajukoore all..
Ageneesiga ei esine poolkerasid kas osaliselt ega täielikult ühendavaid korpuskulaarseid adhesioone. See patoloogia areneb ühel juhul kahest tuhandest kontseptsioonist ja selle võib põhjustada pärilikkus või spontaansed seletamatud geenimutatsioonid.
Nagu eespool mainitud, võib ageneesi arengu käivitada pärilikkus, kuid enamasti ei saa selle esinemise põhjuseid kindlaks teha. Sellel patoloogial on kaks kliinilist sündroomi..
Esimesel juhul säilivad patsiendi intellektuaalsed võimed ja motoorne aktiivsus ning haigus avaldub rikkumistena impulsside ülekandeprotsessides vasakult ajupoolkeral paremale ja vastupidi. Näiteks paremakäeline patsient ei saa kindlaks teha, milline objekt on tema vasakus käes, sest see nõuab teabe edastamist paremalt ajupoolkeralt vasakule, kus asub kõnetsoon..
Teisel juhul on patsiendil koos kollakeha ageneesiga ka muid aju väärarenguid, sealhulgas häireid neuronite või hüdrotsefaalide rändes. Sellistel juhtudel kannatavad patsiendid raskete krampihoogude all, samuti jäävad nad vaimsest arengust maha..
Normaalses olekus on corpus callosum tihe närvikiudude põimik, mille eesmärk on ühendada aju parem poolkera vasakuga ja pakkuda nende vahel infovahetusprotsesse. See struktuur moodustub 10-20 rasedusnädalast, kollakeha moodustub 6 nädalal.
Agenees võib avalduda erineva raskusastmega: puudumine, osaline või vale moodustumine, samuti kollakeha vähearenemine.
Enamikul juhtudel ei saa sellise rikkumise põhjust kindlaks teha, kuid sellise patoloogia tekkimist soodustavad mitmed tegurid. Soodustavate tegurite hulka kuuluvad:
Selliste patoloogiate põhjuste väljaselgitamine on keeruline, on võimalik kindlaks teha ainult tegureid, mis võivad nende arengut provotseerida.
Aju kollakeha agenees avaldub erineval viisil, sõltuvalt kahjustuse astmest, peamistest sümptomitest selle anomaalia olemasolul:
Lisaks ülaltoodule võib haigus avalduda Aicardi sündroomiga. See geneetiline häire on äärmiselt haruldane ja seda iseloomustab aju ja nägemisorganite arengu ebanormaalsus. Samuti põhjustab agenees luude muutusi ja nahakahjustusi.
Kollaskeha ageneesi diagnoosimine on üsna keeruline ja enamasti tuvastatakse see raseduse 2-3 trimestril. Peamised diagnoosimeetodid hõlmavad järgmist:
Ehhograafia võimaldab aga haigust tuvastada kaugel kõigist juhtudest ning kui kollakeha agenees on osaline, siis on selle avastamine veelgi keerulisem.
Raskused häire diagnoosimisel tulenevad asjaolust, et seda patoloogiat seostatakse sageli paljude muude häirete ja geneetiliste sümptomitega. Patsiendi üksikasjalikuma uuringu läbiviimiseks kasutavad spetsialistid karüotüüpimist, ultraheliuuringut ja MRI-d.
Uurimistehnikate kombinatsiooni abil on võimalik saada haigusest täielik ülevaade.
Praegu puuduvad tõhusad meetodid sellise kõrvalekalde raviks nagu kollakeha agenesis. Parandusmeetodid sõltuvad selle rikkumise põhjustatud haigustest, seetõttu valitakse need individuaalselt.
Ravi on suunatud haiguse ilmingute minimeerimisele. Kuid ekspertide sõnul ei anna see soovitud efekti, pealegi pole meetodid täielikult välja töötatud. Suurem osa ravist koosneb tugevatest ravimitest..
Kasutada võib järgmisi ravimeid:
Lisaks ravimite võtmisele tehakse vajadusel kirurgilisi sekkumisi, näiteks vaguse närvi stimulatsioon. Kuid seda saab teha ainult juhtudel, kui agenees on põhjustanud tõsiseid häireid inimese elutähtsate elundite töös..
See patoloogia võib põhjustada luu- ja lihaskonna häireid ning põhjustada skolioosi, seetõttu määravad eksperdid füsioteraapia ja füsioteraapia harjutused. Mõnel juhul pöörduvad nad ka operatsiooni poole.
Meie ajal uuritakse ageneesi hoolikalt, kuid käegakatsutavaid tulemusi pole veel õnnestunud saavutada..
Juhtudel, kui rikkumine ei ole seotud teiste patoloogiate esinemisega arengus, on prognoos soodne. Ligikaudu 80% -l lastest pole arengupuudeid ega väikseid neuroloogilisi probleeme.
Enamikul juhtudel provotseerib corpus callosumi agenees mitmesuguste tagajärgede ja kaasuvate patoloogiate esinemist ning sellises olukorras ei saa hea prognoos kõne allagi olla..
Patsientidel on vaimupuude, neuroloogilised probleemid, arengupeetused ja muud sümptomid, mis ei kesta kaua. Patsiente ravitakse vastavalt sümptomitele ja ravil on vähe mõju.
Koorekeha ageneesi võib seostada paljude arenguhäiretega ja halva prognoosiga haigustega.
Hoolimata asjaolust, et kollakeha agenees ei ole äärmiselt haruldane haigus, on sellest halvasti aru saadud..
Täna ei ole arstidel piisavalt teadmisi selle esinemise põhjuste kohta igal konkreetsel juhul, on kindlaks tehtud ainult tegurid, mis võivad olla selle patoloogia arengu tõukejõuks..
Samuti ei ole selle seisundi ravimiseks leitud tõhusaid meetodeid ja see viiakse läbi ainult vastavalt nende haiguste sümptomitele, mis olid põhjustatud ageneesist. Sellisel juhul on kõik meetmed suunatud tagajärjele, kuid ei mõjuta põhjust..
Sellest võib järeldada, et kollase keha ageneesi vältimiseks ei ole tõhusaid meetmeid..
Kollaskeha agenees on väärareng, mille esinemissagedus ja kliiniline tähtsus pole teada. Erinevate uuringute kohaselt on selle avastamise sagedus erinev ja sõltub uuritava populatsiooni omadustest ja diagnostikameetoditest..
Hinnanguline sagedus kogu elanikkonna jaoks on tavaliselt 0,3–0,7% ja arengupuudega rühmade puhul 2–3%. Haiguse etioloogia on heterogeenne. Võib-olla mängivad selle arengus olulist rolli geneetilised tegurid. Tema jaoks on registreeritud autosoomsed domineerivad, autosoomsed retsessiivsed ja sooga seotud pärimise tüübid.
Kollaskeha agenees on samuti osa paljudest mendeli sündroomidest. Seonduvate väärarengute suur esinemissagedus selles seisundis näitab, et kollakeha keha agenees on osa paljudest laialt levinud arenguhäiretest..
Ühe sünnieelse uuringu kohaselt leiti 50% juhtudest kaasuvaid anatoomilisi defekte ja neid esindasid peamiselt Dendy-Walkeri sündroom ja südamerikked. Karüotüübi anomaaliad (trisoomiad 18 ja 8) avastati 20% juhtudest.
Kollaskeha agenees on defekt, millega kaasnevad minimaalsed anatoomilised muutused ja seetõttu on selle diagnoosimine, eriti enne 20. rasedusnädalat, keeruline isegi kogenud spetsialistide jaoks. Koorekeha areng toimub loote aju ontogeneesi hilisemates etappides, nimelt: 12–18 rasedusnädala vahel, seetõttu on tõenäoliselt enamikul juhtudel võimalik diagnoosi panna enne 18 nädalat..
Sellest perioodist hiljem tehtud rutiinsete uuringute korral peaks võimetus visualiseerida läbipaistva vaheseina õõnsust või külgvatsakeste aatriumi laienemine viitama kollakeha ageneesi võimalikule esinemisele.
Kui kahtlustate selle anomaalia olemasolu, on vaja otsida täpsemaid märke. Kollaskeha puudumise otsene visualiseerimine on võimalik, kasutades keskmisi otsmiku (koronaar) ja pikisuunalisi (sagitaalseid) skaneerimistasandeid. Nendes tasapindades olevaid pilte ei ole alati lihtne saada, eriti loote parietaalse esitluse korral. Sellistel juhtudel on transvaginaalsel ehhograafial suuri eeliseid..
Koorekeha agenees võib olla täielik või osaline. Viimasel juhul, mida nimetatakse kollakeha düsgeneesiks, puudub selle sabasektsioon (komissuur ja keha) erineval määral. Täielikku ageneesi peetakse tavaliselt häiritud embrüogeneesist tulenevaks väärarenguks, samas kui osaline väärareng võib tähendada nii tõelist väärarengut kui ka häireid, mis ilmnesid raseduse mis tahes etapis.
Lisaks on osalise ageneesi ehhograafilisi märke veelgi raskem tuvastada kui täieliku vormi korral. Sellega seoses on sellise seisundi sünnieelne diagnoosimine paljudel juhtudel võimatu..
Kollaskeha ageneesi isoleeritud vormi prognoos jääb uurimata. Paljud autorid usuvad, et kollakeha agenees ei too neuroloogilisele arengule märkimisväärseid tagajärgi. Spetsiifilise riski näitaja suurus pole praegu teada..
Siiani on andmeid saadud ainult 30 lapse kohta, kellel on prenataalselt diagnoositud kollaskeha isoleeritud agenees (kellel puudusid muud kõrvalekalded ja määrati normaalne karüotüüp), kelle postantaalse jälgimise kestus varieerus mitu kuud kuni 11 aastat. Normaalset või piiripealset neuroloogilise arengu häiret täheldati 26 juhul (87%).
Koorekeha agenees on aju kaasasündinud anomaalia, mis esineb vastsündinul varases sünnituseelses perioodis. Areneb 12. ja 16. rasedusnädala vahel, kuna sel perioodil on loote aju areng tipus.
Corpus callosum (MT) on suur valge, C-kujuline kiudude põimik, mis jagab ajukoore paremaks ja vasakuks poolkeraks. See on inimaju lahutamatu struktuurne ja funktsionaalne osa. See moodustab vasaku ja parema poolkera jagava pikisuunalise pragu põhja..
Kuigi korpuse kallust vaadeldakse kui ühte suurt valget kiudude kimpu, koosneb see üksikutest kiududest, mida tuntakse kommissuraalsete kiududena..
Kollaskeha põhieesmärk on teabe integreerimine, ühendades mõlemad ajupoolkerad, et töödelda motoorset, sensoorset ja kognitiivset signaali. MT ühendab aju sarnaseid piirkondi ja edastab teavet vasaku ja parema ajupoolkera kaudu.
See on aju kõige ulatuslikum ühendustee, millel on 200 miljonit aksonaalset projektsiooni kahe poolkera keskel. See hõivab aju keskosa ja on üle 10 cm pikk.
Selle diagnoosiga sündinud lastel on erinevaid tulemusi, alates normaalsest funktsioonist kõige kergematel juhtudel kuni paljude võimalike terviseprobleemideni..
Vastsündinu kollakeha agnesia võib põhjustada viivitusi lapse motoorsete ja kõneoskuste arengus. Kuid paljud tekkivad kognitiivsed häired ei takista neil normaalset intelligentsust..
Kollaskeha häire pole iseenesest haigus. Paljud AMT-ga inimesed elavad tervislikku elu. Kergete juhtumite hulka kuuluvad väikesed motoorsed probleemid, tõsisemate juhtumite hulgas madal IQ, pimedus, krambid, spastilised liigutused ja palju muud, mis nõuavad arstiabi.
Kollaskeha struktuursed häired omandavad erinevat tüüpi erinevat tüüpi:
Ebaõnnestumine aju arengus on võimalik kesknärvisüsteemi moodustumise igas etapis. Esimesel ja teisel trimestril võib esineda neuronite arvu vähenemine, aju erinevate osade mittetäielik moodustumine ja siis toob see kaasa kollakeha kahjustuse või surma.
AMT-ga seotud aju kõrvalekalded:
Esinevate kõrvalekallete tüübid sõltuvad sünnieelse aju arengu kahjustuse ajastusest ja põhjusest. Kui corpus callosum ei arene sünnieelse perioodi jooksul, ei arene see hiljem..
AMT-l on kaks etappi:
Lastel, kellel on kõige raskemad aju väärarendid, võivad olla:
Vastsündinu kollaskeha agenees avaldub esialgu epilepsiahoogude kaudu esimestel elunädalatel või kahel esimesel aastal. Kõigil inimestel pole siiski krampe, kergematel juhtudel võib häire mitu aastat märkamata jääda. Teised häired võivad ilmneda juba varases eas.
Füüsiline:
Kognitiivsed häired:
Arenguviivitused:
Mõnedel patsientidel ilmnevad välised tunnused:
Mõnel kergel juhul ei ilmne sümptomeid mitu aastat. Eakatel patsientidel, kelle sümptomid lapsepõlves puudusid, diagnoositakse tavaliselt sellised tunnused nagu krambid, monotoonne või korduv kõne, sagedased peavalud.
Kollokeha ageneesi põhjus on halvasti mõistetav. Kollakeha arengu häired ilmnevad 5-16 rasedusnädalal.
Puudub üks põhjus, kuid sündroomi arengut soodustavad mitmed tegurid, sealhulgas:
Corpus callosumi agenesis diagnoositakse sageli esimese kahe eluaasta jooksul. Vastsündinu epilepsiahoog võib olla häire esimene märk.
Mõnel juhul ilmneb vaimne alaareng või intelligentsus võib olla ainult nõrgenenud või võivad esineda peened psühhosotsiaalsed sümptomid. Sellisel juhul tuleb lapsel uurida aju talitlushäireid..
Ebanormaalsete seisundite diagnoosimiseks on vaja aju skaneerimist ja need hõlmavad järgmist:
Kollase keha agenees vastsündinul
Vastsündinu corpus callosumi agenees on mõnikord seotud kromosomaalsete või geneetiliste kõrvalekalletega. Sellisel juhul soovitavad arstid geenitestide tegemist raseduse ajal lootevee uuringu abil või beebi verd pärast sündi..
Kaasasündinud väärarenguid on raseduseelsel diagnoosimisel raske ära tunda. Kollaskeha ageneesi saab tuvastada, kui laps on alles üsas. Seda seisundit märgatakse ultraheli abil.
Erinevad arstid pakuvad kaasasündinud häire ravi ja nõustamist:
Füsioterapeudid, sotsiaaltöötajad, eripedagoogid, varase lapse arengu spetsialistid pakuvad suurt abi sotsiaalsete oskuste kujundamisel, füüsilises arengus..
Loote väärarengute tekkeni viivad etioloogilised tegurid:
Kaasasündinud väärarengute tekke vältimiseks on vaja võtta meetmeid nende arenguriski vähendamiseks:
Praegu pole kollakeha normaalse seisundi taastamiseks võimalik. Ageneesi peamine terapeutiline meetod on kõigi tekkivate komplikatsioonide ravimine.
Ravivõimalused:
Vastsündinu corpus callosumi ageneesil ei ole standardset ravi. Sümptomite ja krampide ravi, kui need ilmnevad, on sümptomaatiline ja toetav. Varajane diagnoosimine ja varajane sekkumine on parimad viisid sotsiaalsete tulemuste parandamiseks.
Vesipea olemasolu korral tehakse operatsioon. Sõltuvalt haigusseisundi tõsidusest võib laps AMT-ga elada pikka ja tervislikku elu.
Uimastiravi viiakse läbi krampide, sensoorsete häirete põhjustatud seisundite leevendamiseks.
| Nimi | Ravimi omadused | Näidustused |
| Brivaracetam, Briviac (sisaldab toimeainena brivaratsetaami) | Krambivastased ained. | Kasutatakse täiendava ravina sekundaarse generaliseerumisega krampide ravimisel epilepsiaga täiskasvanutel ja noorukitel alates 16. eluaastast.. |
| Karbamasepiin | Psühhotroopse, epilepsiavastase toimega ravim, | Seda kasutatakse monoteraapiana epilepsia, psühhoosi, afektiivsete häirete korral. |
| Diasepaam | Rahustava, krambivastase toime rahustid. | Ravimid on efektiivsed krampide, spastiliste seisundite, psühhomotoorse agitatsiooni lühiajaliseks raviks.. |
| Klonasepaam | ||
| Eslikarbasepiin | Krambivastane. | Ravimit kasutatakse osaliste krampide raviks üksi või kombinatsioonis teiste krambivastastega. |
| Tegretol | Psühhotroopse ja neurotroopse toimega ravimil on epilepsiavastane toime. | Üldised epilepsiahoogud, toetav ravi. |
| Tserebrolüsiin | Kompleksne nootroopne ravim | Seda kasutatakse mitmesuguste neuroloogiliste ja psühhiaatriliste patoloogiate korral. |
| Asparkam + Diakarb | Asparkam - ainevahetusprotsesside regulaator, Diacarb - diureetikumina, organismis vee ja naatriumi retentsiooniga, turse ennetajana. | Seda kasutatakse kompleksravis suurenenud koljusisese rõhu, epilepsia ravis, täiendatakse kaaliumi, magneesiumi puudust, |
Kirurgiline ravi viiakse läbi kollakeha kallosotoomia kujul. Mikrokirurgiline operatsioon viiakse läbi lapsepõlves kollase keha osalise või täieliku läbilõikamise teel. See protseduur on ette nähtud patsientidele, kellel on sagedased generaliseerunud krambid, epilepsiahoog, mille käigus patsiendid kaotavad lihastoonuse ja langevad põrandale..
Praegu on mitmeid taimi, millel on krambivastane ja epilepsiavastane toime..
Taimseid preparaate soovitatakse võtta 3-9 kuu jooksul. Erinevat tüüpi ürte tuleks vahetada iga 1–2 kuu tagant. Teatud hulgast taimedest valmistatakse infusioon.
3 g taimede jaoks võetakse 1 spl. keeva veega, lahus infundeeritakse ja võetakse seejärel päeva jooksul väikestes annustes. Täiskasvanu annus: 1 - 2 spl. l. mitu korda päeva jooksul. 2-aastastele lastele: mitte rohkem kui 5-6 tilka 3 korda päevas, 6-12-aastastele lastele mitte rohkem kui 15 tilka, vanematele lastele võib pakkuda 2 tl. kuni 5 korda päevas.
1. kollektsioon:
2. kollektsioon:
Kasulikud ravimtaimede infusioonid:
Taastusravi meetodid, mis aitavad lastel kohaneda:
Paljude funktsioonide taastamiseks pakuvad arstid neuropsühholoogilist korrektsiooni. Programm on välja töötatud, võttes arvesse iga lapse individuaalseid omadusi. See sisaldab harivaid ja harivaid mänge, haridust stimulaatoreid, erinevat tüüpi seadmeid.
Programm sisaldab järgmisi tegevusi:
Lapse tervise taastamiseks kasutatakse järgmisi meetodeid:
Kollaskeha genees ei ole eluohtlik seisund ega mõjuta kuidagi patsiendi eeldatavat eluiga, kuid jätab lapse raske puude alla.
Isoleeritud ageneesi korral eeldatakse enamasti sündimata lapse normaalset intellektuaalset ja motoorset arengut, ehkki pikaajaliste vaatluste põhjal on andmeid psühhoosi tekke võimalikkuse kohta ja raskused sellise defektiga laste koolitamisel..
Kui corpus callosumi agenees on osa geneetilistest sündroomidest ja mitmetest väärarengutest, on prognoos tavaliselt halb, kuna kõige sagedamini on:
Sõltuvalt haigusseisundi tõsidusest võib laps elada pika ja tervisliku elu koos kollakeha ageneesiga. Kuid kahjuks ei tule see diagnoos vastsündinutel sageli üksi, vaid sellega kaasnevad mitmesugused väärarendid, mis on tulevikus seotud vaimse alaarengu, psüühikahäiretega.
Corpus callosumi (AMT) agenees on üks korpuskeha mitmest häirest - struktuur, mis ühendab kahte aju poolkera (vasakut ja paremat). AMT korral puudub kollakeha osaliselt või täielikult.
Häire on põhjustatud ajurakkude ebanormaalsest rändest loote arengu ajal. AMT võib esineda isoleeritud seisundina või kombinatsioonis teiste aju häiretega, sealhulgas Arnold-Chiari väärareng, Dandy-Walkeri sündroom, skisentsefaalia (lõhed või ajukoe sügavad piirkonnad) ja holoprosentsefaalia (esiosa võimetus jaguneda lobadeks).
Tüdrukutel võib olla soospetsiifiline seisund, mida nimetatakse Aicardi sündroomiks, mis põhjustab tõsiseid kognitiivseid häireid ja arengupeetusi, epilepsiat, selgroo selgroo kõrvalekaldeid ja võrkkesta kahjustusi..
AMT-d võib seostada ka väärarengutega teistes kehaosades, näiteks näojoonte keskjoonel. Häire tagajärjed varieeruvad peenetest või kergetest kuni rasketeni, sõltuvalt sellega seotud kõrvalekalletest ajus. Lastel, kellel on kõige raskemad aju väärarendid, võivad olla intellektipuuded, krambid, vesipea ja spastilisus.
Muude kollakeha kahjustuste hulka kuuluvad düsgenees, mille korral kollakeha areneb ebanormaalselt või defektselt, ja hüpoplaasia, mille korral kollakeha on tavalisest õhem. Nende häiretega inimestel on suurem kuulmis- ja südameprobleemide oht kui normaalse struktuuriga inimestel. Kollakeha häirega inimeste sotsiaalse suhtluse ja suhtlemise häired võivad langeda kokku autismispektri häirete käitumisega.
Enamikul juhtudel on corpus callosumi ageneesi põhjus teadmata. Kollaskeha ageneesi võib aga pärida autosoomse retsessiivse või X-seotud domineeriva tunnusena. See häire võib osaliselt olla tingitud ka raseduse ajal esinevast infektsioonist (emakasisene), mille tulemuseks on loote aju ebanormaalne areng.
Geneetilised haigused on määratletud spetsiifilise tunnuse geenide kombinatsiooniga, mis leidub isalt ja emalt saadud kromosoomides.
Recessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui inimene pärib igalt vanemalt ühe omaduse sama ebanormaalse geeni. Kui inimene saab haiguse jaoks ühe normaalse geeni ja ühe geeni, on inimene haiguse kandja, kuid tavaliselt sümptomeid ei esine. Risk, et kaks kandvat vanemat kannavad edasi mõlemad defektsed geenid ja saavad seetõttu haige lapse, on iga raseduse korral 25%. Kandjaks oleva lapse saamise risk, nagu vanemad, on iga raseduse korral 50%. Võimalus, et laps saab normaalsed geenid mõlemalt vanemalt ja on selle omaduse suhtes geneetiliselt normaalne, on 25%. Risk on meestel ja naistel sama.
X-seotud domineerivate häirete korral tekib naisel haigus, millel on ainult üks ebanormaalse geeniga X-kromosoom. Haigel mehel on aga alati raskem seisund. Mõnikord surevad haiged mehed enne sündi, nii et ainult naised jäävad ellu. Ja siis ainult koos corpus callosumi ageneesi vormidega, mida nimetatakse Aicardi sündroomiks. Enamik seni diagnoositud patsiente on olnud naised. Aicardi sündroomi võib mõnikord täheldada X-kromosoomiga meestel.
Kollaskeha agenees (AMT) võib esialgu ilmneda pärast epilepsiahoogude tekkimist esimestel elunädalatel või esimese kahe aasta jooksul. Kõigil AMT-ga inimestel pole siiski krampe..
Teised sümptomid, mis võivad varakult alata, on söömisprobleemid ja viivitused pea püsti hoidmisel. Võimalik on ka istumise, seismise ja kõndimise hilinemine. Vaimse ja füüsilise arengu nõrgenemine ja / või vedeliku kogunemine koljusse (hüdrotsefaal) on samuti selle häire varajase tüübi sümptomid..
AMT-patsientide neuroloogiline uuring näitab:
Mõnel kergel juhul ei pruugi sümptomid ilmneda mitu aastat. Eakatel patsientidel diagnoositakse tavaliselt selliste sümptomite testid nagu epilepsia, monotoonne või korduv kõne või peavalu. Kergematel juhtudel võib häire vahele jääda lapseea ilmsete sümptomite puudumise tõttu.
Mõnel patsiendil võivad olla sügavalt asetatud silmad ja väljaulatuv otsmik. Võib esineda ebanormaalselt väike pea (mikrotsefaalia) või mõnikord ebatavaliselt suur pea (makrotsefaalia).
Muudel juhtudel täheldatakse AMT-d:
Aicardi sündroom, mis arvatakse olevat pärilik domineeriva X-ga seotud häirena, koosneb kollakeha ageneesist, infantiilsetest spasmidest ja ebanormaalsest silmastruktuurist. See häire on äärmiselt haruldane kaasasündinud häire, mille korral esinevad sagedased epilepsia krambid, silma keskmise kihi (koroid) ja võrkkesta kihtide kõrvalekalded, kahte aju poolkera (corpus callosum) ühendava struktuuri puudumine, millega kaasneb tõsine vaimne alaareng. Aicardi sündroomi täheldatakse peamiselt naistel.
Andermanni sündroom, mis tuvastati 1972. aastal, on geneetiline häire, mida iseloomustab kollakeha ageneesi, vaimse alaarengu ja närvisüsteemi progresseeruvate sensomotoorsete häirete (neuropaatiad) kombinatsioon. Hiljuti on tuvastatud kollaskeha selle haruldase ageneesi vormi eest vastutav geen ja selle geeni geneetiline testimine on nüüd saadaval (SLC12A6).
X-seotud lissentsefaalia koos mitmetähenduslike suguelunditega on haruldane geneetiline häire, mille korral meestel on väike ja sile aju (lissentsefaalia), väike peenis, raske vaimne alaareng ja raskesti lahendatav epilepsia. Selle põhjustavad ARX geeni mutatsioonid. Naistel võivad samad mutatsioonid põhjustada ainult AMT-d, samas kui meeste vähem rasked mutatsioonid võivad põhjustada vaimset alaarengut. Saadaval on ka selle häire geneetiline testimine.
Põhimõtteliselt on ultraheli ja magnetresonantstomograafia (MRI) pildistamismeetodid, mis aitavad diagnoosida kollaskeha ageneesi.
AMT diagnoositakse sageli lapse esimese kahe aasta jooksul. Esimeseks sümptomiks võib olla epilepsiahoog, mis näitab, et lapsel tuleb hinnata aju düsfunktsiooni. Häire võib paljude aastate jooksul olla ka kergematel juhtudel asümptomaatiline.
Ravi on sümptomaatiline ja toetav. Krambivastased ained, eripedagoogika, füsioteraapia ja sellega seotud protseduurid võivad olla abiks sõltuvalt sümptomite ulatusest ja raskusastmest. Kui vesipea on olemas, saab seda ravida kirurgilise šundiga, et voolata vedelikku ajuõõnde, vabastades seeläbi aju suurenenud surve. Geneetiline nõustamine võib olla kasulik ka selle häirega peredele..
Prognoos sõltub väärarengu astmest ja raskusastmest. Vaimupuuded ei süvene. Kollaskeha häirega inimestel on viivitusi selliste verstapostide nagu kõndimine, rääkimine või lugemine saavutamisel; sotsiaalse suhtluse probleemid; kohmakus ja kehv liikumiste koordineerimine, eriti seoses oskustega, mis nõuavad vasaku ja parema käe ja jalgade koordinatsiooni (näiteks ujumine, jalgrattasõit ja autojuhtimine), samuti vaimse ja sotsiaalse taju probleemid, mis ilmnevad vanusega, eriti probleemidega avalduvad madalamate klasside koolis täiskasvanuks saamiseni.
Kollaskeha agenees on geneetiliselt määratud anomaalia embrüo arengus. Seda iseloomustab corpus callosumi - "aju" poolkera vahelise "silla" - puudumine. Patoloogia on väga haruldane. Selle haigusega laps on puudega.
Defekti tekkimise põhjused
Corpus callosum on närvikiudude kimp, mis ühendab aju poolkerasid ja tagab nende hästi koordineeritud töö. Agenees on selle kimbu alaareng või täielik puudumine. Patoloogia põhjus pole teada. Eeldatakse, et peamist rolli mängib aju moodustumisel pärilikkus ja kromosoomide talitlushäired.
Eelsoodumusega tegureid peetakse ema halbadeks harjumusteks, viirusnakkusteks, traumadeks, mis on varakult üle kantud. Kuid sagedamini areneb defekt spontaanselt..
Diagnostika
Koorekeha moodustumine toimub 6. rasedusnädalal. Kuid ultraheli paljastab ageneesi alles teise trimestri lõpust, kui loode on juba praktiliselt moodustunud. Vastsündinu diagnoosi kinnitab MRI, geneetiline kaardistamine.
Manifestatsioonid lapsel
Loote haigust raseduse ajal on ultrahelita võimatu tuvastada. Kliinilised nähud muutuvad märgatavaks alles pärast lapse sündi, kasvu ja arengu käigus. Närvikiudude osalise alaarengu korral kaob side parema ja vasaku ajupoolkera vahel. Parempoolne ei saa puudutades aru, mis on tema vasakus käes ja vastupidi. Häiritud võime lugeda ja kirjutada, helisid ära tunda.
Kui corpus callosum puudub täielikult, on laps sügava puudega. Võimalikud märgid:
kurtus;
epilepsiahooge;
näo deformatsioon;
kissitamine või pimedus;
intellektuaalse arengu hilinemine.
Patsiendi eeldatav eluiga on lühike - 20-30 aastat.
Ravimeetodid
Ageneesil pole tõhusat ravi. Kogu ravi taandub sümptomite raskuse vähendamisele. Kasutatakse epilepsiavastaseid ravimeid, nootroopikume. Luustiku deformatsioonide korrigeerimiseks on ette nähtud massaaž, füsioteraapia harjutused. Täieliku ageneesi prognoos on halb.
Koorekeha agenees lootel on kaasasündinud ajuhaigus, mis moodustub geneetiliselt määratud tegurite mõjul. See haigus on emakasisene patoloogia ja esineb väga harvadel juhtudel..
Kereosa moodustavad närvilõpmed, mis põimuvad üksteisega. Selle anatoomilise moodustise ülesanne on ühendada aju vasak ja parem ajupoolkera. Oma kuju järgi on corpus callosum lai ja tasane ning see asub ajukoore all.
Ageneesi moodustumist täheldatakse mõlema poolkera ühendavate adhesioonide täielikul puudumisel. Esinemissageduse poolest moodustab corpus callosumi agenees mitte rohkem kui 1 juhtumi 2000 vastsündinul.
Selle kaasasündinud anomaalia esinemise kõige tõenäolisem tegur on geneetilised defektid, mis mõjutavad kesknärvisüsteemi struktuuride arengut. Ageneesi kulgemiseks on kaks võimalust. Esimesel juhul ei kannata vastsündinud laps motoorset ja intellektuaalset tegevust, rikkumised aga kajastuvad närviimpulsside edastamise kvaliteedis ja kiiruses paremalt ajupoolkeral vasakule ning vastupidi. Sellised lapsed ei suuda suureks saades kindlaks teha, milline käsi on see või teine objekt. Lisaks võivad häired mõjutada kõne funktsiooni..
Kui me räägime ageneesi arengu teisest variandist, siis on sellistel lastel kesknärvi aktiivsuse tõsised väärarendid. Selle ageneesi variandi ilminguteks on krambid, hüdrotsefaal, neuronite rände rikkumine, samuti vaimne alaareng..
Termin selle struktuuri moodustumiseks lootel on periood 10-20 rasedusnädalani. Meditsiinipraktika kursuse olemuse järgi eristatakse kollakeha väärarengut, selle osalist või täielikku puudumist. Hoolimata asjaolust, et selle arenguhäire tõelist põhjust pole veel kindlaks tehtud, on ageneesi arenguks sellised soodustavad tegurid:
Ageneesi kliinilised ilmingud ja ka nende intensiivsus on tihedalt seotud kollaskeha alaarengu tasemega. Pärast lapse sündi võivad tal tekkida järgmised kollase keha ageneesi kliinilised ilmingud:
Lisaks ülaltoodud ageneesi kliinilistele ilmingutele on sellise diagnoosiga lastel sageli haruldane geneetiline haigus, mida nimetatakse Aicardi sündroomiks. Patoloogiaga kaasnevad nägemishäired, samuti kesknärvi aktiivsuse funktsionaalsed häired.
Koos selle patoloogilise seisundiga areneb loote venoosse kanali agenees. Me räägime lapse nn kombineeritud arenguhäiretest. Nendel imikutel võivad tekkida sellised defektid nagu näo kõrvalekalded, diafragmaalsongad, neeruagenees ja muud tüüpi kõrvalekalded..
Loote struktuuriliste anomaaliate usaldusväärseks tuvastamiseks kasutatakse järgmisi diagnostikameetodeid:
Usaldusväärset teavet teatud muutuste kohta on võimalik saada alles raseduse teisel poolel...
Kollaskeha ageneesiga seotud diagnostilised raskused on tingitud asjaolust, et see emakasisene patoloogia on kõige sagedamini ühendatud teiste arenguhäirete variantidega. Meditsiinispetsialistid määravad sageli loote väikeajuussi ageneesi. Kliinilises praktikas esineb sama sagedusega nii väikeaju vermise osaline agenees lootel kui ka selle täielik puudumine.
Kaasaegsel meditsiinil pole tõhusaid meetodeid nende kõrvalekallete korrigeerimiseks, mis lapsel tekivad kollakeha ageneesi diagnoosimisel. Selle seisundi ravimiteraapia valitakse beebile individuaalselt, võttes arvesse nii ageneesi astet kui ka kaasuvate arenguhäirete esinemist. Funktsionaalsete häirete korrigeerimiseks võib kasutada järgmisi ravimirühmi:
Lisaks määratakse sarnase arenguhäirega beebidele Mexidol, Diakarb ja Asparkam.
Lisaks loetletud konservatiivsetele ravimeetoditele määratakse mõnele lapsele operatsioon vaguse närvi kiudude stimuleerimiseks. See protseduur on soovitatav neile lastele, kellel on siseorganite töös püsivad funktsionaalsed häired..
Võttes arvesse asjaolu, et kollakeha agenesis on luu- ja lihaskonna süsteemi struktuuriliste ja funktsionaalsete kõrvalekallete võimalik põhjus, areneb sellistel lastel väga sageli S-kujuline skolioos. Seetõttu soovitavad meditsiinitöötajad beebidel regulaarselt füsioteraapia harjutusi ja riistvara füsioteraapia seansse..